Болезнь Беста – одна из форм двухсторонней центральной (макулярной) пигментной абиотрофии сетчатки, приводящая к дистрофии фоторецепторов желтого пятна и значительному ухудшению зрения. Характеризуется первоначально бессимптомным течением, со временем падает острота зрения, возникает центральная скотома. Диагностика производится на основании осмотра глазного дна, данных электроокулографии и флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки, генетических исследований. Специфического лечения болезни Беста не существует, используется поддерживающее лечение для замедления прогрессирования проявлений патологии.
Болезнь Блаунта
18.12.2024
Болезнь Блаунта – это заболевание, при котором большеберцовая кость искривляется в верхней части, вследствие чего развивается варусная (О-образная) деформация большеберцовой кости. В отдельных случаях наблюдается вальгусная (Х-образная) деформация. Причина развития заболевания – поражение эпифизарного хряща в области мыщелков большеберцовой кости. Обычно страдает внутренний мыщелок, реже наружный. Болезнь развивается либо в 2-3 года, либо возрасте старше 6 лет. Проявляется видимой деформацией верхней трети голени. Диагноз выставляется на основании клинических и рентгенологических признаков. Лечение в большинстве случаев хирургическое.
Болезнь Боуэна
18.12.2024
Болезнь Боуэна – это внутриэпидермальный рак кожи и слизистых, разновидность карциномы, которая поражает чешуйчатые клетки эпидермиса, но не распространяется на базалиоциты. Патологические очаги имеют вид бляшек насыщенно розового или красного цвета с приподнятыми, неровными, четко отграниченными краями. Поверхность бляшек покрыта роговыми чешуйками, коричневыми и сероватыми корочками. Диагноз ставится на основании данных анамнеза, общего осмотра, дерматоскопии, гистологического исследования образцов тканей. Лечение преимущественно хирургическое: полное удаление пораженных участков позволяет предотвратить развитие инвазивного рака кожи.
Болезнь Брилла
18.12.2024
Болезнь Брилла – это рецидив эпидемического сыпного тифа, сохраняющий клинические проявления первичного заболевания, но протекающий преимущественно в лёгкой форме. Характерным клиническим симптомом является обильная розеолезно-петехиальная сыпь на коже, слизистых оболочках. Системными проявлениями служат лихорадка, изменения сознания, склонность к тахикардии и гипотонии. Подтверждающие диагностические методы включают обнаружение антител к сыпнотифозной риккетсии и самого возбудителя в организме. Лечение рецивирующего сыпного тифа проводится с помощью этиотропных антибиотиков, а также симптоматических препаратов.
Болезнь Вильсона
18.12.2024
Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.
Болезнь Галлервордена-Шпатца
18.12.2024
Болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная наследственная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. Проявляется синдромом паркинсонизма, нарушениями интеллектуальной сферы и психики, гиперкинезами, зрительными расстройствами. Основное диагностическое значение имеет обнаружение рисунка «глаз тигра» в зоне бледного шара при проведении МРТ церебральных структур. Лечение симптоматическое: агонисты дофамина, вальпроаты, антиконвульсанты, нейролептики, антидепрессанты. Прогноз неблагоприятный.
Болезнь Гамсторпа
18.12.2024
Болезнь Гамсторпа — одна из форм преходящей мышечной слабости, связанная с резким повышением содержания калия в крови. Болезнь Гамсторпа проявляется возникающими с различной частотой приступами слабости в конечностях и мышцах лица, которые сопровождаются парестезиями, вегетативными расстройствами, снижением рефлексов и мышечного тонуса без нарушений чувствительности. Болезнь Гамсторпа диагностируется на основании ее типичной клинической картины, данных о содержании калия в крови в приступный и межприступный периоды. Лечение включает гипокалиемическую диету и прием мочегонных препаратов, способствующих интенсивному выведению калия из организма.
Болезнь Гиппеля-Линдау
18.12.2024
Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.
Болезнь Гирке
18.12.2024
Болезнь Гирке – это наследственная патология, которая обусловлена недостаточностью печеночных ферментов, трансформирующих глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Протекает с нарушениями углеводного и липидного обмена, характеризуется гипогликемией, накоплением в печени и почках гликогена. Симптомы включают слабость, головные боли, судороги, тошноту, рвоту, артериальную гипотензию, одышку, повышение температуры тела, снижение свертываемости крови. Диагностика проводится лабораторными методами, включает биохимический анализ крови, провокационные тесты, биопсию и цитологическое исследование печени. Лечение основано на диетотерапии, обеспечивающей круглосуточное поступление глюкозы в кровоток.
Болезнь Гиршпрунга
18.12.2024
Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.