Акрогерия семейная

Акрогерия семейная – это крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

МКБ-10

• Причины
• Симптомы семейной акрогерии
• Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
• Лечение семейной акрогерии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

Причины

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Симптомы семейной акрогерии

Проявления синдрома Готтрона преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды.

Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия – уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

Диагностика

В клинической дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников.

Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез – во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Лечение семейной акрогерии

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных.

Прогноз и профилактика

Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный. Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении акрогерии семейной .

Источники

1. Карциноидный папилломатоз кожи Готтрона (клиническое наблюдение)/ Кубанов А.А. и др.// Трудный пациент. - 2018.
2. Клинико-морфологические аспекты карциноидного папилломатоза кожи Готтрона/ Тлиш М.М., Кузнецова Т.Г., Сычева Н.Л.// Медицинский вестник Юга России. - 2014.
3. Справочник дерматолога/ О. Л. Иванов, А. Н. Львов. - 2010.
4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/