Как будущей маме убедиться, что малыш развивается хорошо?

Любая будущая мама периодически переживает и задается вопросом: как понять, что плод развивается нормально? Женщину интересует, как своевременно выявить все проблемы, которые имеются. Давайте разбираться! Рассмотрим, какие проблемы возможны и существуют ли сегодня методы для их предотвращения.

С какими пороками в развитии плода чаще всего сталкиваются врачи?

Сразу отметим, что появление ребенка с теми или иными патологиями у любой пары составляет примерно 3–4%. Самих нарушений развития не так много. Рассмотрим основные.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология встречается в 1 случае из 500. Синдром Клайнфельтера выявляют исключительно у мальчиков. При этой аномалии у плода формируется одна или несколько дополнительных X-хромосом. Внешние ее признаки отсутствуют.

При синдроме Клайнфельтера ребенок рождается и в дальнейшем является бесплодным, имеет эректильную дисфункцию, сниженный уровень половых гормонов и недостаточность яичек. Пациентам с этой аномалией требуется лечение и постоянное наблюдение у эндокринолога. Обычно проводится гормональная заместительная терапия, позволяющая обеспечить благоприятные прогнозы для здоровья и жизни.

Синдром Дауна

Частота выявления этого нарушения составляет до 1 на 200–600 родов (в различных популяциях). Аномалия особенно часто диагностируется у детей, которые рождаются от матерей зрелого возраста.

К внешним признакам синдрома Дауна относят:

• Уплощенное лицо
• Избыточную шейную складку
• Короткие конечности

Пациенты с синдромом Дауна могут испытывать трудности при социализации, несмотря на позитивную тенденцию их принятия обществом.

Синдром Джейкобса

Эта генная аномалия встречается в 1 случае из 1 000 и исключительно у мальчиков. При такой патологии имеется дополнительная Y-хромосома. Внешние признаки аномалии у плода отсутствуют.

Синдром Джейкобса может стать причиной сниженной фертильности (вплоть до бесплодия). Нередко дети с патологией страдают от невысоких интеллектуальных способностей. При этом зачастую растут они быстрее сверстников. Около 50% детей с синдромом Джейкобса имеют определенные трудности с обучением. Также они гиперактивны, импульсивны и эмоционально незрелы.

Синдром тройной X-хромосомы

Аномалия встречается в 1 случае из 1 000 и исключительно у девочек. При патологии выявляют дополнительную X-хромосому. Для аномалии у плода не проявляются какие-то определенные внешние признаки. У ребенка могут возникнуть нарушения со стороны моторики, координации и развития речи.

Синдром Шерешевского – Тернера

Аномалия встречается в 1 случае на 2 500 и только у девочек. Для патологии характерно наличие целой X-хромосомы и полное или частичное отсутствие второй. У плода аномалия выявляется благодаря увеличенной шейной складке. Нередко также патология характеризуется водянкой. В некоторых случаях диагностируют пороки сердечно-сосудистой системы.

В дальнейшем дети страдают от нарушений физического развития, инфантилизма, низкого роста. У взрослых диагностируют бесплодие.

Синдром Эдвардса

Аномалия диагностируется в 1 случае из 5 000 родов. Она обусловлена появлением 18 хромосомы. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с подобным синдромом. У плода выявляют широкий перечень пороков развития. Основные проблемы, с которыми сталкивается ребенок, заключаются в тяжелой умственной отсталости и нарушениях развития внутренних органов. У детей диагностируют тяжелые пороки сердца, аномалии конечностей, патологии центральной нервной системы, малый вес, медленный набор массы тела и др.

Синдром Патау

Он встречается в 1 случае на 16 000 родов. Для синдрома характерна трисомия 13 хромосомы. Синдром Патау – тяжелая аномалия, которая сопровождается различными пороками развития. Все они могут стать причиной смерти ребенка в раннем (до года) возрасте. Некоторые из пороков просто несовместимы с жизнью.

Важно! Следует понимать, что некоторые патологии проявляются не у младенцев, а только в подростковом и даже зрелом возрасте. Поэтому родители долгое время могут думать, что их ребенок абсолютно здоров.

Как маме своевременно обнаружить проблему?

Как понять, что беременность развивается нормально и ребенок родится без пороков?

Для этого сегодня достаточно пройти перинатальную диагностику.

Что это такое?

Дородовая (перинатальная) диагностика представляет собой комплекс мероприятий, которые направлены на выявление возможных проблем с беременностью (в том числе хромосомных аномалий плода). Обследование может проводиться на ранних сроках беременности.

Стандартная диагностика включает:

• УЗИ плода
• Анализ биохимических маркеров хромосомных аномалий
• Консультацию генетика

При необходимости проводится инвазивный или неинвазивный пренатальный тест.

Если во время диагностики выявляются хромосомные аномалии, проводятся консультации таких специалистов, как:

• Генетик
• Акушер
• Детский хирург
• Детский кардиолог
• Неонатолог

При необходимости собирается консилиум. Несколько врачей принимает решение об особенностях ведения беременности, родах и др.

Следует понимать, что скрининговые обследования проводятся на различных сроках беременности, в несколько этапов. Нужно ли проходить все? Ответ на этот вопрос не может быть однозначным. Это решает врач вместе с пациенткой.

Чтобы узнать, здоровый ли родится ребенок и как быть в той или иной ситуации, специалисты рекомендуют пройти комплексное обследование, учитывающее индивидуальные особенности женщины (ее возраст, имеющиеся заболевания и др.). Обычно клиники предлагают программы диагностики. Их результаты выдаются уже в течение нескольких часов. Если это необходимо, дополнительно проводятся другие обследования, назначаются консультации специалистов узкого профиля и консилиумы.

Важно! Некоторые пациентки пугаются подобных обследований. Совершенно напрасно! Сегодня клиники могут предложить безопасные неинвазивные методы диагностики, которые подтверждают или опровергают опасения в плане аномалий и пороков развития плода.

Надеемся, вы разобрались, как понять, что с беременностью все хорошо и переживать не о чем, или выявить пороки еще до рождения ребенка. Если у вас остались вопросы, задайте их специалистам.

Врачи МЕДСИ-Диалайн готовы не только проконсультировать вас, но и провести необходимую диагностику. В клинике можно пройти обследование для выявления всех пороков развития. Такая диагностика действительно актуальна и эффективна. Особенно востребована она у пар зрелого возраста, а также у мужчин и женщин, которые сами страдают от определенных пороков развития.

Все манипуляции и консультации в МЕДСИ-Диалайн проводятся без очередей, в комфортной обстановке и в стенах одной клиники. Каждый пациент получает максимальную заботу и внимательное отношение со стороны всего персонала.

Автор

Автор статьи – врач-акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики Лиходеева Екатерина Васильевна.