Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.
Юношеская абсанс-эпилепсияЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.
К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся:
Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).
Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.
Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта.
Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.
В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне.
Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.
Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).
Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:
Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.
Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП.
Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином – хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.
Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.
Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.