Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость. Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования. Специфическое лечение не разработано. Осуществляется симптоматическая терапия по основным компонентам синдрома: назначение гипокалорийной диеты и гормональных средств, индивидуальные занятия с дефектологом и т. д.
Синдром приводящей петли
17.02.2025
Синдром приводящей петли — постгастрорезекционное расстройство, представленное застоем содержимого в слепом отделе кишечника с последующим рефлюксом в желудок. Проявляется рвотой после еды, болями в эпигастрии и справа в подреберье, диспепсическими явлениями, асимметрией живота. Диагностируется с помощью контрастной рентгенографии, УЗИ брюшной полости, эзофагогастродуоденоскопии, копрограммы. Для лечения используются миотропные спазмолитики, панкреатические ферменты, эубиотики, инфузионная терапия. Хирургические методы представлены различными способами реконструкции анастомоза.
Синдром Протея
17.02.2025
Синдром Протея – это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.
Синдром пустого турецкого седла
17.02.2025
Синдром пустого турецкого седла – это патология строения мозговой структуры, обусловленная выпячиванием внутренней мозговой оболочки и подпаутинного пространства внутрь углубления турецкого седла, приводящая к деформации гипофиза. Симптоматика многообразна, включает боли в голове, головокружения, повышенную утомляемость, слабость, тахикардию, артериальную гипертензию, одышку, ретробульбарные боли, расстройства зрения в форме диплопии, фотопсий, выпадения полей зрения. Диагноз устанавливается по итогам магнитно-резонансной томографии головного мозга. Лечение предполагает гормональную терапию, медикаментозное устранение симптомов, при осложнениях – хирургическую операцию.
Синдром Пфайффера
17.02.2025
Синдром Пфайффера – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа (в результате краниосиностоза), костей пальцев рук и ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими патологиями. Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжелых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию.
Синдром Пьера Робена
17.02.2025
Синдром Пьера Робена – это генетически обусловленная аномалия, характеризующаяся гипоплазией нижней челюсти, небной расщелиной и глоссоптозом. Комбинация пороков ЧЛО вызывает затруднения при вскармливании, обструктивное апноэ, диффузный цианоз, риск аспирации пищи и асфиксии. Патология диагностируется по данным рентгенографии и КТ челюсти, фиброларингоскопии, полисомнографии, генодиагностики. Консервативная тактика включает позиционную терапию, СРАР, ортодонтическое лечение. Методы хирургической коррекции порока представлены глоссопексией, пластикой неба, компрессионно-дистракционным остеосинтезом.
Синдром раздраженного кишечника у детей
17.02.2025
Синдром раздраженного кишечника у детей - функциональное заболевание желудочно-кишечного тракта, сопровождающееся моторно-эвакуаторными нарушениями. Синдром раздраженного кишечника у детей характеризуется болями в животе, уменьшающимися после дефекации, урчанием, метеоризмом, частыми позывами на дефекацию и ощущением неполного опорожнения кишечника, чередованием поносов и запоров. Диагностика синдрома раздраженного кишечника у детей проводится путем исключения органической патологии с помощью УЗИ брюшной полости, ирригоскопии, ЭГДС, колоноскопии, анализа кала на яйца гельминтов и пр. Лечение включает коррекцию питания, назначение спазмолитиков, ветрогонных, седативных, противодиарейных или слабительных препаратов, энтеросорбентов.
Синдром Райли-Дея
17.02.2025
Синдром Райли-Дея — тяжелая, генетически обусловленная сенсорно-вегетативная невропатия. Симптомокомплекс включает сочетание дисфагии, рвоты, пониженной поверхностной чувствительности, вегетативной дисфункции, атаксии, недостаточной секреции слезной жидкости. Диагностировать синдром Райли-Дея помогает проведение гистаминовой пробы и ДНК-анализа, исключение другой патологии при помощи нейросонографии или МРТ. Терапия симптоматическая, направлена на купирование рвоты, возмещение потерь жидкости, нормализацию артериального давления, уменьшение мышечной гипотонии, нейропсихологическую коррекцию.
Синдром Рамсея Ханта
17.02.2025
Синдром Рамсея Ханта — герпетическое поражение лицевого коленчатого узла с развитием ганглионита. Клинические проявления включают общеинфекционную симптоматику, одностороннюю пузырьковую сыпь и боли в области ушной раковины, парез лицевого нерва. Возможны расстройства слуха, вестибулярные нарушения. Диагноз выставляется на основании клинических данных, герпетическая этиология подтверждается ИФА, ПЦР, дополнительно проводится исследование иммунного статуса. Лечение комплексное, состоит из противовирусной терапии, антиэпилептических, седативных, витаминных, сосудистых фармпрепаратов.
Синдром ранней детской невропатии
17.02.2025
Синдром ранней детской невропатии – психоневрологическое расстройство, характеризующееся неустойчивостью вегетативных функций, повышенной возбудимостью, легкой истощаемостью нервных процессов. Проявляется нарушениями сна и аппетита, чрезмерной чувствительностью к внешним и внутренним раздражителям (к боли, свету, звукам), эмоциональной лабильностью, боязливостью, плаксивостью. Диагностика проводится педиатром, неврологом, психиатром. Включает опрос, осмотр, наблюдение, дополняется инструментальными исследованиями. Лечение основывается на соблюдении режима активности и отдыха, исключении сильных раздражителей, применении общеукрепляющих средств, успокоительных препаратов, ноотропов.