Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион

Справочник заболеваний - страница 239

Январь 2025
3130 заболеваний
Синдром Барттера
Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Беквита-Видемана — это сложная мультигенная патология, которая проявляется множественными врожденными пороками развития. Заболевание возникает при различных генетических аномалиях 11 хромосомы в сочетании с эпигенетическими нарушениями. Триада признаков болезни Беквита-Видемана включает макроглоссию, омфалоцеле, макросомию. Также наблюдаются разнообразные соматические патологии. Диагностика представлена генетическим исследованием, визуализацией внутренних органов методами УЗИ, МРТ, КТ. План лечения и реабилитации подбирается индивидуально, в соответствии с тяжестью синдрома, числом и характером клинических симптомов.
Синдром Бернетта
Синдром Бернетта – это дисметаболическое заболевание, развивающееся после приема реабсорбируемых щелочей: молока, карбонатов кальция, магния. Характеризуется гиперкальциемией и защелачиванием организма. Проявляется отвращением к молочной пище, приступами тошноты и рвоты, быстрой утомляемостью, апатией, зудом кожи. Нарушается работа почек, возникают суставные и мышечные боли. Диагностика включает выявление гиперкальциемии и алкалоза с помощью лабораторных методик, определение отложений кальция методом пальпации и рентгенографии. Терапия сводится к отмене препаратов кальция, коррекции молочной лечебной диеты и устранению дегидратации.
Синдром беспокойных ног
Синдром беспокойных ног — возникающие преимущественно в ночное время дискомфортные ощущения в ногах, провоцирующие пробуждение пациента и зачастую приводящие к хронической бессоннице. У большинства пациентов сопровождается эпизодами непроизвольной двигательной активности. Диагностируется синдром беспокойных ног на основании клинической картины, неврологического осмотра, данных полисомнографии, ЭНМГ и обследований, направленных на установление причинной патологии. Лечение составляют немедикаментозные методы (физиотерапия, ритуал засыпания и т. п.) и фармакотерапия (бензодиазепины, дофаминергические и седативные средства).
Синдром Билса
Синдром Билса — это редкое моногенное заболевание, клинически подобное синдрому Марфана, которое возникает вследствие нарушения структуры соединительной ткани. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Патология проявляется суставными контрактурами, множественными аномалиями структуры скелета, специфической деформацией ушной раковины по типу «мятого» уха. Для диагностики назначается молекулярно-генетическое исследование, проводятся методы инструментальной визуализации (рентген-снимок скелета, КТ суставов, УЗИ сердца). Лечение включает витаминно-минеральные и энерготропные препараты, физиотерапию, массаж и ЛФК.
Синдром Блоха-Сульцбергера
Синдром Блоха-Сульцбергера – наследственная форма нарушения пигментации кожи, которая часто сочетается с пороками развития зубов, волос, ногтей и глаз. Симптомы заболевания характеризуются выраженной стадийностью – сначала на коже появляется эритематозная сыпь в виде пятен и линий, затем на ее месте развивается гиперкератоз, сменяющийся пятнами и последующей гипопигментацией с атрофией кожных покровов. Диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера производится на основании данных настоящего статуса больного, гистологического исследования образцов кожи в области поражения, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии на сегодняшний момент не существует, используют симптоматические и поддерживающие мероприятия различного характера.
Синдром Блума
Синдром Блума (BSyn) — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, которое проявляется задержкой роста, телеангиэктатической эритемой, сниженной иммунной реактивностью. У больных, как правило, развиваются поражения легких, нарушения репродуктивной функции, наблюдается предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Синдром диагностируется пре- и постнатально. Наиболее информативно молекулярно-генетическое исследование. Лечение симптоматическое: применяются антибиотики, иммуноглобулины, антисекреторные средства, при онкопатологии показана химиолучевая терапия.
Синдром Богорада
Синдром Богорада – это патология, в основе развития которой лежит прорастание волокон лицевого или отводящего нервов в слезную и слюнную железы. Основные проявления заболевания – повышенное слезотечение в период приема пищи, которое может сочетаться с гиперсаливацией, фотофобией, раздражением кожи лица. Для постановки диагноза применяется МРТ головы, проба Ширмера, электромиография, электронейрография, биомикроскопия глаза. Программа лечения включает блокировку парасимпатической иннервации, проведение пластики лицевого нерва и назначение витаминов групп В, Р, С.
Синдром Бругада
Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти. Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна. Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся комплексом аномалий и пороков развития, обусловленных нарушением формирования структур нервного гребня в эмбриональном периоде. Симптомами этого состояния являются смещение латерального угла обоих глаз, широкая переносица («греческий профиль»), пигментные аномалии кожи, волос и радужной оболочки, тугоухость. Диагностика синдрома Ваарденбурга производится на основании данных настоящего статуса пациента, аудиометрических и офтальмологических исследований, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого состояния не существует, терапевтические мероприятия направлены на устранение и облегчение симптомов патологии.

237 238 239 240 241
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно