Синдром Билса — это редкое моногенное заболевание, клинически подобное синдрому Марфана, которое возникает вследствие нарушения структуры соединительной ткани. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Патология проявляется суставными контрактурами, множественными аномалиями структуры скелета, специфической деформацией ушной раковины по типу «мятого» уха. Для диагностики назначается молекулярно-генетическое исследование, проводятся методы инструментальной визуализации (рентген-снимок скелета, КТ суставов, УЗИ сердца). Лечение включает витаминно-минеральные и энерготропные препараты, физиотерапию, массаж и ЛФК.
Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) получил свое название в честь американского врача Родни Билса, который вместе со своим коллегой Фредериком Гехтом описал типичные клинические симптомы в 1971 г. Генетическая природа патологии была установлена в 1994 г. Ввиду редкой встречаемости частота болезни в популяции не известна. На сегодня в литературе описано около 120 случаев синдрома Билса. Несмотря на это, проблема не теряет своей актуальности ввиду сложности постановки правильного диагноза, отсутствия этиопатогенетических методов терапии.
Синдром БилсаЗаболевание имеет моногенную природу — возникает при дефекте гена FBN2, который располагается на 5-й хромосоме в локусе 5q23-q31 и кодирует синтез протеина фибриллина-2. При синдроме Билса наследование происходит по аутосомно-доминантному типу: при наличии болезни у одного из родителей риск рождения больного ребенка составляет 50%, поэтому все известные случаи носят семейный характер.
Синдром обусловлен структурной патологией белка фибриллина-2, который состоит из 2889 аминокислот и отвечает за построение внеклеточного матрикса соединительной ткани. В норме максимальная экспрессия этого протеина наблюдается в первом триместре беременности, когда происходит закладка и дифференцировка всей тканей эмбриона. У страдающих болезнью Билса нарушается структура костной ткани, сборка эластических волокон.
Деформация соединительной ткани проявляется множественными аномалиями строения скелета. Кроме того, поврежденный фибриллин-2 экспрессируется в структурах глазного яблока, органах сердечно-сосудистой системы, вызывая врожденные пороки развития. Патогенетические особенности заболевания сходны с синдромом Марфана, при котором нарушается образование фибриллина-1, поэтому не исключены диагностические ошибки.
Проявления синдрома Билса определяются у ребенка непосредственно после родов. Заметны воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, искривление и отклонение пальцев в сторону мизинца (ульнарная девиация). Типичным признаком считаются тонкие, чрезмерно длинные пальцы рук — так называемые «паучьи пальцы», или арахнодактилия. Патологии лицевого скелета включают долихоцефалию, высокий выступающий лоб, готическое небо.
Патогномоничным признаком симптомом Билса является «мятое ухо» — деформации ушных раковин, которые проявляются хаотично расположенными складками, напоминающими смятый лист бумаги. Поражение опорно-двигательного аппарата характеризуется множественными контрактурами суставов. Чаще всего поражаются локтевые и коленные сочленения, мелкие межфаланговые суставы.
Около 15-20% пациентов, помимо патологий строения костной системы, сталкиваются с аномалиями внутренних органов. Типичные нарушения идентичны таковым при синдроме Марфана: аневризма аорты, нарушение структуры артерий и вен среднего калибра, пороки сердца (дополнительные хорды, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, повреждения клапанного аппарата). Характерным признаком болезни Билса служит подвывих хрусталика.
Костные поражения у большинства больных имеют тенденцию к обратному развитию при правильном проведении реабилитационных мероприятий, однако у некоторых больных они неуклонно прогрессируют. Такие люди сталкиваются со значительным снижением объема активных движений, нарушениями физического развития, в особо тяжелых случаях устанавливается инвалидность вследствие ограничения передвижения.
Заболевание отличается яркими клиническими симптомами с момента рождения ребенка, однако из-за его подобия синдрому Марфана и более высокий распространенности последнего возможны ошибки в диагностике. Обследование пациента проводит педиатр (неонатолог) совместно с врачом-генетиком, детским ортопедом-травматологом, кардиологом. В план диагностики включаются следующие методы:
Этиопатогенетическая терапия синдрома Билса не разработана. Медицинская помощь сводится к назначению симптоматических лекарств, проведению комплексной реабилитации, регулярному динамическому наблюдению пациента у профильных специалистов. Лечение заболевания начинается с раннего возраста, сразу после постановки диагноза, и включает следующие направления:
Пациенты с синдромом Билса подлежат диспансерному наблюдению у группы специалистов: педиатра (терапевта), профильных врачей — ортопеда, кардиолога, офтальмолога. Частота осмотров в среднем 1-2 раза в год, по показаниям число профосмотров увеличивается. При удовлетворительном самочувствии назначается санаторно-курортное лечение, оказывающее хорошее общеукрепляющее действие на организм.
Консультация кардиохирурга рекомендована больным с врожденными аномалиями сердца и крупных сосудов, которые могут потребовать оперативной коррекции. При осложненных формах подвывиха хрусталика необходима помощь офтальмохирургов: факоэмульсификация, имплантация интраокулярной линзы.
При своевременном начале лечения удается уменьшить или нивелировать суставные контрактуры, что позитивно сказывается на качестве жизни пациентов. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, однако наличие врожденные сердечно-сосудистых пороков ухудшает перспективы. Профилактика синдрома Билса предполагает медико-генетическое консультирование людей, в семье которых были случаи заболевания, проведение пренатальной диагностики.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Билса.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.