Врожденные ампутации

Врожденные ампутации – это группа полиэтиологических внутриутробных пороков развития, которые характеризуются сегментарным или полным отсутствием верхних или нижних конечностей. Клинически патология может проявляться изолированными аномалиями строения или аплазией рук и/или ног либо сочетаться с другими врожденными морфологическими дефектами внутренних органов и систем. Антенатальная диагностика врожденных ампутаций основывается на данных УЗИ, постнатальная – на клинической картине и результатах рентгенографии. Специфического лечения не разработано. С возрастом показано протезирование конечностей. При наличии костных отростков может проводиться реампутация с целью пластики культи.

• Причины врожденных ампутаций
• Классификация
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз
• Профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденные ампутации – это группа гетерогенных аномалий развития, которые проявляются частичным или полным отсутствием как проксимальных, так и дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Статистически 10% всех случаев имеют вирусную этиологию, 10% возникают в результате спонтанного повреждения хромосом и 20% относятся к наследственным формам. Общая распространенность редукционных пороков составляет приблизительно 1 случай на 20 000 новорожденных. Более половины (51-53%) врожденных ампутаций – это изолированное одностороннее отсутствие дистальных отделов верхних конечностей (кисти, предплечья). Двухсторонние пороки и аномалии ног, как правило, входят в структуру врожденных синдромов. Полное отсутствие всех конечностей встречается крайне редко.

Причины врожденных ампутаций

Врожденные ампутации – это гетерогенные патологии. Их патогенез изучен недостаточно, однако четко установлены факторы риска. Все потенциальные этиологические факторы можно разделить на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические. В большинстве случаев врожденные ампутации возникают при воздействии таких факторов в I триместре беременности – с 9 до 12 неделю. Именно в этот период происходит формирование конечностей. К экзогенным факторам, провоцирующим врожденные ампутации, относятся механическое давление со стороны брюшной полости или внешней среды, травмы, аномальное положение плода в утробе, рентгеновские лучи и ионизирующее излучение, химикаты, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания из группы TORCH, погрешности в питании матери, нерациональный прием медикаментов, ятрогении.

В группу эндогенных причин врожденных ампутаций входят аномалии строения матки и ее структурные патологии, маловодие, обвитие пуповиной, сопутствующие соматические заболевания матери (сахарный диабет, артериальная гипертензия). Также факторами риска являются поздняя (после 35 лет) беременность и частные психоэмоциональные перегрузки. Ведущую роль в развитии врожденных ампутаций играет синдром амниотических перетяжек. При нем формируется дупликатура стенок амниотической оболочки, из-за чего некоторые сегменты конечностей могут оказаться «отрезанными» от тела. Со временем на фоне ухудшения кровоснабжения дистальных участков развивается асептический некроз тканей – происходит внутриутробная ампутация.

К генетическим причинам возникновения врожденных ампутаций относятся генные и хромосомные аномалии. Сюда входят как наследственные заболевания, так и спонтанные или индуцированные мутации. В большинстве случаев данные аномалии возникают спорадически, риск их повторения при последующей беременности у той же женщины незначителен. Также врожденные ампутации могут быть составляющими синдромологических нозологий: синдромов Мебиуса, Ханхарта, Чарли М и др.

Классификация

Все врожденные ампутации можно разделить на 2 группы:

Также врожденные ампутации можно разделить на изолированные (простые) и комбинированные. При изолированных формах аномалии конечностей не сопровождаются какими-либо другими пороками развития. В большинстве случаев они возникают на фоне механических внутриутробных травм или амниотических перетяжек. Комбинированные врожденные ампутации сочетаются с другими пороками развития ребенка или входят в структуру синдромологических нозологий (синдромы Мебиуса, Ханхарта, Чарли М и т.д.). Они могут быть вызваны как эндогенными или экзогенными факторами, так и генетическими мутациями.

Симптомы

Клинически врожденные ампутации определяются с момента рождения ребенка. Изменения варьируют в зависимости от характера патологии. При полной эктромелии у ребенка полностью отсутствуют верхние и нижние конечности. Также возможны варианты с нормально сформировавшимися руками или ногами при отсутствии другой пары конечностей. Редкий вариант эктромелий – наличие руки и ноги с одной стороны (правой или левой). При врожденных ампутациях в виде фокомелии у ребенка отсутствуют проксимальные сегменты конечности – предплечья и плечи, голени и бедра. Дистальные сегменты сохранены. При условии полного отсутствия проксимальных отделов конечностей кисти и стопы напрямую прикрепляются к туловищу.

При вырожденных ампутациях по типу гипоплазии конечности находятся в глубоко недоразвитом состоянии. Зачастую наблюдается недоразвитость дистальных отделов конечностей, реже – проксимальных. Распространены как симметричные, так и односторонние варианты. Также врожденные ампутации могут сочетаться с другими синдромологическими пороками развития и их характерными проявлениями. Например, при синдроме Мебиуса наблюдаются парезы VI и VII пар черепно-мозговых нервов и микрогнатия, при синдроме Ханхарта выявляется гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти, при синдроме Чарли М отмечается гипертелоризм, гиподонтия и синдактилия.

Диагностика

Постнатальная диагностика врожденных ампутаций не составляет труда – аномалии строения конечностей или их отсутствие определяются визуально при первичном осмотре новорожденного. Сбор анамнестических данных помогает педиатру и неонатологу установить возможную этиологию. При детальном физикальном осмотре ребенка обращают внимание на другие возможные пороки развития, которые могут указывать на синдромологическую нозологию. Лабораторные анализы при врожденных ампутациях проводятся в качестве общепринятых мер с целью оценки работы органов и систем ребенка и исключения других заболеваний. Среди инструментальных методов исследования используется рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Они применяются при подозрении на сочетанные пороки развития, поражения внутренних органов.

Лечение

Лечение, как таковое, при врожденных ампутациях отсутствует. В педиатрии при изолированных формах с сохраненными костными сегментами единственными терапевтическими мерами могут быть повторные реампутации конечностей, т. к. кость растет быстрее других тканей и может вызывать травматизацию культи. В дальнейшем таким детям подбираются индивидуальные протезы, пациентов включают в программы по реабилитации и адаптации инвалидов к социальной жизни. При комбинированных формах врожденных ампутаций помимо вышеперечисленного могут проводиться пластические и реконструктивные операции, а также ситуационные лечебные и реабилитационные мероприятия, зависящие от имеющихся пороков развития.

Прогноз

Прогноз для жизни при простых врожденных ампутациях благоприятный. В большинстве случаев другие органы и системы пациентов развиваются в соответствии с возрастными нормами, психическое развитие страдает редко. Прогноз при синдромологических формах врожденных ампутаций напрямую зависит от присутствующего синдрома. Независимо от варианта врожденной ампутации, дети с такой патологией получают группу инвалидности, т. к. в дальнейшей жизни их работоспособность, способность к самообслуживанию или передвижению ограничены. Конкретная группа присваивается каждому ребенку индивидуально по решению региональных медико-социальных экспертных комиссий.

Профилактика

Специфической профилактики врожденных ампутаций не разработано. Неспецифические меры подразумевают исключение всех потенциально возможных этиологических факторов. Антенатальная охрана плода включает в себя полный отказ матери от употребления алкоголя, наркотиков и табачных изделий, раннюю диагностику и лечение TORCH-инфекций, минимизацию психоэмоциональных и физических нагрузок, прием медикаментов только по назначению врача с соблюдением предписанных дозировок. Важную роль играет акушерское УЗИ, которое дает возможность идентифицировать врожденные ампутации уже в первой половине беременности. При подозрении на синдромологические патологии и при наличии анамнестических данных, которые могут указывать на наследственный характер заболевания, показан амниоцентез или кордоцентез с дальнейшем кариотипированием.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении врожденных ампутаций.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/