Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион

Справочник заболеваний - страница 37

Февраль 2025
3130 заболеваний
Болезнь Гольдмана-Фавре
Болезнь Гольдмана-Фавре - врождённая форма прогрессирующей витреоретинальной дистрофии, при которой развивается пигментный ретинит, ретиношизис, патология стекловидного тела. Заболевание проявляется зрительной дисфункцией в темное время суток, снижением остроты зрения, появлением «мушек» или округлых помутнений перед глазами. Постановка диагноза требует проведения ДНК-диагностики, электроретинографии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗИ глаза, ОКТ, периметрии, визометрии. Консервативная терапия основывается на назначении ангиопротекторов, антиагрегантов и вазодилятаторов. Показана лазерная коагуляция сетчатки.
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением гликолипидов в клеточных структурах. Симптомы определяются типом патологии. Общими признаками являются увеличение печени, селезенки, снижение свертываемости крови. При I типе выявляются нарушения со стороны костной системы: остеопороз, частые переломы, инфекции костей. При II и III типе доминирует неврологическая симптоматика: судороги, паралич, косоглазие, задержка умственного развития. Диагностика основана на биохимическом анализе дефицитарного фермента. Лечение включает ферментозаместительную, субстратредуцирующую и симптоматическую терапию.
Болезнь Гровера
Болезнь Гровера – редкий транзиторный акантолитический доброкачественный дерматоз, клинически характеризующийся высыпанием плотных ярко-красных папул на неизменённой или слегка отёчной коже. Отличительными особенностями заболевания являются зуд, сопровождающий каждую «атаку» папул, и их способность к спонтанному разрешению. Локализуются первичные элементы в области шеи, зоны декольте и плеч. Диагностируют патологию на основании анамнеза, клиники, данных биопсии и мазков-отпечатков. Лёгкие формы лечат витаминами и антибиотиками, наружно – кортикостероидными мазями. В тяжёлых случаях подключают кортикостероиды и ретиноиды внутрь.
Болезнь Дарье
Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.
Болезнь Деркума
Болезнь Деркума – это нейроэндокринное заболевание, основными клиническими проявлениями которого являются единичные или множественные диффузно-локализованные жировые образования, адинамия, астенизация пациента, депрессия. Рост липом сопровождается компрессионно-ишемическим повреждением кожных ветвей периферических нервов, что проявляется хроническими болями, чувством онемения пальцев, неловкостью движений. Диагноз ставится на основании анамнеза и комплексного обследования. Консервативное лечение предполагает назначение анальгетиков, кортикостероидов, цитостатиков, сеансов гипербарической оксигенации. Крупные липомы удаляются хирургическим путем.
Болезнь Дункана
Болезнь Дункана — это Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, редкий первичный иммунодефицит, манифестирующий после инфицирования герпесвирусом Эпштейна-Барр. Проявляется фульминантной формой инфекционного мононуклеоза, лимфопролиферативными процессами (лейкозы, лимфомы), тяжелыми нарушениями функции кроветворения. Для выявления патологии необходимы генетические, гистологические, серологические и иммунологические методы диагностики. Наиболее эффективный метод лечения — трансплантация костного мозга, также назначаются иммуноглобулины, цитостатики, антибиотики.
Болезнь Иценко - Кушинга
Болезнь Иценко-Кушинга – нейроэндокринное расстройство, развивающееся вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы, гиперсекреции АКТГ и вторичной гиперфункции коры надпочечников. Симптомокомплекс, характеризующий болезнь Иценко-Кушинга, включает ожирение, гипертонию, сахарный диабет, остеопороз, снижение функции половых желез, сухость кожных покровов, стрии на теле, гирсутизм и др. С диагностической целью проводится определение ряда биохимических показателей крови, гормонов (АКТГ, кортизола, 17-ОКС и др.), краниограмма, КТ гипофиза и надпочечников, сцинтиграфия надпочечников, проба Лиддла. В лечении болезни Иценко-Кушинга применяется медикаментозная терапия, рентгенотерпия, хирургические методы (адреналэктомия, удаление опухоли гипофиза).
Болезнь Кальве
Болезнь Кальве — это редко встречающееся заболевание позвоночника, в основе которого лежит асептический (неинфекционный) некроз тела одного или двух находящихся в позвоночном столбе позвонков. Протекает с увеличивающимся болевым синдромом в области пораженного некротическим процессом позвонка. Характерно выпячивание остистого отростка пораженного позвонка, его болезненность при пальпации, напряжение паравертебральных мышц и ограничение подвижности позвоночника в этой области. Диагностируется по данным рентгенографии, КТ или МСКТ позвоночника. Основу лечения болезни Кальве составляет консервативная методика (ЛФК, массаж, специальный режим), при ее неэффективности проводится оперативное лечение.
Болезнь Канавана
Болезнь Канавана (спонгиозная младенческая дегенерация) — генетическое нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента аспартоацилазы, приводящий к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте нарушениями моторики и развития ребенка, затруднениями при приеме пищи, мышечной гипотонией, макроцефалией, эпилептическими припадками, слепотой. Диагностируется болезнь Канавана по анализу мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту. Эффективная терапия заболевания пока не найдена. Производятся попытки лечить болезнь Канавана при помощи метаболической терапии и путем применения генных технологий, способных заменить патологическую аберрацию на здоровый ген.
Болезнь Кароли
Болезнь Кароли — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором происходит расширение внутрипеченочных желчных протоков. Патология проявляется интенсивными болями в области правого подреберья, желтухой, изменениями цвета мочи и кала. Для болезни Кароли также характерны сильный кожный зуд, лихорадка, слабость. Диагностика заболевания предполагает биохимический анализ крови, инструментальную визуализацию (УЗИ, КТ, холангиографию). Для верификации диагноза проводится генетическое обследование. Используется симптоматическое медикаментозное лечение, а также радикальные хирургические вмешательства.

35 36 37 38 39
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно