Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион

Справочник заболеваний - страница 252

Февраль 2025
3130 заболеваний
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Рассела–Сильвера – это редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью. Другими фенотипическими маркерами синдрома являются макроцефалия, лицо треугольной формы, нарушение пропорций тела, клинодактилия, пигментные пятна на коже. На диагностическом этапе учитываются клинические симптомы, проводится исследование эндокринной функции, определение костного возраста, генетические исследования. Лечение ограничено симптоматическими мерами (гормонотерапия, корригирующие операции, физиотерапия).
Синдром резистентных яичников
Синдром резистентных яичников – патологический симптомокомплекс, развивающийся вследствие нечувствительности яичников к гонадотропной стимуляции. Для синдрома резистентных яичников характерна вторичная аменорея и бесплодие у женщин младше 35 лет. В диагностике синдрома резистентных яичников важны данные гинекологического анамнеза и осмотра, гормональных исследований и проб, УЗИ, биопсии яичников. Лечение синдрома предполагает проведение эстрогензаместительной гормонотерапи
Синдром Рейе
Синдром Рейе – это патологическое состояние, проявляющееся энцефалопатией и жировым перерождением печени. Ранние симптомы заболевания - неукротимая рвота, тошнота, диарея. Постепенно развивается гепатомегалия, неврологические симптомы, расстройства дыхания и кома. Диагностические мероприятия направлены на определение уровня глюкозы, ферментов печени, аммиака, факторов свертывания в крови. Для выявления степени нарушения работы центральной нервной системы проводят электроэнцефалограмму, КТ головного мозга, назначают биопсию печени. Лечебные мероприятия не могут остановить развитие патологии, они преследуют цель поддержания жизненно важных функций организма.
Синдром Ретта
Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.
Синдром Рея
Синдром Рея — быстро прогрессирующая, жизненно угрожающая острая энцефалопатия, сочетающаяся с поражением печени и в классическом варианте обусловленная приемом ацетилсалициловой кислоты на фоне вирусного инфекционного заболевания. Манифестирует внезапной рвотой, затем возникает психомоторное возбуждение, сменяющееся апатией, заторможенностью, дезориентацией с переходом в кому. Диагностируется по клиническим данным с учетом анамнеза, результатов биохимического и клинического анализов крови, исследования ликвора, УЗИ брюшной полости, коагулограммы, пункционной биопсии печени. Основу лечения составляет интенсивная терапия гемодинамических, коагуляционных, дыхательных нарушений и отека мозга. Чем ранее начато лечение, тем больше надежд на благоприятный исход.
Синдром Робинова
Синдром Робинова — это орфанное наследственное заболевание, которое характеризуется задержкой роста с множественными фенотипическими аномалиями. Патология возникает при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном наследовании мутаций. Болезнь характеризуется мезомелической карликовостью, патогномоничными врожденными пороками строения лица, отставанием в развитии. С диагностической целью проводятся специальные молекулярно-генетические исследования, применяются различные методы визуализации. При синдроме Робинова возможно только симптоматическое лечение: хирургическая коррекция аномалий развития, нейропсихологическая программа реабилитации больных.
Синдром Рокитанского-Кюстнера
Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера) – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера - хирургическое, сводится к созданию неовагины – искусственной влагалищной трубки.
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби – генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов. Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.
Синдром Русси-Леви
Синдром Русси-Леви — наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий, по некоторым представлениям являющееся фенотипическим вариантом амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Основные симптомы включают сенситивную атаксию, слабость и гипотрофию мышц дистальных отделов конечностей (преимущественно нижних), сухожильную арефлексию. При установлении диагноза опираются на особенности клинического симптомокомплекса и течения заболевания, семейный анамнез, результаты электронейромиографии. Пациентам показано регулярное симптоматическое лечение: антихолинэстеразные фармпрепараты, витамины, калий, АТФ, массаж, физиопроцедуры, ЛФК.
Синдром Санфилиппо
Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III) — это генетическое заболевание из группы мукополисахаридозов, возникающее вследствие точечных мутаций и характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов. Патология проявляется прогрессирующей задержкой психоречевого развития, множественными нарушениями поведения, грубыми двигательными расстройствами. Для диагностики синдрома назначается исследование уровня определенных ферментов в клеточных культурах, магнитно-резонансная томография головного мозга. Лечение симптоматическое: коррекция поведения, устранение судорожного синдрома, комплексная реабилитация и правильный уход.

250 251 252 253 254
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно