Синдром Хантера - наследственное заболевание обмена веществ с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующееся дефицитом лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы и накоплением мукополисахаридов в тканях. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной системы, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, умственная отсталость. С целью диагностики синдрома Хантера проводится консультация генетика, определение экскреции гликозаминогликанов, рентгенография костей и суставов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозамещающая терапия препаратом элапраза.
Синдром Хеерфордта
04.02.2025
Синдром Хеерфордта – это двухсторонний паротит с увеитом и лихорадкой, предположительно обусловленный саркоидозом или вирусной инфекцией. Возможно вовлечение в патологический процесс дыхательных путей, лимфатических узлов и лицевого нерва. В клинической картине доминируют жалобы на повышение температуры тела, ухудшение зрения, увеличение околоушных желез и лимфоузлов. Диагностика базируется на проведении биомикроскопии, визометрии, офтальмоскопии, радиоизотопного сканирования и УЗИ пораженных желез. Тактика лечения сводится к применению глюкокортикостероидов, НПВС и анальгетиков.
Синдром Холта-Орама
04.02.2025
Синдром Холта-Орама — это редкая наследственная патология, которая характеризуется морфологическими аномалиями верхних конечностей, разнообразными врожденными сердечными пороками. Возникает вследствие генной мутации TBX5, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для диагностики синдрома Холта-Орама назначается рентгенологическое исследование кисти, эхокардиография и электрокардиография, наличие мутации подтверждается с помощью генетического тестирования. Лечение включает хирургические операции по устранению сердечных пороков, помощь ортопедов-травматологов при тяжелых деформациях опорно-двигательного аппарата.
Синдром хронической тазовой боли у женщин
04.02.2025
Синдром хронической тазовой боли у женщин — патологическое состояние, длящееся более 6 месяцев и проявляющееся постоянной болью внизу живота, субъективное ощущение которой не соответствует степени органических нарушений. Наблюдаются депрессивные и поведенческие расстройства. Для диагностики используют физикальные методы, УЗИ органов таза, рентгенографию, эндоскопические и лабораторные методики, лапароскопию. Схема лечения предполагает терапию основного заболевания, назначение препаратов, которые нормализуют работу периферических и центральных отделов нервной системы, отвечающих за восприятие боли.
Синдром хронической тазовой боли у мужчин
04.02.2025
Синдром хронической тазовой боли у мужчин (СХТБ) - персистирующая или рецидивирующая локальная боль в малом тазу, сохраняющаяся в течение 3 месяцев за последние полгода, не связанная с инфекционным процессом. Наряду с болевыми ощущениями симптомы представлены дискомфортом в промежности, вялостью струи мочи, частыми позывами на мочеиспускание, сексуальной дисфункцией. Клиническое обследование включает ТРУЗИ, УЗ-сканирование мочевого пузыря, анализ секрета, тесты на ИППП, культуральный посев, определение уровня ПСА. Лечение зависит от патогенетического фактора: используется фармакотерапия, психотерапия, физиотерапия, малоинвазивная хирургия.
Синдром хронической усталости
04.02.2025
К синдрому хронической усталости относят постоянную физическую и психическую слабость, возникшую по неизвестной причине и продолжающуюся более полугода. Впервые диагноз синдрома хронической усталости был поставлен в 1988 г. Предполагают, что он встречался и раньше, примерно с 30-х годов XX века, но не считался заболеванием и не был классифицирован. Вероятно, некоторые случаи синдрома хронической усталости относили к необычно протекающим инфекционным заболеваниям. Сейчас считают, что возникновение синдрома хронической усталости обусловлено ускорением темпа жизни и ростом потока информации, которую необходимо воспринимать человеку.
Синдром цитолиза
04.02.2025
Синдром цитолиза — это клинико-лабораторный симптомокомплекс, который характеризуется повышением печеночных ферментов АЛТ и АСТ. Состояние является компонентом многих печеночных и внепеченочных заболеваний. Синдром в большинстве случаев характеризуется бессимптомным течением. Клинические проявления неспецифичны: боли и тяжесть справа в подреберье, диспепсические явления, общая интоксикация организма. Для диагностики проводятся биохимические печеночные пробы, уточнить диагноз помогают исследования маркеров вирусных гепатитов, коагулограмма, УЗИ печени. Лечение включает гепатопротекторы, этиотропные и патогенетические препараты.
Синдром Чарлина
04.02.2025
Синдром Чарлина – комплекс симптомов, вызванных невралгией назоцилиарного нерва. Клиническая картина на высоте приступа представлена болевым синдромом, который локализуется в области глазницы и распространяется на кожу лица, повышенным слезотечением, светобоязнью, обильными выделениями и ощущением заложенности носа. Диагностика базируется на проведении биомикроскопии, офтальмоскопии, передней риноскопии, МРТ головы, диагностического теста с лидокаином. При невралгической форме тактика лечения сводится к применению противоэпилептических препаратов и анестетиков. Гиперпатический вариант требует комбинированного назначения НПВС и лидокаинового спрея.
Синдром Шая-Дрейджера
04.02.2025
Синдром Шая-Дрейджера — отдельная форма мультисистемной атрофии, отличающаяся выраженными вегетативными нарушениями с преобладанием ортостатической гипотензии. Наряду с вегетативными проявлениями наблюдаются симптомы паркинсонизма, недержание мочи, мозжечковый синдром. Диагностика проводится на основании клинических данных с учётом данных церебральной МРТ/КТ, результатов ортостатической пробы, теста Минора. Лечение включает мероприятия для повышения артериального давления при вертикальном положении тела, приём кортикостероидов, антипаркинсонических фармпрепаратов, нейропротекторов.
Синдром Швахмана-Даймонда
04.02.2025
Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.