Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбастения Гланцмана – это наследуемая патология крови, вызванная дисфункцией тромбоцитарного звена гемостаза и проявляющаяся геморрагическим синдромом. Сопровождается появлением петехиальной сыпи, повторяющимися и длительными кровотечениями (из носа, десен, лунки удаленного зуба, ран, ЖКТ, матки). Возможны кровоизлияния в сетчатку, головной мозг. Диагностика базируется на исследовании ОАК, коагулограммы, иммунофенотипировании тромбоцитов, данных молекулярно-генетических тестов. Лечение симптоматическое: остановка кровотечение с помощью гемостатических средств (губка, антифибринолитики), трансфузия тромбоцитов, препараты rFVII.

МКБ-10

D69.1 Качественные дефекты тромбоцитов. Болезнь Гланцманна
  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы тромбастении Гланцмана
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение тромбастении Гланцмана
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

«Врожденная геморрагическая тромбастения» впервые описана педиатром из Швейцарии Эдвардом Гланцманом в 1918 г. Однако истинная причина заболевания стала известна только в 1970-е г.г., а эффективное лечение предложено в начале текущего столетия. Распространенность тромбастении Гланцмана в популяции – 1:200 000–1:1 000000 населения. Наибольшая заболеваемость регистрируется в замкнутых популяциях, где нередки близкородственные браки (Пакистан, Иран, некоторые провинции Канады).

Тромбастения Гланцмана

Причины

Врожденная болезнь Гланцмана относится к наследственным тромбоцитопатиям с аутосомно-рецессивной передачей. Патология вызывается мутацией генов ITGA2B и ITGB3, расположенных в локусе 17q21.32 на длинном плече 17-ой хромосомы. Непосредственной причиной выступает количественное снижение или дисфункция трансмембранного белка ‒ интегрина αIIbβ3 на поверхности тромбоцитов, являющегося важным звеном в агрегации кровяных пластинок. Считается, что до 0,5% населения планеты может являться гетерозиготными носителями мутаций.

Приобретенная форма тромбастении Гланцмана обусловлена наличием парапротеинов или аутоантител к тромбоцитам, которые могут нарушать функцию αIIbβ3. Данное состояние может возникать при миеломной болезни, лимфогранулематозе, аутоиммунной тромбоцитопении.

Патогенез

К развитию тромбастении Гланцмана приводят качественные (дисфункция) или количественные (дефицит) изменения белков-интегринов αIIbβ3 (гликопротеинов IIb и IIIа). Эти белки расположены на мембране тромбоцитов и выполняют роль рецепторов, связывающих другие гликопротеины (фактор Виллебранда, фибриноген, фибронектин, витронектин) в особый белковый комплекс. За счет этого в норме происходит формирование кровяного сгустка.

При нарушении структуры или недостаточном содержании ГП IIb-IIIа страдает тромбоцитарное звено гемостаза. Адгезия тромбоцитов становится неустойчивой, но в большей степени нарушается связывание тромбоцитов с фибриногеном и их агрегация – склеивание друг с другом. Отмечается снижение образования тромбина. Ретракции кровяного сгустка не происходит. В результате формирующийся тромбоцитарный тромб оказывается рыхлым, несостоятельным и не способствует остановке кровотечения. Морфология и количество тромбоцитов в крови при тромбастении Гланцмана, как правило, в норме или незначительно снижено.

Классификация

В клинической гематологии тромбастению Гланцмана классифицируют в зависимости от количества гликопротеинов IIb-IIIa на мембранах тромбоцитов. Различают 3 варианта патологии:

  • I тип – количество мембранных белков составляет
  • II тип – уровень гликопротеинов составляет 5-20%. Встречается у 15% больных;
  • III тип (вариантный) – количество интегринов равно 20% и более от нормы, но отмечается выраженное нарушение их функции.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Примерно у половины пациентов дебют заболевания приходится на первый год жизни, в 85% случаев манифестация происходит до достижения ребенком 14 лет. Эпизоды геморрагий случаются как вследствие травм, так и спонтанно. У детей в чаще всего отмечаются кровотечения из носа (43%), петехиальная сыпь, экхимозы и подкожные гематомы (30%), кровотечения из десен и слизистой полости рта (22%), возникающие при прорезывании и смене зубов.

У взрослых типичными проявлениями служат желудочные и кишечные кровотечения, длительное истечение крови из раны при незначительных порезах. У женщин могут возникать меноррагии, массивные послеродовые кровотечения. Опасность представляют ретинальные кровоизлияния, геморрагический инсульт. Для тромбастении Гланцмана характерны кровопотери, связанные с забором крови, удалением зубов, хирургическим вмешательством.

Осложнения

Остро развившийся геморрагический синдром без своевременной помощи может носить фатальный характер. Описан случай гибели 10-летенй пациентки от геморрагического шока, вызванного кровотечением из небольшой раны на губе. Гемотрансфузии в связи с выраженной кровопотерей хотя бы раз в жизни требуются 85% пациентов с тромбастенией Гланцмана. Проведение любых оперативных вмешательств (даже экстракции зуба) без специальной подготовки и гемостатической терапии чревато жизнеугрожающими кровотечениями.

Диагностика

Тромбастения Гланцмана может быть заподозрена при наличии у пациента повышенной кровоточивости (подкожных кровоизлияний, спонтанных кровотечений, геморрагий после инвазивных манипуляций). Первоначальную диагностику обычно проводят специалисты-терапевты и педиатры, в дальнейшем обязательная консультация гематолога, генетика. Необходимые обследования включают:

  • Исследование количества и морфологии тромбоцитов. Подсчет клеток показывает, что содержание тромбоцитов находится в пределах нормы и незначительно уменьшено. Тромбоцитопения и постгеморрагическая анемия регистрируются только после эпизодов массивной кровопотери. Структура и размеры кровяных пластинок также существенно не изменены.
  • Оптическая агрегометрия. Позволяет определить функциональные характеристики тромбоцитов. Характерным признаком тромбастении Гланцмана является резкое снижение /отсутствие агрегации тромбоцитов при добавлении коллагена, АДФ, тромбина (при реакции с ристоцетином агрегация сохранна).
  • Гемостазиограмма. Исследование свертывающей системы обнаруживает удлинение времени кровотечения и тромбинового времени. Другие факторы свертывания (фактор Виллебранда, АЧТВ, протромбин, фибриноген) в норме. Тромбоэластограмма указывает на нарушение тромбоцитарной цепи гемостаза при неизмененном плазменном компоненте.
  • Иммуннофенотипирование тромбоцитов. Осуществляется при помощи проточной цитометрии с использованием моноклональных антител. Выявляется снижение экспрессии CD41 и CD61.
  • Генетический анализ. На консультации генетика выясняется семейный анамнез, наличие геморрагического синдрома у ближайших родственников. Методом подтверждающей диагностики служит молекулярно-генетический анализ, обнаруживающий мутации в генах ITGA2B и ITGB3.

Дифференцируют тромбастению Гланцмана с другими геморрагическими синдромами ‒ тромбоцитодистрофией Бернара-Сулье и болезнью Виллебранда.

Лечение тромбастении Гланцмана

На сегодняшний день заболевание неизлечимо, однако разработанные терапевтические алгоритмы позволяют не допускать или быстро купировать возникающие кровотечения. Рекомендуется диета с повышенным содержанием витаминов А, С, Р К, фосфолипидов. С целью усиления агрегационных свойств тромбоцитов женщинам рекомендуется прием КОК. Для остановки небольших местных геморрагий используются кровоостанавливающие салфетки, гемостатическая губка, фибриновый клей. Носовые кровотечения купируются с помощью передней тампонады. Назначается аскорутин, дицинон, инъекции АТФ.

При развитии кровотечения показано внутривенное введение транексамовой и аминокапроновой кислоты, рекомбинантного коагуляционного фактора VIIa, трансфузии тромбоконцентрата. Больным тромбастенией Гланцмана, нуждающимся в частых гемотрансфузиях, необходим индивидуальный подбор доноров, совместимых по антигенам HLA-системы (профилактика аллоиммунизации). Радикальным средством излечения тромбастении Гланцманая является аллогенная трансплантация костного мозга.

Прогноз и профилактика

Пациенты с тромбастенией Гланцмана должны наблюдаться у гематолога. Им необходимо пожизненно соблюдать охранительный режим, избегать травм. Требуется исключить из питания консервированные продукты, содержащие уксус и салицилаты. Запрещается прием ЛС, снижающих агрегацию тромбоцитов: дезагрегантов, НПВС, антикоагулянтов. Любые инвазивные манипуляции должны проводиться под прикрытием гемостатической терапии. При неукоснительном соблюдении рекомендаций удается избежать частых геморрагических эпизодов и тяжелых кровотечений.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении тромбастении Гланцмана.

Источники

  1. Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза/ Кумскова М.А., Дёмина И.А. и др.// Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2015. – Т. 14, No4.
  2. Патофизиология системы гемостаза/ под ред. проф. Порядина Г.В. – 2013.
  3. Механизмы нарушений гемостатического потенциала крови и пути его коррекции при геморрагических состояниях. Диссертация/ Будник И. А. – 2019.
  4. Диагностика наследственной патологии тромбоцитов у детей и подростков с геморрагическим синдромом. Диссертация/ Федорова Д.В. – 2020.
  5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Свяжитесь с нами
по телефону
+7 (8442) 220-220
Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора.
Запишитесь
на прием
Отправить заявку
* Нажимая кнопку «Заказать обратный звонок», вы соглашаетесь с обработкой своих персональных данных АО «Группа компаний «МЕДСИ»
Согласие на обработку персональных данных Политика в отношении обработки персональных данных
Или через
приложение
В приложении вы можете записаться в клинику, вызвать врача на дом, посмотреть свою медицинскую карту, а также купить необходимые лекарства.
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно