Синдром Костелло — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется характерными особенностями фенотипа, множественными врожденными пороками. Болезнь обусловлена мутацией гена HRAS и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Типичными признаками синдрома считаются дисфагия, сердечно-сосудистые заболевания, задержка роста, психомоторного развития. План диагностических мероприятий включает молекулярно-генетические тесты, консультацию невролога, инструментальное обследование сердца. Для лечения синдрома Костелло назначается поддерживающая терапия в соответствии с выраженностью симптоматики.
Синдром был впервые описан в 1977 г. врачом Дж. Костелло из Новой Зеландии, в честь которого он получил свое название. В 1983 г. были установлены молекулярно-генетические предпосылки патологии. Заболевание встречается очень редко — 1 случай на 24 млн. населения, ежегодно рождается 10 детей с таким диагнозом. По статистическим данным, сейчас в мире живут около 300 человек с синдромом Костелло. Несмотря на низкую распространенность, болезнь не теряет своей актуальности в современной генетике, требует грамотной комплексной реабилитации больных.
Синдром КостеллоК возникновению синдрома приводит мутация гена HRAS, расположенного на коротком плече 11-й хромосомы в локусе 11р13-3. На сегодня описан аутосомно-доминантный тип передачи генного дефекта. Однако большинство страдающих синдромом Костелло бесплодны, поэтому он не имеет большого практического значения. Мутации генетического материала происходят спонтанно, предрасполагающие факторы пока не установлены.
Ген HRAS кодирует образование сверхактивного белка, который необходим для стимуляции размножения различных клеток организма. При болезни Костелло происходит избыточный синтез протеина, в результате чего в тканях начинается непрерывное неконтролируемое клеточное деление. Такие процессы не только нарушают внутриутробный онтогенез, но и вызывают множественные доброкачественные и злокачественные опухоли у больных.
Болезнь манифестирует на первом году жизни ребенка. Основным проявлением синдрома Костелло в этом возрасте считается нарушение глотания, вследствие чего младенец выплевывает или срыгивает пищу, испытывает сильное беспокойство во время кормления. При этом сосательный рефлекс в норме, аппетит сохранен. Недостаток питательных веществ провоцирует задержку физического и психомоторного развития. Со временем отмечается отставание в росте.
Больные имеют характерные внешние особенности. Для синдрома типична округлая форма головы, широкое лицо с большим ртом и полными губами. Обращает на себя внимание высокий лоб, широкая переносица, эпикант. На ладонях и подошвах наблюдается чрезмерная складчатость кожи, очаги гиперкератоза, на теле появляется гиперпигментация, множественные папилломы. Из-за дряблости кожи, редких сухих волос пациенты выглядят старше паспортного возраста.
Около 87% детей с клиникой синдрома Костелло страдают от гипертрофической кардиомиопатии, наджелудочковых форм тахикардии. У 44% встречаются врожденные сердечные аномалии: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, стеноз клапана легочной артерии. Психоневрологические нарушения проявляются умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гидроцефалией.
У детей дошкольного и младшего школьного возраста усугубляется задержка роста, синдром осложняется множественными ортопедическими нарушениями: деформацией стоп, «тугим пяточным сухожилием», кифосколиозом. Около 15% пациентов сталкивают со злокачественными новообразованиями. Чаще всего возникают нейробластомы, рабдомиосаркомы, рак мочевого пузыря. Онкопатология является основной причиной преждевременной смерти при синдроме Костелло.
Обследование больных проходит у педиатра (семейного доктора), невролога, генетика. Опытные врачи могут заподозрить заболевание по типичным особенностям внешности, сочетающимся с выраженной дисфагией, отставанием в психомоторном развитии. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, назначаются различные лабораторно-инструментальные методы исследования:
Терапия синдрома Костелло ограничивается симптоматическими мероприятиями, поскольку этиотропное лечение патологии отсутствует. Пациентам требуется медицинская помощь с периода младенчества. Лечебный план составляется индивидуально с учетом особенностей клинической картины у конкретного больного. Основные направления терапии:
Комплексные реабилитационные программы помогают улучшить интеллектуальное развитие пациентов, устранить психомоторные нарушения, поэтому прогноз относительно благоприятный. Наибольшую опасность представляют частые сопутствующие онкологические заболевания, тяжелые врожденные пороки сердца. Эффективные меры профилактики синдрома отсутствуют, что объясняется орфанным характером болезни, неясностью провоцирующих факторов.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Костелло.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.