Деструкция стекловидного тела – патология органа зрения, сопровождающаяся нарушением физико-химических свойств коллоидного геля стекловидного тела. Клинически заболевание проявляется «мушками» и другими «плавающими помутнениями» перед глазами. При прогрессировании возможно снижение остроты зрения. Диагностика основывается на результатах офтальмоскопии, биомикроскопии, УЗИ в режиме В-сканирования, оптической когерентной томографии, тонометрии и визометрии. Специфические методы лечения не разработаны. На ранних стадиях проводится консервативная терапия. Выраженная деструкция является показанием к оперативному вмешательству (витреолизису, витрэктомии).
Детская абсансная эпилепсия
13.02.2025
Детская абсансная эпилепсия – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста, с характерной симптоматикой в виде абсансов и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Проявляется внезапными и кратковременными выключениями сознания, чаще в дневное время, без влияния на неврологический статус и интеллект ребенка. Детская абсансная эпилепсия диагностируется клинически по типичной картине пароксизма с подтверждением при ЭЭГ-исследовании. Пациенты нуждаются в проведении специфической терапии противоэпилептическими препаратами.
Детские афазии
13.02.2025
Детские афазии – это гетерогенная группа патологий ЦНС, которые проявляются частичной или полной потерей ранее присутствовавшей речи. Кроме того, они могут сопровождаться нарушениями чтения, письма, восприятия, счета, эмоциональными и поведенческими реакциями. Основа диагностики детских афазий – непосредственная оценка речевых и неречевых функций ЦНС, а также определение структурных и функциональных нарушений коры головного мозга при помощи КТ, МРТ и ЭЭГ. Лечение включает в себя прохождение курса специального восстановительного обучения и ликвидацию этиологического фактора (по возможности). При синдроме Ландау-Клеффнера также проводится противосудорожная терапия.
Детские страхи
13.02.2025
Детские страхи – специфические, связанные с возрастом переживания беспокойства, тревоги, возникающие как ответная реакция на реальную либо воображаемую угрозу. Проявляются изменениями эмоционального состояния, вегетативными симптомами – учащенным сердцебиением, нарушением ритма дыхания, мышечным напряжением. Поведение характеризуется избеганием потенциально опасных ситуаций/объектов, чрезмерной привязанностью к взрослым, боязнью одиночества. Диагностика проводится психологом, психотерапевтом, психиатром. Используется метод беседы, опросники, проективные тесты. Лечение основано на психотерапии творчеством, консультировании родителей.
Детский церебральный паралич (ДЦП)
13.02.2025
Детский церебральный паралич (ДЦП) — это понятие, объединяющее группу двигательных расстройств, возникающих вследствие повреждения различных мозговых структур в перинатальном периоде. Детский церебральный паралич может включать моно-, геми-, пара-, тетра- параличи и парезы, патологические изменения мышечного тонуса, гиперкинезы, нарушения речи, шаткость походки, расстройства координации движений, частые падения, отставание ребенка в моторном и психическом развитии. При ДЦП могут наблюдаться нарушения интеллекта, психические расстройства, эпилепсия, нарушения слуха и зрения. Диагностируется детский церебральный паралич преимущественно по клиническим и анамнестическим данным. Алгоритм обследования ребенка с ДЦП направлен на выявление сопутствующей патологии и исключение другой врожденной или послеродовой патологии. Люди, имеющие детский церебральный паралич, должны пожизненно проходить реабилитационную терапию, по мере необходимости получать медикаментозное, хирургическое и физиотерапевтическое лечение.
Дефицит альфа1-антитрипсина
13.02.2025
Дефицит альфа-1-антитрипсина – это наследственное заболевание, возникающее в результате нехватки белкового фермента, предотвращающего разрушительное действие протеаз на лёгочную ткань. У новорождённых проявляется синдромом холестаза, позднее развивается цирроз печени с характерной симптоматикой. У взрослых выявляются синдром бронхиальной обструкции, лёгочная эмфизема, реже - симптомы печёночной недостаточности. Диагноз подтверждается определением уровня альфа-1-антитрипсина в крови, генетическими методами. Назначаются гепатопротекторы, бронхолитики, кортикостероиды, проводится заместительная терапия. В тяжёлых случаях выполняется трансплантация повреждённых органов.
Дефицит витамина D
13.02.2025
Дефицит витамина D – это микронутриентная недостаточность, приводящая к нарушению фосфорно-кальциевого обмена, противоинфекционного и противоопухолевого иммунитета, репродуктивных функций. D-дефицит у детей клинически проявляется рахитом, у взрослых – остеопорозом, остеомаляцией, мышечной слабостью, иммунодефицитом, онкологическими и сосудистыми заболеваниями, репродуктивными нарушениями. Подтверждающая диагностика основана на определении уровня микронутриента в крови (витамин D суммарный, 25ОН (кальциферол), метаболиты витамина D). При доказанной витаминной недостаточности проводится заместительная коррекция фармакопрепаратами.
Дефицит иммуноглобулина А
13.02.2025
Дефицит иммуноглобулина А – группа первичных иммунодефицитных состояний, которые обусловлены нарушением синтеза или ускоренным разрушением молекул иммуноглобулинов данного класса. Симптомами заболевания являются частые бактериальные инфекции (особенно респираторной системы и ЛОР-органов), нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, аллергии и аутоиммунные поражения. Диагностика дефицита иммуноглобулина А производится путем определения его количества в сыворотке крови, также применяют молекулярно-генетические техники. Лечение симптоматическое, сводится к профилактике и своевременной терапии бактериальных инфекций и других нарушений. В некоторых случаях осуществляют заместительную иммуноглобулиновую терапию.
Дефицит пируватдегидрогеназы
13.02.2025
Дефицит пируватдегидрогеназы – одна из форм наследственных энзимопатий, характеризующаяся различными нарушениями работы белкового пируватдегидрогеназного комплекса и аномальным обменом углеводов. Основными симптомами данного состояния являются разнообразные пороки развития, прогрессирующее поражение центральной нервной системы, судороги, мышечная слабость, атаксия и нарушения дыхания. Диагностика дефицита пируватдегидрогеназы осуществляется на основании данных биохимического исследования крови, изучения активности фермента в тканях, генетических методик и комплексного исследования нервной системы. Специфического лечения не существует. Течение патологии в некоторых случаях облегчают специально разработанная диета и применение препаратов витамина В1.
Дефицит селена
13.02.2025
Дефицит селена – гипомикроэлементоз, следствием которого становятся метаболические, гормональные, иммунные, когнитивные нарушения. Селенодефицит лежит в основе развития множества патологических состояний: болезни Кешана, уровской болезни, гипотиреоза и кретинизма, репродуктивных неудач, иммунодефицита, онкопатологии. Селеновый статус исследуется путем определения концентрации микроэлемента в биологических средах (моче, крови), придатках кожи (волосах, ногтях). Коррекция дефицита микроэлемента включает диетотерапию, назначение биологических добавок.