Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная гипотония любого генеза. Термин объединяет группу заболеваний различной этиологии, каждое из которых проявляется снижением мышечного тонуса, чаще с рождения. Также могут отмечаться расстройства глотания и дыхания, судорожный синдром и нарушения сознания. Синдром вялого ребенка диагностируется по характерной позе пациента, требует инструментального подтверждения мышечной гипотонии. С целью выяснения этиологии синдрома проводится МРТ-диагностика, лабораторное обследование, генетическое картирование и другие исследования. Лечение патогенетическое и симптоматическое, применяются нейрометаболические средства, ИВЛ.
Синдром Гайе-Вернике
11.02.2025
Синдром Гайе-Вернике — острая энцефалопатия, обусловленная дефицитом витамина В1, необходимого для адекватного метаболизма церебральных клеток. Энцефалопатия Гайе-Вернике характеризуется тремя клиническими синдромами: смешанной атаксией, расстройством глазодвигательной функции и нарушением интегративной функции ЦНС. Верификация диагноза достигается путем изучения анамнеза, оценки неврологического статуса и их сопоставления с данными ЭЭГ, РЭГ, биохимического анализа крови, исследования цереброспинальной жидкости, МРТ головного мозга. Лечение состоит в экстренном введении и последующей длительной терапии витамином В1, назначении психотропных, антиоксидантных, ноотропных, сосудистых фармпрепаратов.
Синдром Гарднера
11.02.2025
Синдром Гарднера – это наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула. В некоторых случаях полипоз кишечника осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.
Синдром Геллера
11.02.2025
Синдром Геллера – первазивное расстройство психического развития, характеризующееся внезапной утратой сформированных функций и навыков. Дебютирует в период с 2 до 10 лет. Ребенок утрачивает речь, способность решать интеллектуальные задачи, выполнять бытовые ритуалы. Не пытается использовать невербальные средства коммуникации, не интересуется играми. Становится раздражительным, тревожным, непослушным, гиперактивным. Диагностика проводится методом беседы, наблюдения, психологического исследования когнитивной сферы. Специфическое лечение не разработано, назначаются коррекционные занятия, симптоматическая медикаментозная терапия.
Синдром Германски-Пудлака
11.02.2025
Синдром Германски-Пудлака — это наследственное заболевание, обусловленное точечными мутациями генов HPS1, HPS4, AP3B1 и др. Патология характеризуется врожденным клеточным иммунодефицитом, нарушениями агрегации тромбоцитов, депигментацией. Также у страдающих синдромом Германски-Пудлака наблюдаются рецидивирующие инфекции, легочной фиброз, гранулематозный колит. Диагностика болезни предполагает иммунологические и генетические тесты, офтальмологическое обследование, разнообразные методы инструментальной визуализации. Лечение симптоматическое: антибактериальная, антифиброзная, иммунокорригирующая терапия.
Синдром Гийена-Барре
11.02.2025
Синдром Гийена-Барре (СГБ) — острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия аутоиммунной этиологии. Характерный признак заболевания — периферические параличи и белково-клеточная диссоциация в ликворе (в большинстве случаев). Диагноз синдрома Гийена-Барре устанавливается при наличии нарастающей слабости и арефлексии в более чем 1 конечности. При этом следует исключить другие неврологические заболевания, сопровождающиеся периферическими парезами: полиомиелит, острый период стволового инсульта, токсические поражения ЦНС и др. Лечение пациентов с синдромом Гийена-Барре проводится в стационаре, т. к. больному может потребоваться ИВЛ.
Синдром гипервозбудимости у детей
11.02.2025
Синдром гипервозбудимости у детей – симптомокомплекс у детей раннего возраста, характеризующийся различными соматовегетативными расстройствами и повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью. Синдром гипервозбудимости у детей проявляется двигательным беспокойством, тремором подбородка и конечностей, беспричинным плачем, нарушением сна, повышенным мышечным тонусом, частыми и обильными срыгиваниями и т. д. Для выявления органической основы синдрома гипервозбудимости детям проводится нейросонография, дуплексное сканирование сосудов головного мозга, ЭЭГ, ЭНМГ, УЗИ или рентгенография шейного отдела позвоночника. Лечение синдрома гипервозбудимости у детей проводится детским неврологом и может включать медикаментозную терапию, массаж, водные процедуры, ЛФК.
Синдром гиперстимуляции яичников
11.02.2025
Синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) – это патологическое состояние, которое развивается после применения гормональных средств в целях стимуляции овуляции. Клинические проявления данного синдрома включают дыхательную и сердечно-сосудистую недостаточность, асцит, анасарку, олигоанурию, гастроинтестинальные расстройства. Диагноз синдрома гиперстимуляции яичников устанавливается на основании физикального исследования, общих лабораторных тестов, УЗИ, рентгенографии ОГК. Лечение предполагает нормализацию реологических свойств крови, при необходимости – кислородную поддержку и эвакуацию асцитической, плевральной или перикардиальной жидкостей.
Синдром гиперторможения яичников
11.02.2025
Синдром гиперторможения яичников – это форма вторичной аменореи, которая связана с длительным подавлением гонадотропной функции гипофиза, возникающим на фоне приема КОК. Симптомы характерны для женщин репродуктивного возраста, которые долгое время использовали для предохранения от беременности комбинированные оральные контрацептивы. После окончания их приема овуляторный цикл долгое время не восстанавливается, менструации отсутствуют. При диагностике синдрома гиперторможения опираются на данные анамнеза, лабораторное исследование уровня гормонов и УЗИ органов малого таза. Лечение часто не требуется, по показаниям назначается гормональная стимуляция.
Синдром Гольденхара
11.02.2025
Синдром Гольденхара — это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития, выраженным клиническим полиморфизмом. Возникает вследствие мутации генов, локализованных в 5, 14, 20 хромосомах. Для синдрома характерны разнообразные аномалии лицевого скелета, патологии органов чувств, зачастую болезнь сопровождается умственной отсталостью. План обследования включает генетическое тестирование для верификации диагноза, лабораторно-инструментальные методы с учетом ведущих клинических признаков. Лечение поддерживающее, многим больным требуется слухопротезирование, комплексная нейрореабилитация.