Справочник заболеваний

Синдром Горнера

07.02.2025

Синдром Горнера – симптомокомплекс, обусловленный поражением симпатической нервной системы, проявляющийся офтальмологическими нарушениями, расстройствами потовыделения и тонуса сосудов на стороне поражения. Клиническая картина представлена птозом, миозом, эндофтальмом в сочетании с гиперемией и дисгидрозом половины лица. Для постановки диагноза применяется проба с оксамфетамином, биомикроскопия глаза, КТ глазниц, тест на изучение реакции зрачков. Терапевтическая тактика сводится к назначению электрической нейростимуляции. Возможна коррекция косметических дефектов при помощи пластических операций.

Синдром грушевидной мышцы

07.02.2025

Синдром грушевидной мышцы — это симптомокомплекс, возникающий при компрессии седалищного нерва в подгрушевидном отверстии. Клинически характеризуется болями ягодично-крестцовой локализации и по ходу поражённого нерва, расстройством чувствительности, периферическим парезом стопы. В диагностике основная роль принадлежит специфическим клиническим симптомам, новокаиновой пробе, дополнительно проводятся рентгенологические, ультразвуковые, томографические исследования. Лечение включает фармакотерапию, физиотерапию, остеопатические и мануальные методики, кинезиотерапию. При малой эффективности консервативных методов показано хирургическое лечение.

Синдром Гурлера

07.02.2025

Синдром Гурлера – это тяжелое наследственное метаболическое заболевание обмена веществ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся избыточным накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в различных органах и тканях, что приводит к их выраженной дисфункции. Клиническая картина крайне разнообразна, включает задержку психомоторного развития, грубые деформации костей черепа и скелета, сердечно-легочные нарушения и пр. Диагностика основана на определении экскреции гликозаминогликанов с мочой и активности фермента альфа-идуронидазы в крови, данных молекулярно-генетических тестов. Лечение заключается в заместительной ферментной терапии.

Синдром Дабина-Джонсона

07.02.2025

Синдром Дабина-Джонсона — это хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основное клиническое проявление — интермиттирующая желтуха. Для болезни также характерны диспепсические расстройства, снижение аппетита и ухудшение общего самочувствия. Диагностика синдрома Дабина-Джонсона включает биохимические анализы крови и мочи, бромсульфалеиновую пробу, инструментальные методики (УЗИ, лапароскопию, биопсию печени). Лечение предполагает коррекцию образа жизни, назначение щадящей диеты. При необходимости используют желчегонные препараты и другие лекарственные средства.

Синдром Дауна

07.02.2025

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Джанотти-Крости

07.02.2025

Синдром Джанотти-Крости – это совокупность дерматологических и сопутствующих реакций, возникающих в ответ на вирусную инфекцию у детей. Проявляется синдром папулезной или папуло-везикулярной сыпью на коже лица, ягодиц, верхних и нижних конечностей. Могут возникать другие симптомы вирусной инфекции – лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и т. п. Постановка диагноза подразумевает сопоставление данных физикального обследования и результатов лабораторных методов диагностики. ПЦР и РИФ позволяют идентифицировать вирус-возбудитель. Специфическое лечение не требуется, синдром Джанотти-Крости склонен к обратному развитию в период до 8 недель.

Синдром Джоба

07.02.2025

Синдром Джоба — это мультисистемное наследственное заболевание, в основе которого лежит первичный иммунодефицит. Возникает вследствие мутаций в генах STAT3, TYK2, DOCK8. Классическая триада симптомов включает экзематозный дерматит, рецидивирующие кожные инфекции, инфекционные поражения легких. Также отмечаются деформации черт лица, костные аномалии, нарушения формирования зубов. Для диагностики синдрома Джоба проводится иммунологическое исследование крови, генетическое тестирование. Пациентам назначается поддерживающее лечение, включающее антибиотики, антимикотики, противоаллергические средства.

Синдром Ди Джорджи

07.02.2025

Синдром Ди Джорджи – генетическое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов и, наряду с ослаблением иммунитета, характеризующееся многочисленными пороками развития. Симптомами этого состояния являются частые бактериальные инфекции со склонностью к тяжелому течению, врожденные пороки сердца, аномалии развития лица и другие нарушения. Диагностика синдрома Ди Джорджи основывается на исследовании сердца, щитовидных и паращитовидных желез, изучении иммунологического статуса и данных молекулярно-генетических анализов. Лечение только симптоматическое, включает хирургическую коррекцию пороков сердца и аномалий лица, заместительную иммунологическую терапию, борьбу с бактериальными и грибковыми инфекциями.

Синдром длительного раздавливания

07.02.2025

Синдром длительного раздавливания – это шокоподобное состояние, наступающее после длительного сдавления туловища, конечностей или их сегментов тяжелыми предметами. Проявляется болью, ухудшением состояния, отеком пораженных отделов тела, острой почечной недостаточностью. Без медицинской помощи пациенты погибают от ОПН, нарастающей интоксикации, легочной или сердечно-сосудистой недостаточности. Лечение включает дезинтоксикационную и плазмозаменяющую инфузионную терапию, экстракорпоральную гемокоррекцию, антибиотикотерапию, иссечение участков некроза или ампутацию раздавленной конечности.

Синдром Драве

07.02.2025

Синдром Драве – это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии. Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2. Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.

Справочник заболеваний - страница 242