Гемолитические анемии у детей – это группа разных по патогенезу заболеваний, главным признаком которых является уменьшение продолжительности жизни эритроцитов, развитие их гемолиза. Клиническая картина имеет общие симптомы: возникновение желтухи, спленомегалии, реже гепатомегалии, тёмное окрашивание мочи. Для лабораторных исследований характерно снижение гемоглобина, ретикулоцитоз, повышение уровня билирубина (в основном за счет непрямой фракции), повышение ЛДГ, уробилиногена мочи. Метод лечения зависит от этиологии анемии: возможна медикаментозная терапия, проведение гемотрансфузий, спленэктомия при гиперспленизме.
Гемолитические анемии – это эритроцитопатии, при которых имеет место стойкое или массированное преобладание разрушения эритроцитов над их образованием. Среди всех анемий у детей встречаются в 11,5% случаев, в 5,3% ‒ от общего числа заболеваний крови. В числе больных незначительно преобладают лица мужского пола. Чаще диагностируются наследственные формы (76,6%) и особенно – наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (56,4%). Некоторые формы связывают с этнической принадлежностью: талассемия характерна для азиатов, жителей Кавказский республик, побережья Средиземного моря; серповидноклеточная анемия – для лиц негроидной расы, дефицит Г-6-ФД – для представителей еврейской национальности. Гемолитическая болезнь плода на территории РФ встречается у 0,6% новорожденных.
Гемолитическая анемия у детейЭтиология у наследственных и приобретенных гемолитических анемий различна. При наследственных анемиях патологии в строении эритроцитов запрограммированы на генетическом уровне: известно 16 вариантов с аутосомно-доминантным типом наследования, 29 – с рецессивным, 7 разновидностей – с Х-сцепленным. Все причины, которые приводят к гемолизу, разделяются на внеклеточные и внутриклеточные.
Внеклеточные причины типичны для анемий приобретенного характера. В этом случае эритроциты дефектов не имеют, а разрушаются под воздействием внешних факторов: ретикулоэндотелиальной гиперактивности (гиперспленизм), механических и химических нарушений целостности эритроцитов, иммунологических отклонений (под воздействием антител), паразитарной инвазии, витаминодефицита, некоторых инфекций. Внутриклеточные причины гемолиза – это нарушение структуры и функций эритроцитов, такие как дефекты эритроцитарного метаболизма, строения гемоглобина, мембран клеток.
В патогенезе наследственных гемолитические анемии главную роль играет внесосудистый гемолиз – разрушение эритроцитов происходит в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Высвобождаемый гем распадается до несвязанного билирубина. В печени такое количество билирубина не может полностью связаться с глюкуроновой кислотой, развивается гипербилирубинемия. Клинически проявляется нарастанием желтухи, формированием у детей в раннем возрасте камней желчного пузыря, содержащих билирубинат кальция. В кишечнике билирубин метаболизируется в уробилин, избыток которого окрашивает мочу в темный цвет. Гиперактивность селезенки приводит к увеличению ее размеров с развитием гиперспленизма.
Внутрисосудистый гемолиз возникает при приобретенных гемолитических анемиях. Происходит распад эритроцитов в кровотоке, высвободившееся количество гемоглобина не связывается полностью с гаптоглобином в плазме, вследствие чего развивается гемоглобинурия. Избыток гемосидерина, который образуется в селезенке, почках, печени, способствует развитию гемосидероза данных органов и нарушению их функции. Компенсаторное усиление эритропоэза вызывает ретикулоцитоз. Гиперплазия костного мозга ведет к деформации черепа и скелета у детей.
Общепринятая классификация гемолитических анемии у детей предложена Идельсоном Л.И. в 1975 году. Согласно ей выделяются две основные группы: наследственные и приобретенные, в каждой из которых обозначаются этиопатогенетические формы. Наследственные анемии классифицируются по локализации генетической аномалии, которая приводит к неполноценности эритроцитов. К ним относятся:
Приобретенные гемолитические анемии связаны с влиянием различных факторов, которые способствуют гемолизу в сосудистом русле и в органах ретикулоэндотелиальной системы. Среди них выделяют:
Клиническая картина, развивающаяся при разных типах гемолиза, имеет общие черты. Для приобретенных гемолитических анемий характерно острое нарастание симптоматики. Большинство наследственных анемий протекает хронически с периодическими гемолитическими кризами. Для развития криза необходимо воздействие триггера: переохлаждения, употребления токсичных препаратов, инфекционного заболевания. Первыми симптомами являются общая слабость, лихорадка, диспепсические расстройства, головная боль. В дальнейшем нарастают признаки билирубиновой интоксикации: иктеричность слизистых оболочек и желтушность кожи; появляются тяжесть, дискомфорт в верхних отделах живота из-за гепато- и спленомегалии, потемнение мочи - от розового до почти черного цвета. На фоне анемизации нарастает бледность с восковидным оттенком, появляются ощущения сердцебиения и перебоев в работе сердца. В тяжелых случаях развивается олигурия (уменьшение количества выделяемой мочи) и анурия, вплоть до шока.
Для наследственных форм характерно выявление стигм дизэмбриогенеза: челюстных и зубных деформаций, гиперхромии радужки, «башенного» черепа, западения переносицы, «готического» нёба; в анамнезе есть указания на гемолитические состояния у родственников, отягощена наследственность по желчнокаменной болезни. Клиническая картина изоиммунных анемий при конфликте «мать-плод» зависит от причины конфликта (резус-фактор, группа крови и другие). Высокий титр антител и их непосредственное влияние на плод на 20-29 неделе гестации приводят к водянке плода, попадание к плоду антител антенатально (после 29 недели) или в момент родов – к развитию гемолитической болезни.
При разных гемолитических анемиях возможны типичные только для них осложнения. Новорожденные с тяжелой гипербилирубинемией, вызванной наследственными формами, угрожаемы по развитию ядерной желтухи. К трем-четырем годам есть риск возникновения холестаза, хронического гепатита, цирроза печени. Большое количество гемотрансфузий у лиц с тяжелым течением способствует гемосидерозу селезенки, костного мозга, печени. Инфицирование парвовирусом В19 больных талассемией, серповидно-клеточной анемией ведет к фатальным последствиям – развитию арегенераторного криза. Для всех гемолитических состояний грозными осложнениями являются диссеминированное внутрисосудистое свертывание, острая сердечная и почечная недостаточность, анемическая кома.
Диагностика гемолитических анемий в педиатрии имеет некоторые особенности. После 12 месяцев в крови ребенка исчезают черты, характерные для неонатального типа кроветворения: макроцитоз, фетальный гемоглобин, пониженная минимальная осмотическая стойкость эритроцитов, нестабильность уровня ретикулоцитов. Поэтому точное типирование гемолитической анемии возможно только после этого возраста. В диагностике принимают участие педиатр и детский гематолог. В план обследования должны быть включены:
Специфические методы исследования. Определение длительности жизни эритроцитов может проводиться методами дифференциальной агглютинации, продукции угарного газа, проточной цитометрией (клеточное биотинилирование и др.), прямыми радиоизотопическими исследованиями. Генетические исследования и определение мутаций уточняют причины наследственного гемолиза.
Лечение гемолитической анемии проводится в стационарных условиях, под наблюдением педиатра, гематолога, при переливаниях крови – трансфузиолога. Лечебный подход зависит от тяжести состояния пациента, периода заболевания (гемолитический криз или ремиссия), причины возникновения гемолиза. Методы терапии можно объединить в следующие группы:
Прогноз при гемолитических анемиях у детей зависит от этиологического фактора. Приобретенные формы и большинство наследственных имеют благоприятный исход при своевременно начатом лечении и соблюдении мер профилактики. В качестве системы питания используется диета №5 по Певзнеру, предназначенная для снижения нагрузки на билиарный тракт. Необходим охранительный режим: избегание перегрева и переохлаждений; исключение контактов с инфекционными больными; ознакомление со списком препаратов и веществ, которые могут вызвать гемолиз (хинин, сульфаниламиды, левомицетин, аспирин, нитрофураны и прочие); определение показаний и строгих противопоказаний к вакцинации (при дефиците глюкозо-6фосватдегидрогеназы, аутоиммунных анемиях иммунизация запрещена, при сфероцитозе – рекомендована).
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении гемолитической анемии у детей.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.