Аномалии развития глаза – это наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.
Аномалии развития головного мозга
23.11.2024
Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.
Аномалии развития гортани
23.11.2024
Аномалии развития гортани – это структурные, морфологические, биохимические и другие патологии гортани, формирующиеся вследствие нарушения внутриутробной закладки органа. Проявляются затрудненным дыханием, стридором и аспирацией частиц пищи при наличии сообщения с пищеводом. Аномалии развития гортани диагностируются клинически, с помощью ларингоскопии и рентгенографии с контрастированием. Лечение чаще хирургическое. Проводится временная трахеостомия с последующей ларинготрахеопластикой, удалением кист, закрытием свищей и т. д. Консервативная терапия включает полноценное питание и респираторную поддержку.
Аномалии развития желудка
23.11.2024
Аномалии развития желудка – это врожденные патологии желудка, связанные с нарушением внутриутробной закладки органа. Проявляются признаками непроходимости ЖКТ, развивающейся сразу после рождения или спустя 2-4 недели жизни. Также характерны диспепсические расстройства, симптомы сдавления желудка, редко – признаки воспаления. Аномалии развития желудка диагностируются рентгенологически и эндоскопически. Дополнительно назначается комплекс общих анализов (кровь, кал). Лечение хирургическое. Проводится резекция дивертикулов или части желудка, пластика органов ЖКТ, пилоротомия и т. д.
Аномалии развития кишечника
23.11.2024
Аномалии развития кишечника – это наследственные или врожденные патологии, возникающие внутриутробно на этапах формирования кишечной трубки под воздействием тератогенных факторов. Проявляются симптомами кишечной непроходимости: отсутствием кала, рвотой, признаками «острого живота». Дети старшего возраста могут жаловаться на боли в животе различной локализации и интенсивности. Аномалии развития кишечника диагностируются клинически в первые дни жизни ребенка, подтверждаются по результатам комплексной рентгенологической диагностики, УЗИ и инструментальных методов обследования кишечника. Лечение хирургическое.
Аномалии развития матки
23.11.2024
Аномалии развития матки – это изменение местоположения, формы, размера, или пропорций органа, возникающее в результате нарушений развития во внутриутробном периоде. Часто сопровождается функциональными расстройствами репродуктивной системы, может сочетаться с пороками развития других половых органов. Возможны бесплодие, невынашивание и осложнения беременности. В ряде случаев аномалии развития матки протекают бессимптомно. Диагноз выставляется с учетом жалоб, анамнеза, результатов гинекологического осмотра и данных дополнительных исследований. Лечебная тактика определяется в зависимости от типа и выраженности дефекта.
Аномалии развития пищевода
23.11.2024
Аномалии развития пищевода – это нарушения эмбрионального развития пищевода, приводящие к формированию анатомически и гистологически неправильного строения органа. Проявляется дисфагией, невозможностью энтерального питания. Патологиям часто сопутствуют симптомы со стороны дыхательных путей: кашель, одышка различной степени выраженности. Возможно развитие аспирационной пневмонии. Диагностика аномалий развития пищевода проводится на основании клинических признаков пороков развития, требуется рентгенологическое и эндоскопическое подтверждение. Лечение хирургическое, осуществляются пластические операции, в ряде случаев – с использованием тканей кишечника.
Аномалии развития поджелудочной железы
23.11.2024
Аномалии развития поджелудочной железы – это нарушения строения и функции поджелудочной железы, сформировавшиеся во внутриутробном периоде. Проявляются опоясывающими болями в верхней части живота, тошнотой, рвотой, признаками кишечной непроходимости. Могут отмечаться симптомы сахарного диабета в виде полиурии и жажды. Часто аномалии протекают бессимптомно. Диагностика основана на результатах рентгенологического и эндоскопического обследования. Секреторная и эндокринная функции оцениваются лабораторно. Лечение хирургическое, проводится сфинктеропластика, удаление кист, наложение кишечных анастомозов и т. д. Консервативная терапия включает диету и ферменты.
Аномалии развития почек
23.11.2024
Аномалии развития почек – это внутриутробное нарушение формирования почек, обусловленное генетическими мутациями и воздействием тератогенных факторов на плод в первом триместре беременности. Проявляются болями в поясничной области, приступами почечной колики, повышением температуры, общей слабостью, изменениями в моче и крови. Диагностируются при помощи УЗИ с допплерографией, экскреторной урографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов и иных методик. Лечение аномалий развития почек включает уросептики, антибиотики, гипотензивные препараты. По показаниям проводится удаление добавочной почки, удаление кисты и другие операции.
Аномалии развития селезенки
23.11.2024
Аномалии развития селезенки – это стойкие изменения морфологической структуры органа, возникающие в результате нарушений развития во внутриутробном периоде. Клинически могут протекать бессимптомно, проявляться болью в левой половине живота, тошнотой, нарушением стула, в тяжелых случаях - приводить к летальному исходу. Диагностика основывается на данных физикального осмотра, УЗИ, сцинтиграфии селезенки, общего анализа крови. Пациентам с бессимптомными пороками показано врачебное наблюдение. При наличии клинических проявлений выполняют хирургическое лечение: спленэктомию, удаление добавочных долек.