Синдром Свайера – это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях – влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов – удаления неразвитых половых желёз и длительного применения заместительной гормональной терапии.
Синдром Свита
05.02.2025
Синдром Свита – одна из форм нейтрофильного дерматоза, которая характеризуется островоспалительным рецидивирующим течением. Основными проявлениями данного заболевания являются бляшки розового или ярко-красного цвета, лихорадочное состояние, нейтрофилия, боли в суставах. Диагностика синдрома Свита производится на основании клинической картины, гистологического исследования кожи, лабораторных анализов (ОАК, биохимическое исследование, ИФА). В настоящий момент этиотропное лечение не разработано, применяется противовоспалительная терапия кортикостероидами и нестероидными противовоспалительными средствами.
Синдром Сезари
05.02.2025
Синдром Сезари — злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков: эритродермией, лимфаденопатией и присутствием в крови специфических клеток, имеющих складчатые ядра. Диагноз синдрома Сезари устанавливается на основании характерной клинической картины, с учетом данных анализа крови на клетки Сезари и результатов биопсии кожи. Для определения распространенности злокачественного процесса проводится исследование внутренних органов. К методам лечения синдрома Сезари относятся: химиотерапия, фотодинамическая терапия, лучевое воздействие, иммунотерапия, лечение ретиноидами.
Синдром слепой кишечной петли
05.02.2025
Синдром слепой кишечной петли — это застой в тонком кишечнике, который сопровождается усиленным размножением бактерий и нарушением переваривания пищи. Заболевание проявляется стеатореей, тяжестью и дискомфортом в животе, абдоминальным болевым синдромом. Позже появляются признаки авитаминоза и нутритивной недостаточности. Основные диагностические методы: гемограмма и копрограмма, рентгенография пассажа бария, интестиноскопия. Лечение включает антибиотикотерапию, назначение ферментов и витаминов. При неэффективности консервативных мер прибегают к оперативному вмешательству.
Синдром смены часовых поясов
05.02.2025
Синдром смены часовых поясов — это расстройство циркадных ритмов, вызванное адаптацией организма после перелёта через несколько часовых поясов. Проявляется недомоганием, ночной бессонницей, дневной гиперсомнией, ухудшением способности концентрировать внимание, сниженным настроением, диспепсическими явлениями. Диагностика осуществляется с учетом клинических данных, для исключения расстройств сна проводится полисомнография, актиграфия. Методы, облегчающие течение адаптационного периода, включают соблюдение режима дня, светотерапию, приём фармпрепаратов мелатонина, по показаниям — применение снотворных.
Синдром Смит-Магенис
05.02.2025
Синдром Смит-Магенис — это редкое генетическое заболевание, которое возникает при микроповреждении короткого плеча 17-й хромосомы. Патология проявляется множественным врожденными пороками развития, среди которых преобладают аномалии лицевого скелета, а также интеллектуальными нарушениями, разнообразными поведенческими особенностями. Для диагностики синдрома Смит-Магенис назначается молекулярно-генетическое тестирование, неврологический обследование, методы инструментальной визуализации. Больным требуется помощь логопедов, реабилитологов, коррекционных педагогов, по показаниям проводится лечение соматических осложнений.
Синдром Смита-Лемли-Опица
05.02.2025
Синдром Смита-Лемли-Опица — это редкое наследственное заболевание, которое связано с генетическим дефектом обмена холестерина. Возникает при мутации гена DHCR7 в 11-й хромосоме, в локусе 11q12-q13. Патология проявляется низкорослостью, умственной отсталостью, многочисленными костными аномалиями и врожденными пороками внутренних органов. Диагностика синдрома предполагает биохимические анализы, генетическое тестирование, инструментальные способы визуализации соответственно превалирующей симптоматике. Лечение поддерживающее: нейрореабилитационные мероприятия, помощь пластических хирургов, кардиохирургов, челюстно-лицевых хирургов.
Синдром Сомоджи
05.02.2025
Синдром Сомоджи – это состояние относительной гипергликемии после гипогликемии, спровоцированное периодическим введением больших доз препарата инсулина. Колебания уровня сахара проявляются сочетанием симптомов гипо- и гипергликемии. Больные испытывают приступы голода, повышенную потливость, дрожь, слабость, головокружения, дневную сонливость. Нередки нарушения зрения в виде двоения, помутнения, «мушек». Ключевым методом диагностики является мониторирование суточного уровня глюкозы крови, определение арифметической разницы между максимумом и минимумом. Лечение основано на постепенной корректировке доз инсулина, соблюдении низкоуглеводной диеты и режима двигательной активности.
Синдром Сотоса
05.02.2025
Синдром Сотоса – редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.
Синдром средней мозговой артерии
05.02.2025
Синдром средней мозговой артерии — это острое нарушение мозгового кровообращения по типу транзиторной атаки или ишемического инсульта, которое возникает при повреждении соответствующего сосуда. Болезнь проявляется параличом, выпадением полей зрения и потерей чувствительности на половине тела, которая противоположна пораженному очагу в ЦНС. Также развивается дисфагия, снижение когнитивных функций, расстройства сознания. Диагностика требует выполнения МР-сканирования или КТ церебральной ткани, люмбальной пункции, церебральной ангиографии. Лечение включает базисные средства для поддержания жизнедеятельности, дифференцированную терапию, длительную реабилитацию.