Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивная нейроэндокринная болезнь, для которой характерно ожирение, дистрофические поражения сетчатки глаз, интеллектуальные расстройства. Патология также проявляется разнообразными деформациями скелета, врожденными пороками развития внутренних органов, неврологическими осложнениями. Для диагностики заболевания требуется проведение нейровизуализации, осмотра глазного дна, комплексного лабораторного обследования. Поддерживающая терапия включает медикаменты (ноотропы, гормоны), соблюдение диеты, логопедическую и дефектологическую коррекцию.
Синдром Луи-Бар
24.01.2025
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.
Синдром Макла-Уэллса
24.01.2025
Синдром Макла-Уэллса — это наследственное заболевание из группы криопирин-ассоциированных периодических синдромов (КАПС), которое возникает вследствие мутации гена NLRP3. Патология проявляется рецидивирующей лихорадкой, кожными высыпаниями, прогрессирующими нарушениями слуха. Также зачастую наблюдается поражение глаз, воспаление суставов. Для диагностики применяются биохимический и иммунологический анализы крови, генетическое тестирование, инструментальные методы (офтальмоскопия, рентген-исследование суставов, аудиометрия). Патогенетическое лечение предполагает прием блокаторов интерлейкина-1 для контроля симптоматики.
Синдром мальабсорбции у детей
24.01.2025
Синдром мальабсорбции у детей — это комплекс патологических симптомов, вызванных нарушениями всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. Состояние встречается при заболеваниях ЖКТ, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы, ряде наследственных патологий. Синдром проявляется диспепсией (диареей, болью в животе, тошнотой и рвотой), астеновегетативными симптомами, отставанием в развитии и росте. Для диагностики проводят инструментальную визуализацию абдоминальных органов, лабораторное исследование крови и кала. Лечение предполагает подбор диеты, назначение препаратов с ферментами, пробиотиками, витаминами.
Синдром мальдигестии
24.01.2025
Синдром мальдигестии – нарушение процесса расщепления компонентов пищи в ЖКТ, обусловленное ферментативной недостаточностью или другими причинами. Проявляется тошнотой, тяжестью в области живота, урчанием, болевыми ощущениями, метеоризмом, диареей. Основные диагностические мероприятия – копрологическое и бактериологическое исследование кала, биопсия слизистой оболочки кишечника, определение концентрации ферментов в пищеварительном тракте и его содержимом, а также измерение количества мономеров в крови. Терапия синдрома заключается в назначении диетического питания, устранении причины патологии, коррекции перистальтики и восстановлении пищеварения.
Синдром Маркуса Гунна
24.01.2025
Синдром Маркуса Гунна – это полиэтиологическое заболевание органа зрения, проявляющееся блефароптозом верхнего века, которое самопроизвольно приподнимается при движениях в височно-нижнечелюстном суставе. Диагностика включает в себя сбор анамнеза, проведение наружного осмотра, рентгенографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ), офтальмоскопии, визометрии, биомикроскопии. Тактика лечения зависит от степени выраженности птоза. При минимальных проявлениях хирургическое вмешательство не показано. При тяжелом течении проводится тарзомиоэктомия, частичная резекция леватора верхнего века с его последующим укреплением при помощи аутотрансплантата.
Синдром Мартина-Белл
24.01.2025
Синдром Мартина-Белл – это наследственная болезнь, которая характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Ключевой симптом – недостаточность познавательных функций. Отмечается гиперактивность, дефицит коммуникативных способностей, замкнутость. Лицо удлиненное, ушные раковины большие, лоб выступающий, кончик носа загнутый. Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию.
Синдром Марфана
24.01.2025
Синдром Марфана - дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.
Синдром Маршалла
24.01.2025
Синдром Маршалла (PFAPA-синдром) – это заболевание преимущественно детского возраста, включающее периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит, шейную лимфаденопатию. Симптомами являются регулярно повторяющиеся эпизоды повышения температуры выше 39˚С, боли в горле, язвенные поражение слизистой рта, увеличение шейных лимфоузлов. Диагноз устанавливается на основании клиники, анализов крови, посевов отделяемого из зева, исключения других возможных причин рецидивирующей лихорадки. Лечение ограничено глюкокортикоидами или жаропонижающими препаратами, так как антибиотики и противовирусные средства неэффективны. В редких случаях проводится тонзиллэктомия.
Синдром Маугли
24.01.2025
Синдром Маугли – совокупность симптомов, наблюдающихся у детей, выросших в условиях полной социальной изоляции. Отсутствие опыта общения, человеческих отношений формирует выраженное отставание и искажение умственного, эмоционального, личностного развития. Движения, поведение детей схожи с активностью животных: передвигаются на четырех конечностях, ловко прыгают. Вместо речи – звукоподражание. Эмоциональные реакции примитивны, отражают гнев, страх, удовольствие. Диагностика психопатологических отклонений проводится методом наблюдения. Лечение основано на развивающих и коррекционных занятиях, реабилитации.