Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион

Справочник заболеваний - страница 238

Январь 2025
3130 заболеваний
Синдром Альстрема
Синдром Альстрема – это генная патология, при которой развивается ожирение, пигментный ретинит, сахарный диабет 2 типа, сенсоневральная тугоухость, кардиопатия, нефропатия. Уже на первом десятилетии жизни отмечается прогрессирующее снижение зрения и слуха, в дальнейшем присоединяется инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, сердечная недостаточность, протеинурия, гипогонадизм. Для подтверждения диагноза проводится ЭхоКС, офтальмоскопия, ЭРГ, аудиометрия, биохимия крови, ДНК-диагностика. Лечение симптоматическое: диета, сахароснижающие препараты, ингибиторы АПФ, подбор слухового аппарата, тонированных линз.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.
Синдром Андерсена
Синдром Андерсена – редкая наследственная патология, характеризующаяся удлиненным интервалом QT и высокоапмлитудными зубцами U на ЭКГ, желудочковой аритмией, приступами мышечного паралича, наличием внешних признаков дисморфогенеза. У больных определяются низко посаженные уши, широкий лоб, аномально увеличенная челюсть, устойчивая деформация пальцев со сращением и перепонками, увеличенное расстояние между глазами, низкий рост, сколиоз. Диагноз устанавливается на основе клинических данных, результатов генетического исследования и ЭКГ. Лечение симптоматическое, включает прием антагонистов кальция и β-адреноблокаторов, ограничение физических нагрузок.
Синдром Апера
Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.
Синдром Арта
Синдром Арта — это редкое генетическое Х-сцепленное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза пуриновых соединений. Патология возникает при мутации в гене PRPS1. Основные клинические проявления включают задержку психомоторного развития, сенсоневральную тугоухость, множественные координационные нарушения. Диагностика синдрома предполагает генетическое исследование, проведение ЭНМГ, МРТ мозговых тканей, анализов на продукты азотистого обмена. Лечение поддерживающее: комплексные реабилитационные программы, установка кохлеарных имплантатов, профилактика и коррекция инфекционных осложнений.
Синдром Аспергера
Синдром Аспергера - это расстройство аутистического спектра, характеризующееся специфическими трудностями социального взаимодействия. Дети с синдромом Аспергера испытывают проблемы с невербальной коммуникацией, установлением и поддержанием дружеских контакто
Синдром аспирации мекония
Синдром аспирации мекония – состояние острой дыхательной недостаточности вследствие внутриутробного попадания в легкие ребенка мекониальных масс с закупоркой просвета бронхов. Характерен синюшный оттенок кожи с рождения, тяжелое шумное дыхание с западением уступчивых мест груди. Состояние расценивается как тяжелое. Синдром аспирации мекония диагностируется на основании внешних признаков дыхательной недостаточности, физикального осмотра и рентгенографической картины. Лечение комплексное, направлено на механическое очищение бронхиального дерева, усиленную оксигенацию и борьбу с инфекционными осложнениями.
Синдром Ашерсона
Синдром Ашерсона – крайне редкое аутоиммунное состояние, которое является осложнением антифосфолипидного синдрома (АФС) или системной красной волчанки (СКВ) и сопровождается массивным образованием тромбов. Симптоматика разнообразна, зависит от пострадавших в результате тромбоза органов – возможно развитие почечной недостаточности, некрозов кожи, легочной эмболии, инсультов, парезов, инфарктов миокарда. Диагностика производится путем изучения активности свертывающей системы крови, иммунологических тестов и исследования анамнеза больного. Лечение включает применение антикоагулянтов, противовоспалительных средств, плазмаферез, переливание свежезамороженной плазмы.
Синдром Бадда-Киари
Синдром Бадда-Киари – заболевание, которое характеризуется обструкцией вен печени, вызывающей нарушение кровотока и венозный застой. Патология может быть обусловлена первичными изменениями в сосудах и вторичными нарушениями кровеносной системы. Это довольно редкое заболевание, которое протекает в острой, подострой или хронической форме. Основными симптомами являются сильная боль в правом подреберье, увеличенная печень, тошнота, рвота, умеренная желтуха, асцит. Наиболее опасна острая форма болезни, приводящая к коме или смерти пациента. Консервативное лечение не дает стойких результатов, продолжительность жизни напрямую зависит от успешного оперативного вмешательства.
Синдром Барретта
Синдром Барретта – патология пищевода, характеризующаяся желудочной метаплазией эпителия, обусловленная хроническим гастроэзофагеальным рефлюксом и воздействием соляной кислоты на слизистую оболочку. Является предраковым состоянием. Клинически проявляется отрыжкой, изжогой, болью за грудиной и признаками рефлюкс-эзофагита. Золотым стандартом диагностики считают эзофагогастроскопию с биопсией, дополнительно назначают хромоскопию, манометрию и рН-метрию пищевода, контрастное рентгенологическое исследование (эзофагографию). Лечение консервативное (антисекреторные и антацидные препараты, прокинетики), при осложненном течении - хирургическое.

236 237 238 239 240
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно