Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.
Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.
Синдром Аксенфельда-РигераЭтиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера – генетическая. Выявлены мутаций двух генов, ассоциированных с возникновением болезни. Тип наследования - аутосомно-доминантный, но наблюдаются спорадические случаи. Это является основанием полагать, что существует и другие причины, которые на сегодняшний день неизвестны.
Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.
При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.
Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны. Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки. Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.
К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов). В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.
Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте. Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции. Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.
Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:
Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки. У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера. При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.
Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.
Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к. они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости. Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.
Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней. Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6. Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.
Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений. При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов. Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.
При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии. В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана. Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Аксенфельда-Ригера.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.