Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион

Справочник заболеваний - страница 245

Февраль 2025
3130 заболеваний
Синдром Коккейна
Синдром Коккейна – генетическое заболевание нейродегенеративного характера, причины которого лежат в нарушении процессов репарации (восстановления после повреждений) ДНК. Симптомами этой патологии являются выраженная умственная отсталость, недостаточность физического развития, нарушения зрения и слуха, фотосенсибилизация кожи к солнечному свету. Диагностика синдрома Коккейна производится на основании данных настоящего статуса пациента, осмотра кожных покровов и глаз больного, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую и симптоматическую терапию, защищают кожные покровы и глаза больного от воздействия ультрафиолетового излучения.
Синдром конского хвоста
Синдром конского хвоста — это клинический симптомокомплекс, возникающий при поражении пучка нервных стволов терминального отдела спинного мозга. Основными симптомами являются слабость в нижних конечностях, сенсорные расстройства в зоне иннервации поражённых нервов, тазовая дисфункция по типу задержки. Диагностируется по данным неврологического осмотра, установление этиологии поражения проводится при помощи МРТ, КТ, люмбальной пункции, анализа цереброспинальной жидкости. Лечение включает консервативные и хирургические методы, в последующем осуществляется комплексная реабилитация.
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге – это генетически опосредованное мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению. Фенотипические признаки синдрома представлены микробрахицефалией, заниженной линией роста волос, тонкими сросшимися бровями, широкой запавшей переносицей, микрогенией и др. Характерна низкорослость, возможны врожденные пороки (ВПС, мочеполовые аномалии, пилоростеноз, диафрагмальная грыжа). При диагностике учитываются клинические критерии и результаты генетического тестирования. Дети с данной патологией нуждаются в симптоматической терапии, дефектологической помощи.
Синдром короткой кишки
Синдром короткой кишки – патологическое состояние, вызванное отсутствием сегментов тонкого кишечника или значительными нарушениями его функций. Пациентов беспокоит жидкий стул, слабость, сонливость, боль в области живота, анемия, сухость кожи и слизистых, обезвоживание, неврологические и психические расстройства. Диагностические мероприятия включают лабораторные, рентгенологические, эндоскопические и другие исследования. Лечение подразумевает комплексный и междисциплинарный подход, главная цель процедур – обеспечение организма питательными веществами и микроэлементами, а также адаптация кишечника к новым условиям функционирования.
Синдром Костелло
Синдром Костелло — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется характерными особенностями фенотипа, множественными врожденными пороками. Болезнь обусловлена мутацией гена HRAS и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Типичными признаками синдрома считаются дисфагия, сердечно-сосудистые заболевания, задержка роста, психомоторного развития. План диагностических мероприятий включает молекулярно-генетические тесты, консультацию невролога, инструментальное обследование сердца. Для лечения синдрома Костелло назначается поддерживающая терапия в соответствии с выраженностью симптоматики.
Синдром Коффина-Лоури
Синдром Коффина-Лоури — это редкая генетическая болезнь с Х-сцепленным механизмом передачи, которая характеризуется выраженной умственной отсталостью, множественными фенотипическими особенностями. Пациенты имеют специфические черты внешности: высокий лоб, гипертелоризм, крупный выступающий нос. Помимо интеллектуальных нарушений, наблюдаются задержка роста, тугоухость, кардиологические осложнения. Основу диагностики синдрома Коффина-Лоури составляет молекулярно-генетическое исследование. Лечение поддерживающее: специальная программа нейрореабилитации, коррекция костных искривлений, слухопротезирование при тугоухости.
Синдром кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
Синдром кошачьего крика
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существуе
Синдром крампи
Синдром крампи – это кратковременные непроизвольные болезненные сокращения мышц или мышечных групп. Клинически преимущественно проявляются судорогами икроножных мышц продолжительностью от нескольких секунд до минут, возникающими в ночное время. Постановка диагноза осуществляется на основании клинических данных, результатов электромиографии, вспомогательных лабораторных и инструментальных тестов, дифференциации с другими нозологиями. При лечении используются миорелаксанты, блокаторы кальциевых каналов, хинин, другие симпатические и патогенетические средства.
Синдром красного глаза
Синдром красного глаза – это симптомокомплекс, который развивается при воспалительном поражении век, слезных протоков, конъюнктивы или роговой оболочки. Клинически заболевание проявляется гиперемией, повышенной слезоточивостью, отеком, болью, зрительной дисфункцией. Для установления причин развития проводится биомикроскопия, визометрия, периметрия, УЗИ, гониоскопия, тонометрия, офтальмоскопия. Консервативная терапия включает применение антибактериальных препаратов, НПВС, глюкокортикостероидов, антигистаминных средств, мидриатиков и антисептиков.

243 244 245 246 247
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно