Справочник заболеваний

Нарушения циркадного ритма

03.02.2025

Нарушения циркадного ритма — один из вариантов инсомнии, при котором происходит рассогласование между внутренним циклом сон-бодрствование и внешним циклом день-ночь. Состояние развивается при смене часовых поясов (джетлаг), посменном и вахтовом графике работы, неврологических заболеваниях. Расстройства суточных ритмов вызывают психоэмоциональные нарушения, снижают работоспособность, повышают риск эндокринных и кардиологических проблем. Диагностика включает детальный сбор анамнеза, полисомнографию, нейровизуализацию. Для лечения применяются препараты (мелатонин, снотворные средства), немедикаментозная коррекция режима отдыха.

Нарушения эякуляции

03.02.2025

Нарушения эякуляции - сексуальная дисфункция, выражающаяся в постоянном или эпизодически повторяющемся расстройстве процесса семяизвержения. К нарушениям эякуляции относятся ускоренное, задержанное, ретроградное семяизвержение и отсутствие эякуляции (анэякуляция). Нарушения эякуляции могут сопровождаться мужской аноргазмией или сочетаться с нарушениями эрекции. Диагностическая тактика при нарушениях эякуляции включает полное клинико-инструментально-лабораторное обследование пациента: осмотр, функциональные тесты, УЗИ мужских половых органов, исследование секрета простаты и мочи, уретроскопию и др. Лечение нарушений эякуляции может включать психотерапию, поведенческую терапию, медикаментозную и физиотерапию воспалительных процессов урогенитального тракта, по показаниям – хирургическое вмешательство.

Наследственная лимфедема

03.02.2025

Наследственная лимфедема – это группа генетических патологий, которые проявляются нарушением лимфооттока от различных участков тела (чаще всего – нижних конечностей) с развитием выраженного отека. Симптомами этого состояния является отечность пораженных конечностей, развивающаяся в различном возрасте (в зависимости от формы заболевания), усугубляющаяся при физической нагрузке и под воздействием иных факторов. Диагностика наследственной лимфедемы производится на основании данных наследственного анамнеза пациента и физикального осмотра. В отношении некоторых типов патологии разработаны молекулярно-генетические методы определения. Специфического лечения не существует, для ослабления выраженности симптомов используют различные техники лимфодренажного массажа и специальные диеты. В некоторых случаях проводят хирургическую коррекцию.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

03.02.2025

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

03.02.2025

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома – это наследственно обусловленная форма колоректального рака. Передается по аутосомно-доминантному типу. Чаще поражает проксимальные отделы толстого кишечника. Возможно одновременное или практически одновременное развитие нескольких злокачественных опухолей. Проявляется болями, нарушениями стула и явлениями кишечной непроходимости. Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза, клинической симптоматики и данных дополнительных исследований (колоноскопии, биопсии, генетических тестов). Лечение оперативное - радикальное или паллиативное.

Наследственная тугоухость

03.02.2025

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения. Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Наследственно-семейный эритроцитоз

03.02.2025

Наследственно-семейный эритроцитоз – совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств. Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых. Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания. Специфического лечения для большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Наследственный амилоидоз

03.02.2025

Наследственный амилоидоз – группа заболеваний, которые характеризуются накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоида) в различных тканях – главным образом, в нервной и пищеварительной системах, почках и миокарде. Симптомами являются неврологические нарушения, патологии сердца (кардиомиопатия), нефропатия и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза превалирует поражение определенной системы. Диагностика производится на основании клинической картины и гистологического изучения тканей, для некоторых форм разработаны методы молекулярно-генетического определения. Лечение включает использование иммуносупрессивных препаратов, поддерживающую и симптоматическую терапию.

Наследственный ангионевротический отек

03.02.2025

Наследственный ангионевротический отек – генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1-компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости). Диагностика производится на основании осмотра, изучения наследственного анамнеза, определения С1-ингибитора, компонентов С4 и С2 в плазме крови, молекулярно-генетических исследований. Лечение осуществляется путем компенсирования абсолютного или функционального дефицита С1-ингибитора, применения блокаторов брадикинина и калликреина, использования свежезамороженной донорской плазмы.

Наследственный микросфероцитоз

03.02.2025

Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом. Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь. Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).

Справочник заболеваний - страница 155