Справочник заболеваний

ASIA-синдром

21.11.2024

ASIA-синдром – это комплекс аутоиммунных реакций, развивающихся у предрасположенных лиц в ответ на введение в организм веществ-адъювантов. Включает такие нозологии как силиконоз, макрофагальный миофасциит, поствакцинальный синдром и др. Различные формы синдрома имеют общие проявления: артралгию, миалгию, васкулит, немотивированный субфебрилитет, хроническую усталость. Диагноз устанавливается на основании предшествующего анамнеза, актуальных клинических и биохимических показателей крови, наличия антител, данных HLA-типирования, биопсии. Лечение проводится НПВС, глюкокортикоидами, цитостатиками.

COVID-19

21.11.2024

COVID-19 – это инфекционное вирусное заболевание, преимущественно поражающее легочную ткань. Патогномоночными симптомами являются дыхательная недостаточность, респираторный дистресс-синдром при критическом течении. Помимо этих проявлений, пациенты предъявляют жалобы на сухой кашель, высокую лихорадку, потерю вкуса и обоняния. Диагностика ‒ обнаружение возбудителя в биологических материалах (молекулярно-генетический метод), специфических антител к патогену (ИФА). Этиотропное лечение осуществляется известными противовирусными и другими препаратами, применяются средства патогенетической, симптоматической терапии.

HELLP-синдром

21.11.2024

HELLP-синдром — тяжелое осложнение беременности, для которого характерна триада признаков: гемолиз, повреждение печеночной паренхимы и тромбоцитопения. Клинически проявляется быстро нарастающей симптоматикой — болями в области печени и в животе, тошнотой, рвотой, отеками, желтушностью кожи, повышенной кровоточивостью, нарушением сознания вплоть до комы. Диагностируется на основании общего анализа крови, исследования ферментной активности и состояния гемостаза. Лечение предполагает экстренное родоразрешение, назначение активной плазмозамещающей, гепатостабилизирующей и гепатопротекторной терапии, препаратов, нормализующих гемостаз.

IPEX-синдром

21.11.2024

IPEX-синдром – это редкое тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функций иммунной системы, аутоиммунным поражением эндокринных органов и кожи. Клинически наиболее часто проявляется кожными высыпаниями, напоминающими экзему или псориаз, сахарным диабетом, профузной диареей. Практически любые инфекции сразу становятся генерализованными вплоть до развития септического состояния. Окончательный диагноз ставится после проведения генетического исследования. Основной метод лечения – пересадка стволовых клеток. Осуществляется иммуносупрессивная, гормонозаместительная и симптоматическая терапия.

MELAS-синдром

21.11.2024

MELAS-синдром – это генетическое заболевание с поражением центральной нервной системы, мышечной ткани и различных органов. В основе патологии лежит нарушение тканевого дыхания и дефект энергетического метаболизма. Клиническая картина отличается гетерогенностью, включает острые эпизоды, напоминающие инсульт, эпилептические приступы, непереносимость физических нагрузок вследствие мышечной слабости. Для диагностики применяются МРТ, ЭЭГ, ЭНМГ и другие исследования. Окончательный диагноз устанавливается при обнаружении точечных мутаций в митохондриальной ДНК. Лечение заключается в назначении метаболических препаратов и симптоматической терапии.

MODY-диабет

21.11.2024

MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

PANDAS-синдром

21.11.2024

PANDAS-синдром – это нейропсихическая патология аутоиммунной природы, развивающаяся у детей вследствие стрептококковой инфекции. Симптомокомплекс заболевания крайне разнообразен – от внезапно возникшей тревожности и неврозоподобных навязчивых состояний до гиперкинезов и непроизвольного выкрикивания слов. Диагноз ставится на основании психиатрического обследования и лабораторного подтверждения наличия стрептококковой инфекции. Лечение включает антибиотики, внутривенное введение иммуноглобулина, психотропные лекарственные препараты. Иногда симптоматика полностью регрессирует без терапии.

POEMS-синдром

21.11.2024

POEMS-синдром – это симптомокомплекс, который встречается у пациентов, страдающих онкологическими заболеваниями, прежде всего моноклональными гаммапатиями. Основные клинические симптомы представлены в первых буквах аббревиатуры в английской транскрипции: P – полинейропатия, O – органомегалия, E – эндокринопатия, M – наличие в крови М-протеина, S – изменения кожи. Диагноз устанавливается на основании клинико-лабораторного подтверждения основных компонентов синдрома. Лечение комплексное, включает цитостатики, иммуномодулирующие препараты, моноклональные антитела. Применяется лучевая терапия и трансплантация стволовых клеток.

TRALI-синдром

21.11.2024

TRALI-синдром – это острое повреждение легких, возникшее в течение 6 часов после переливания крови или ее компонентов, например, свежезамороженной плазмы, эритроцитарной или тромбоцитарной массы. Клиническая картина состоит из симптомов острой дыхательной недостаточности – одышки, кашля с отхождением пенистой мокроты, артериальной гипотензии. Иногда наблюдается гипертермия. Диагноз выставляется на основании клинических, лабораторных и рентгенологических признаков дыхательной недостаточности у пациента, перенесшего гемотрансфузию. Лечение включает прекращение трансфузии, оксигенотерапию, при необходимости – проведение ИВЛ.

X-сцепленный ихтиоз

21.11.2024

Х-сцепленный ихтиоз — это распространенный генодерматоз, который проявляется избыточным ороговением кожного покрова, образованием чешуек. Заболевание обусловлено мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Основные симптомы: плотные темные чешуйки на коже, поражение шеи, туловища, разгибательных поверхностей конечностей, начало болезни в младенческом возрасте. Диагностика базируется на дерматологическом осмотре и сборе семейного анамнеза, для уточнения проводятся биохимические, молекулярно-генетические, инструментальные методы. Больным назначается специальный уход за кожными покровами с применением кератолитиков, смягчающих компонентов, AHA/BHA кислот.