Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.
Болезнь получила название в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 г. впервые описали патогномоничные признаки синдрома. В научной литературе можно встретить другие названия патологии: краниокарпотарзальная дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, «лицо свистящего человека». Статистические данные о распространенности заболевания отсутствуют. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с тяжелыми нарушениями функциональных возможностей организма.
Синдром Фримена-ШелдонаДистальный артрогрипоз возникает, когда генный дефект затрагивает короткое плечо 17-й хромосомы в локусе 17p13.1. При этом изменяется ген MYH3, необходимый для образования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся дискуссии по поводу типа наследования. Предрасполагающие факторы не установлены.
Механизм развития краниокарпотарзальной дисплазии продолжает оставаться неясным. Стойкие контрактуры обычно связывают с дефектом миозина, внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной тканей. Нарушения артикуляции и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Формирование ульнарной девиации обусловлено поражением локтевого нерва.
Дети рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Сразу после рождения заметны типичные деформации лица. Для синдрома Фримена-Шелдона характерен маленький нос с недоразвитыми ноздрями, увеличенное расстояние от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленные глаза с антимонголоидным разрезом. Обязательным симптомом является суженная ротовая щель, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.
Вследствие деформаций ротовой щели пациенты испытывают сложности при приеме пищи, не могут ее полноценно пережевывать. С возрастом эта проблема становится не так заметна. Микростомия создает неудобства при устной речи, поэтому у детей нередки случаи отставания в речевом развитии. Также больные сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома деформируют внешность.
Заболевание сопровождается множественными скелетными деформациями. У пациентов наблюдаются как минимум 2 суставных контрактуры в дистальных отделах конечностей, чаще всего ограничивается подвижность пальцев кисти. Также встречаются конская стопа, косолапость. Зачастую появляются вывихи тазобедренных суставов, искривление позвоночника. Со временем возникает стойкая ульнарная девиация кисти, которую вызывает поражение локтевого нерва.
Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако, у 91% больных постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев отмечается отставание темпов роста, у 31% детей выявляется задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней тяжести.
Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто возникают трудности с выполнением интубации трахеи в рамках анестезиологического пособия. Это вызывает серьезные затруднения во время оказания медицинской помощи, поскольку пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Также описаны случат мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнений анестезии.
При обследовании пациента у опытного врача предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, поскольку синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальный осмотр также включает базовую проверку неврологического статуса, оценку работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноз используются лабораторно-инструментальные методы:
Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе представляет собой серьезную задачу, что связано с невозможностью полностью устранить костно-мышечные аномалии, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации больных. Выделяют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:
Пациенты, страдающие дистальным артрогрипозом, требуют регулярного диспансерного наблюдения у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, отоларинголога и офтальмолога. Расширенные профосмотры необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, вовремя выявлять усугубление костно-мышечных деформаций, в максимально ранние сроки корректировать лечебно-реабилитационные мероприятия.
На длительность жизни пациентов патология не влияет, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на усовершенствование программ лечения, такие больные страдают косметическими дефектами, а прогрессирование синдрома нередко заканчивается инвалидностью. Учитывая неясный характер наследования, профилактические мероприятия при болезни Фримена-Шелдона не разработаны.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Фримена-Шелдона.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.