Шизэнцефалия — врожденный порок ЦНС в виде расщелины головного мозга, возникающий в результате поздней нейрональной миграции. Основными факторами риска болезни служат генетические дефекты, тератогенные влияния в антенатальном периоде, внутриутробная гипоксия и нейроинфекции. Состояние проявляется полиморфными судорожными приступами, задержкой психомоторного развития, очаговой неврологической симптоматикой. Пренатальная диагностика выполняется на плановом УЗ-скрининге беременности, постнатальная — с помощью церебрального МР-сканирования, нейросонографии, ЭЭГ. Лечение поддерживающее: антиконвульсанты, ноотропы, проведение комплексной реабилитации. При наличии осложнений выполняются нейрохирургические вмешательства.
Первые описания патологии были сделаны Вилмартом еще в 1887 году, после чего в 1946 г. ученые Яковлев и Вадсфорф выделили два морфологических подтипа заболевания. Первое описание ультразвуковой картины порока принадлежит У. Клингенсмиту, Д. Койффи-Рагану. Шизэнцефалия встречается с частотой 1,5:100000 живорожденных новорожденных. Намного чаще патология регистрируется среди пациентов с эпилептическими приступами — 1 случай на 1650 больных. Расовых и половых различий среди заболевших не выявлено.
ШизэнцефалияЭтиологические факторы аномалии изучены недостаточно. В современной неврологии существуют разные мнения по поводу порока: одни специалисты связывают его развитие с церебральной ишемией в эмбриональном периоде, другие — с дизрупцией (деструктивным процессом в первоначально правильно сформированном органе), возникшей под влиянием неизвестных причин. Выделяют следующие факторы риска формирования расщелины мозга:
Ряд исследователей основным звеном патогенеза называют внутриутробный инсульт в бассейне средней мозговой артерии, что приводит к образованию участка ишемизированной ткани, в котором нарушаются процессы структурной организации клеток. Церебральной гипоксии при формировании шизэнцефалии обычно сопутствует хронический воспалительный процесс, вызванным нейроинфекцией.
Существует два типа болезни с учетом патоморфологических особенностей. Для 1 типа характерна сомкнутая расщелина, края которой разделены узкой бороздкой, покрытой сверху эпендимой и паутинной оболочкой. При 2 типе патологии формируется разомкнутая расщелина с далеко отстоящими друг от друга краями. При этом желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством, происходит циркуляция ликвора.
Макроскопически патология у новорожденных представляет собой щель головного мозга с преимущественной локализацией в области латеральной борозды. Микроскопически при таком пороке ЦНС наблюдается дисплазия серого вещества, покрывающего расщелину, нарушение структуры слоев мозговой коры в зоне поражения. Зачастую, кроме шизэнцефалии, у новорожденных, детей другого возраста выявляются другие пороки: врожденные аномалии прозрачной перегородки, мозолистого тела, зрительного перекреста.
Клиническая картина заболевания варьирует в зависимости от локализации и размеров расщелины. Средний возраст манифестации симптоматики составляет 4 года, хотя в тяжелых случаях отдельные признаки выявляются уже у новорожденных. Для шизэнцефалии, как и для других кистозных полостей головного мозга, типично запаздывание клинических проявлений, что затрудняет диагностику, если она не была выполнена в ходе пренатального скрининга.
Основным признаком болезни являются разнообразные эпилептические пароксизмы: сложные фокальные приступы (нарушения сознания в сочетании с подергиванием одной из конечностей), простые фокальные припадки, фокальные пароксизмы с вторичной генерализацией. Интенсивность пароксизмальных явлений колеблется от единичных приступов до 10-30 пароксизмов в сутки. У новорожденных и детей первого года жизни отмечаются единичные тонические или миоклонические приступы.
К непароксизмальным симптомам болезни относят нарушения иннервации лицевой мускулатуры, что проявляется асимметрией лица, обеднением мимики. Также развиваются парезы мышц, иннервируемых бульбарной группой нервов, что манифестирует расстройствами глотания, произношения звуков. У новорожденных, а также младенцев возможна персистенция безусловных рефлексов, у детей постарше — гемипаретическая форма ДЦП.
Более редкими признаками расщелины мозга служат нарушения сна, ощущения шума или пульсации в голове, расстройства зрения (яркие вспышки света перед глазами, ухудшение остроты зрения, сужение зрительных полей). Такие жалобы в основном предъявляют дети школьного возраста. Возможны нарушения координации движений, неустойчивость походки, мелкоразмашистый тремор.
Расщелина мозга чревата формированием гидроцефалии, которая проявляется увеличением и деформацией головы ребенка, нарушением оттока ликвора. Без своевременной медицинской помощи существует риск гипертензионно-гидроцефального синдрома. У новорожденного, младенца возникают генерализованные судороги, выбухание родничка, церебральная рвота. При поражении ствола мозга на фоне гидроцефалии возможен летальный исход.
Тяжелый неврологический дефицит наблюдается при сочетании шизэнцефалии и септо-оптической дисплазии, гетеротопии серого вещества. Дети с расщелиной головного мозга страдают от умственной отсталости, задержки речевой функции, различных психических отклонений. Опасность представляют фармакорезистентные судорожные приступы, которые чреваты развитием эпилептического статуса.
На современном этапе развития ультразвуковой диагностики в большинстве случаев шизэнцефалия диагностируется антенатально во время планового скрининга беременности. Намного лучше визуализируется расщелина сомкнутого типа, тогда как открытая шизэнцефалия может остаться незамеченной. Для постнатального подтверждения диагноза детскому неврологу требуются следующие методы исследования:
Медицинская помощь детям с шизэнцефалией ограничивается поддерживающим симптоматическим лечением. Больным показано динамическое наблюдение у детского невролога, регулярный КТ- или МРТ-контроль состояния расщелины, определение наличия или отсутствия вторичных структурных изменений мозговых тканей. Основные группы препаратов, которые включаются специалистом в индивидуальную схему лечения шизэнцефалии:
Хирургическое лечение применяется при осложненном течении заболевания. Обычно операции проводятся новорожденным, младенцам для ликвидации нарастающей гидроцефалии. Чаще всего выполняются эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка и ликворошунтирующие вмешательства. При учащении эпилептических пароксизмов, появлении и нарастании у новорожденного либо пациента другого возраста грубой очаговой неврологической симптоматики производится аспирация содержимого крупных кист.
Важную роль играет комплексная реабилитация пациентов, включая новорождённых и детей младенческого возраста. Для повышения мышечной силы, объема произвольных движений используется массаж, рефлексотерапия, механотерапия и ЛФК. Для развития речи ребенку требуется помощь логопеда-дефектолога. С целью повышения обучаемости и социализации больных прибегают к услугам нейропсихолога, коррекционного педагога.
Благоприятное течение характерно для новорожденных с сомкнутой односторонней шизэнцефалией, которая не сопровождается грубым неврологическим дефицитом. Внушает опасения разомкнутая билатеральная форма порока, вызывающая раннюю инвалидизацию и смерть больных. Профилактические меры включают рациональное ведение беременности, исключение тератогенных влияний на организм будущей матери, усовершенствование методики пренатальных УЗ-скринингов.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении шизэнцефалии.
Получить консультацию врача невролога в Волгограде, Волжском и Михайловке можно в клиниках «ДИАЛАЙН». Мы предлагаем широкий спектр услуг, в том числе лабораторные анализы и обследования на передовом оборудовании. Для записи на прием к специалисту просто позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.