Болезнь Гольдмана-Фавре - врождённая форма прогрессирующей витреоретинальной дистрофии, при которой развивается пигментный ретинит, ретиношизис, патология стекловидного тела. Заболевание проявляется зрительной дисфункцией в темное время суток, снижением остроты зрения, появлением «мушек» или округлых помутнений перед глазами. Постановка диагноза требует проведения ДНК-диагностики, электроретинографии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗИ глаза, ОКТ, периметрии, визометрии. Консервативная терапия основывается на назначении ангиопротекторов, антиагрегантов и вазодилятаторов. Показана лазерная коагуляция сетчатки.
Синдром Гольдмана-Фавре (гиалоидно-ретинальная дегенерация с идиопатическим ретиношизисом) впервые был описана в 1958 году шведскими офтальмологами Гольдманом и Фавре, которые диагностировали патологию у нескольких членов разных семей. Общая распространенность заболевания не изучена. В структуре витреоретинальных дистрофий синдром занимает от 5 до 7,5%. В офтальмологии болезнь с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Гиалоидно-ретинальные дегенеративные изменения могут возникнуть у ребёнка с 25% вероятностью только при условии, что оба родителя являются носителями патологического гена.
Болезнь Гольдмана-ФавреУ большей части пациентов с данной патологией выявлена мутация гена NR2E3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Установить причину возникновения спорадических случаев болезни зачастую не удается. Ведущую роль в развитии заболевания отводят:
В основе механизма развития заболевания лежит генетическая мутация. Ген NR2E3 локализируется на хромосоме 15g23 и отвечает за кодирование лиганд-зависимого рецептора, который относится к числу важных транскрипционных факторов. Ученым удалось выявить около 20 различных мутаций этого гена, наиболее распространенна из которых – R311Q. Данная генетическая мутация обуславливает нарушение нормального соотношения палочек и колбочек, что приводит к дегенеративным изменениям сетчатой оболочки. Исследователи полагают, что возникновение других аномалий (ретиношизис, поражение стекловидного тела) при синдроме Гольдмана-Фавре связано с мутацией G56R. В патогенезе гемералопии ведущую роль отводят палочко-колбочковой дистрофии, которая развивается вторично на фоне пигментного ретинита.
Клинические проявления заболевания развиваются в возрасте 5-10 лет. Первые признаки синдрома – снижение остроты зрения в темноте, что обусловлено нарушением темновой адаптации и приводит к гемералопии («ночной слепоте»). Поражение глаз двухстороннее. Зрительная дисфункция быстро прогрессирует. Пациенты предъявляют жалобы на появление перед глазами «мушек», «пелены», помутнений округлой формы. При тяжелом течении заболевания затруднена ориентация в пространстве, что наиболее выражено при переходе в помещение с плохим освещением. В детском возрасте развивается никтофобия (боязнь темноты).
Длительная зрительная нагрузка приводит к ощущению «песка в глазах», жжению и гиперемии орбитальной конъюнктивы. Пациенты испытывают трудности при чтении, письме, работе за компьютером, что обусловлено снижением центрального зрения. При распространении патологического процесса на макулярную область больные отмечают появление «ярких вспышек» и искажение изображения перед глазами. Помимо симптоматики со стороны глаз, у пациентов наблюдается двухсторонний врожденный вывих бедра, паралич нижних конечностей, умственная отсталость и другие психические расстройства.
Наиболее распространённые осложнения патологии – разрывы и отслойка сетчатки, обусловленные с одной стороны врожденной формой ретиношизиса, с другой – дегенеративно-дистрофическими изменениями. Характерно развитие быстропрогрессирующей вторичной катаракты «чашеобразного» типа, которая требуется раннего оперативного вмешательства. При повреждении сосудов внутренней оболочки возникает гемофтальм, реже гифема. Пациенты с данным синдромом более склонны к присоединению воспалительных и инфекционных поражений увеального тракта. Прогрессирование заболевания приводит к слепоте.
Для постановки диагноза необходимо провести генетическую ДНК-диагностику. Методика позволяет выявить мутацию гена NR2E3. В комплекс специального офтальмологического обследования входит:
Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Вернера, болезнью Вагнера. Общим в клинической картине синдрома Вернера и болезни Гольдмана-Фавре является пигментная дегенерация сетчатки, высокая вероятность развития катаракты, аутосомно-рецессивный тип наследования. Отличительные признаки – небольшая степень экзофтальма, хориоретинит, отсутствие ресниц и редкие брови. Болезнь Вагнера передается по аутосомно-доминатному типу. Первые проявления возникают в возрасте 8-10 лет и достигают полного развития к 30-35 годам. Острота зрения снижается постепенно. Клиническая рефракция – миопического типа.
Выбор терапевтической тактики определяется характером поражения глаз. Этиотропные методы лечения не разработаны. Симптоматическая консервативная терапия требует назначения:
Пациентам показано проведение профилактической лазерной коагуляции сетчатки в области ретиношизиса и разрывов. Хирургическое лечение отслойки внутренней оболочки глазного яблока затруднено в виду анатомических особенностей. Возможно выполнение пломбирования склеры. При развитии катаракты необходима экстракция с последующей имплантацией интраокулярной линзы. Все оперативные вмешательства сопровождаются выраженной экссудацией, поэтому требуют назначения в предоперационном периоде ингибиторов протеолитических ферментов и кортикостероидов.
Прогноз при болезни Гольдмана-Фавре зависит от степени тяжести и особенностей клинических проявлений. Своевременная симптоматическая терапия позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. С целью раннего выявления патологии проводится пренатальная диагностика, которая показана при наличии заболевания у родителей, признаках множественных пороков развития глазного яблока по результатам УЗД. Специфические методы профилактики не разработаны. Неспецифические профилактические меры сводятся к предотвращению воздействия тератогенных факторов (ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, лекарственные средства, химические вещества, алкогольные напитки).
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Гольдмана-Фавре.
Получить консультацию врача офтальмолога в Волгограде, Волжском и Михайловке можно в клиниках «ДИАЛАЙН». Мы предлагаем широкий спектр услуг, в том числе лабораторные анализы и обследования на передовом оборудовании. Для записи на прием к специалисту просто позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.