Синдром Паллистера-Киллиана — это крайне редкое генетическое заболевание, которое возникает при тетрасомии по 12-й хромосоме. Его развитие связывают с Х-рецессивным типом наследования. Состояние проявляется множественными патологиями перинатального периода, тяжелыми формами умственной отсталости, разнообразными врожденными аномалиями внутренних органов и стигмами дизэмбриогенеза. Диагностика синдрома Паллистера включает генетическое тестирование, инструментальную визуализацию (УЗИ, КТ, МРТ), неврологическое обследование. Пациентам назначается поддерживающее лечение, комплексная программа реабилитации, регулярное диспансерное наблюдение.
Синдром Паллистера (Паллистера-Киллиана) имеет синонимичные названия тетрасомия 12р, синдром мозаичной изохромосомы 12р. Он встречается крайне редко, в медицинской литературе есть данные о 30 случаях болезни, причем 6 пациентов проживают в Российской Федерации. Патология впервые описана в 1977 г. ученым Ф. Паллистером. В 1981 г. М. Теслер-Никола и В. Киллиан независимо друг от друга более подробно охарактеризовали клиническую картину синдрома. Первый пренатально диагностированный случай заболевания датируется 1985 г.
Синдром Паллистера-КиллианаБолезнь возникает вследствие редкого мозаичного хромосомного расстройства, при котором в генетическом материале клетки образуются 4 копии короткого плеча 12 хромосомы вместо двух, которые должны присутствовать в норме. Эти дополнительные копии, как правило, расположены в одной из хромосом (изохромосома). Предполагается, что у синдрома Паллистера Х-сцепленный рецессивный тип наследования, но данных для подтверждения этой гипотезы недостаточно.
Заболевание появляется в результате генных нарушений, которые вызваны присутствием мозаичного клона mos 47,+ i(12)(p10)/46. Мутация формируется при нерасхождении сестринских хроматид в фазе мейоза II при образовании женских половых клеток. После оплодотворения такой яйцеклетки наблюдается постзиготическое ошибочное деление центромеры и частичная ее потеря при последующих митозах, поэтому только часть клеток тела ребенка имеют тетрасомию 12р.
Синдром Паллистера — тяжелая болезнь, которая может завершаться внутриутробной гибелью плода. В остальных случаях в анамнезе определяются патологии течения беременности в виде раннего токсикоза, угрозы прерывания на поздних сроках, задержки внутриутробного развития плода. У новорожденных отмечаются неврологические осложнения вследствие гипоксически-ишемической энцефалопатии, проблемы с самостоятельным дыханием, средняя или низкая оценка по шкале Апгар.
Больные с синдромом Паллистера имеют специфические особенности лицевого скелета: выступающий лоб с завышенной линией роста волос, низко посаженные деформированные уши, широкое расстояние между глазами. Также встречаются маленький вздернутый нос, вывернутые ноздри, большое расстояние от нижнего края ноздрей до верхней губы. На коже тела выявляются очаги депигментации.
К характерным особенностям синдрома относят диспропорциональное развитие конечностей с укорочением их проксимальных отделов, что сопровождается контрактурами суставов, стойким ограничением объема активных движений. Часто беспокоят проблемы со слухом и зрением. Для синдрома Паллистера-Киллиана типичны пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, открытый Боталлов проток), диафрагмальная грыжа.
При тетрасомии 12р отмечается задержка психомоторного развития, умственная отсталость. Дети поздно начинают переворачиваться, сидеть и ползать, зачастую они не говорят даже в возрасте 1-3 лет, а только произносят отдельные звуки (гуление) или слоги. Наблюдается отставание в росте и физическом развитии, пациенты плохо набирают массу тела, имеют астеническое телосложение. Неврологические нарушения проявляются эпилепсией, мышечной гипотонией, тремором.
У страдающих болезнью Паллистера выявляются множественные пороки на фоне тяжелого неврологического дефицита, что обуславливает раннюю инвалидизацию таких пациентов. Осложнения синдрома связаны с задержкой речи и психического развития, из-за чего больным нужен постоянный уход, квалифицированная медицинская помощь. Неблагоприятный исход обычно наблюдается при тяжелых врожденных пороках, которые с трудом поддаются хирургической коррекции.
Своевременная постановка диагноза затруднена, что обусловлено большой редкостью синдрома Паллистера, наличием тканеспецифичного мозаицизма, что создает сложности при генетических анализах. Перед посещением генетика такие дети зачастую проходят осмотр у большого круга специалистов: педиатров, неврологов, кардиологов, эндокринологов. Для диагностики синдрома Паллистера назначаются следующие методы:
Специальные методы лечения синдрома Паллистера пока не разработаны. Основу терапии составляют поддерживающие мероприятия, которые уменьшают клинические проявления болезни, стимулируют формирование отсутствующих психомоторных навыков, помогают адаптировать больного к жизни с инвалидностью. План терапии синдрома включает несколько направлений:
Сердечные пороки, встречающиеся при синдроме, требуют оперативной коррекции, которая в основном проводится в первый год жизни ребенка. Сроки оказания кардиохирургической помощи определяются тяжестью нарушений кровообращения.
С учетом отсутствия этиопатогенетических методов терапии синдрома Паллистера, тяжести клинической симптоматики и формирования инвалидности в раннем возрасте, прогноз неблагоприятный. Поскольку цель проводимых лечебных мероприятий — улучшение качества жизни пациентов, при их успешной реализации удается значительно развить психомоторные навыки. Специфическая профилактика синдрома отсутствует.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Паллистера-Киллиана.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.