Синдром Туретта – нервно-психическое расстройство, манифестирующее в детском возрасте и характеризующееся неконтролируемыми двигательными, вокальными тиками и нарушениями поведения. Синдром Туретта проявляется гиперкинезами, выкриками, эхолалиями, эхопраксиями, гиперактивностью, которые периодически, самопроизвольно возникают и не поддаются контролю со стороны больного. Синдром Туретта диагностируется на основании клинических критерие
Синдром удлиненного интервала QT
30.01.2025
Синдром удлиненного интервала QT – генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности некоторых ионных каналов кардиомиоцитов. Выраженность проявлений патологии колеблется в очень широких пределах – от практически бессимптомного течения (выявляются только электрокардиологические признаки) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT производится на основании данных электрокардиологических исследований и молекулярно-генетических анализов. Лечение зависит от формы патологии и может включать в себя постоянный или курсовой прием бета-андреноблокаторов, препаратов магния и калия, а также установку дефибриллятора-кардиовертера.
Синдром укороченного интервала QT
30.01.2025
Синдром укороченного интервала QT — это новый и еще недостаточно изученный вариант нарушения ритма, который сегодня выделяется как важный проаритмогенный фактор и предиктор внезапной сердечной смерти. Развитие этого состояния связывают с несколькими генетическими мутациями. У большинства больных синдром протекает без клинических проявлений, реже он манифестирует головокружениями, предобморочными и синкопальными состояниями. С диагностической целью проводятся ЭКГ, суточное мониторирование по Холтеру, другие инструментальные методы (Эхо-КГ, кардиальное ЭФИ). Единственный эффективный вариант лечения — установка дефибриллятора-кардиовертера.
Синдром Ундины
30.01.2025
Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна. Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют. Диагностика синдрома Ундины основывается на результатах электроэнцефалограммы, мониторинга дыхания и сатурации крови больного во время сна, молекулярно-генетических анализов и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения заболевания не существует, используют искусственную вентиляцию легких во время сна и имплантацию стимулятора диафрагмального нерва.
Синдром уходов и бродяжничества
30.01.2025
Синдром уходов и бродяжничества – психическое расстройство, характеризующееся внезапным необоснованным покиданием дома и дальнейшими скитаниями. Уходы из дома, интерната сопровождаются эмоциональными нарушениями – депрессивными состояниями, дисфорией, напряженность
Синдром Ушера
30.01.2025
Синдром Ушера – это редко встречающееся генетическое заболевание, протекающее с врожденной сенсоневральной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и вестибулярной атаксией. В зависимости от типа синдрома у пациентов присутствуют следующие признаки: значительная потеря слуха либо глухота, снижение зрения, нарушение равновесия, когнитивные расстройства. Диагностика включает офтальмологическое (визометрия, офтальмоскопия, электроретинография), отоневрологическое (аудиометрия, вестибулярные пробы), генетическое обследование. Лечение направлено на коррекцию слуха (слухопротезирование, КИ), поддержание зрения (вит. А, Е, омега-3).
Синдром фиксированного спинного мозга
30.01.2025
Синдром фиксированного спинного мозга — это комплекс патологической симптоматики, вызванной натяжением спинного мозга вследствие фиксации его каудального отела. Состояние возникает в результате врожденных пороков развития, либо на протяжении жизни вследствие травм, новообразований. Синдром проявляется нарушениями чувствительности и двигательной функции нижних конечностей, дисфункцией органов таза, кожными симптомами в области поясницы. Для диагностики болезни назначается спинальное МР-сканирование, нейросонография с эхоспондилографией, ЭНМГ. Лечение оперативное: иссечение фиксирующих образований, шунтирование, краниовертебральная костнодуральная декомпрессия.
Синдром Фримена-Шелдона
30.01.2025
Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.
Синдром Фукса
30.01.2025
Синдром Фукса – это форма хронической иридоцилиарной дистрофии, для которой характерно монокулярное поражение с образованием роговичных преципитатов. Основной симптом I стадии – гетерохромия радужек. На II-III стадии пациенты отмечают снижение остроты зрения и появление «тумана» перед глазами. Диагностика синдрома Фукса включает в себя проведение наружного осмотра, биомикроскопии, гониоскопии, кератоэстезиометрии, тонометрии, визометрии, УЗИ в В-режиме. На I стадии лечения не требуется. На II-III стадии показана дедистрофическая терапия, состоящая из курса кортикостероидов, ангиопротекторов, вазодилататоров и ноотропных препаратов, а также поливитаминных комплексов.
Синдром Хайнера
30.01.2025
Синдром Хайнера – это редкое аллергическое заболевание детского возраста, характеризующееся аномальной реакцией организма на белки коровьего молока. Симптоматика включает поражение дыхательной системы (кашель, одышку, кровохарканье), недобор массы тела у младенцев и другие признаки отставания в физическом развитии, диспепсические расстройства. Диагностику производят путем микроскопического изучения мокроты и кала, лабораторных анализов крови, элиминационных и провокационных проб. Лечение основывается на исключении из рациона молока коров, а также продуктов на его основе (включая смеси для детского питания) и симптоматической терапии.