Ранняя макрогенитосомия

Ранняя макрогенитосомия – это эндокринное заболевание детского возраста, связанное с поражением эпифиза и характеризующееся преждевременным половым созреванием. Симптоматика развивается постепенно: нарастает вялость и апатия, формируется повышенная сексуальная возбудимость, у мальчиков начинается сперматогенез, отмечается оволосение лица и тела, у девочек устанавливаются менструации, увеличиваются грудные железы. Диагностика основана на инструментальных исследованиях мозга (МРТ, вентрикулографии) и определении гормонального статуса. Распространенным методом лечения являются паллиативные хирургические операции.

МКБ-10

• Причины
• Патогенез
• Симптомы ранней макрогенитосомии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение ранней макрогенитосомии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Термин «макрогенитосомия» в переводе означает «увеличение детородных, половых частей тела». При ранней макрогенитосомии преждевременное половое созревание у девочек происходит до 9 лет, у мальчиков – до 10-11 лет. В МКБ-10 заболевание выделено в отдельную нозологическую единицу и отнесено к категории «Адреногенитальные расстройства». Достоверных эпидемиологических денных нет, но преобладающее число пациентов – мальчики. Несмотря на то, что патология была впервые описана в 1910 году, специалистам в области практической эндокринологии пока не удалось собрать достаточную информацию о патогенетических механизмах, не разработано безопасное лечение и способы профилактики.

Причины

Наиболее распространенным этиологическим фактором заболевания являются опухолевые новообразования эпифиза. Подробно исследованы случаи макрогенитосомии у детей с тератомами – неоплазиями, сформировавшимися из герминативных клеток, которые в ходе эмбрионального развития должны были стать частью яичников и семенников. Также причиной патологии нередко становятся глиомы – опухоли, возникшие из глиальных клеток, склонные к интенсивному росту, и злокачественные пинеаломы – новообразования клеток паренхимы эпифиза. Редко раннюю макрогенитосомию провоцируют инфекционные заболевания – сифилис и туберкулез. Функция шишковидной железы нарушается при разрастании сифилитических гумм и туберкулем.

Патогенез

Патогенетические механизмы заболевания изучены недостаточно. Наиболее разработанным является предположение о нарушении производства антигипоталамического фактора эпифиза. Согласно гипотезе исследователей, в эпифизе формируется опухоль либо он поражается инфекцией, приводящей к структурным изменениям железистой ткани. В результате функции шишковидного тела снижаются. В частности, эпифиз больше не оказывает достаточного тормозящего влияния на центры гипоталамуса, которые запускают и поддерживают процесс полового созревания.

Из-за разрастания опухоли или увеличения инфекционного образования антигипоталамический фактор эпифиза не вырабатывается в нужных количествах, возникает гиперпродукция гонадотропных гормонов передней доли гипофиза – фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Они стимулируют преждевременную секрецию яичниками эстрогенов и инициируют овуляцию в организме девочек. При усилении производства гонадотропинов половые железы мальчиков начинают активно вырабатывать тестостерон, запускается процесс сперматогенеза. Внешне такие эндокринные изменения проявляются преждевременным формированием вторичных признаков пола.

Симптомы ранней макрогенитосомии

Клинические проявления подразделяются на две группы. Первые связанны с влиянием заболевания на нервную систему, вторые – с преждевременным пубертатом. Симптомы нарастают постепенно. Вначале больные отмечают частые головные боли в лобной и затылочной области, вялость, сонливость, апатию в сочетании с повышенным и неконтролируемым половым возбуждением. При выраженности неврологического компонента, увеличении внутричерепного давления (ВЧД) возникают приступы тошноты и рвоты, судороги, мышечная слабость, ухудшение зрения вплоть до его полной потери.

Симптомы раннего пубертата включают преждевременное развитие половых органов и вторичных половых признаков. На начальных этапах заболевания рост детей ускорен, но эпифизарные пластинки – зоны роста в костях – быстро замещаются твердой костной тканью, поэтому пациенты остаются низкорослыми, причем туловище относительно длинное, конечности – короткие. Скелетная мускулатура хорошо развита как у взрослого. Характерна задержка психического развития, проявляющаяся не только интеллектуальной задержкой, но и инфантильностью.

К 8-10 годам мальчики имеют полностью развитые половые органы, устанавливается сперматогенез. Периодически они испытывают половое влечение с эрекцией и эякуляцией. Хорошо выражены вторичные гендерные признаки: голос низкий и грубый, завершен процесс оволосения лобка, подмышечных впадин, груди, лица. Тело девочек приобретает женские формы: увеличивается объем бедер, молочных желез, формируется оволосение лобковой области, подмышечных ямок. В 5-7 лет начинаются менструации.

Осложнения

При позднем начале лечения опухоль увеличивается в размерах и сдавливает мозговые структуры, расположенные вблизи эпифиза. Поражение среднего мозга приводит к зрительным расстройствам – слепоте, птозу, нарушению зрачковых реакций, вертикальному нистагму. Иногда ухудшается слух. Если в патологический процесс вовлекается мозжечок, развивается атаксия – дискоординация согласованных движений разных мышц. Речь становится скандированной (нет плавности и интонаций), походка – шаткой, неустойчивой. Давление новообразования на гипоталамус провоцирует повышенную сонливость, усиление жажды, частые обильные мочеиспускания. При отсутствии лечения смерть наступает в течение нескольких месяцев в результате нарастающего ВЧД.

Диагностика

Диагноз ранней макрогенитосомии устанавливается врачом-эндокринологом. В процессе обследования пациентов принимают активное участие неврологи, врачи функциональной диагностики. Ключевыми задачами являются обнаружение симптомов заболевания, определение расположения и типа опухоли. Макрогенитосомию необходимо дифференцировать с ранним пубертатом, спровоцированным опухолями надпочечников или половых желез, а также с ускоренным физическим и половым развитием без эндокринной патологии. Первичная диагностика проводится клиническим методом – уточняется анамнез, выявляется сочетание неврологической мозговой симптоматики с преждевременностью пубертата. Специфическими методами исследования являются:

• Неврологический и офтальмологический осмотр. Отмечаются глазодвигательные нарушения, снижение зрения, отек дисков зрительных нервов. При сдавливании опухолью мозжечка и верхних бугров четверохолмия наблюдается мышечный гипертонус, повышение сухожильных рефлексов, нистагм, нарушение походки, атаксия, двусторонний птоз, паралич взора вверх. При вовлечении латеральных петель и медиальных коленчатых тел – слуховые расстройства.
• Анализы на гормоны. Назначается исследование женского или мужского гормонального профиля. Характерно повышение уровня ЛГ и ФСГ. В результатах обследования девочек определяется высокий показатель эстрадиола. Данные анализов крови мальчиков указывают на увеличенную концентрацию тестостерона (общего и свободного).
• Инструментальные методы. Расположение неоплазии определяется методом МРТ, КТ головного мозга, вентрикулографии. На вентрикулограммах обнаруживается изменение формы и увеличение мозговых желудочков, их смещение в противоположную опухоли сторону. ЭЭГ выявляет очаги патологической электрической активности в базальных отделах мозга. На повышение ВЧД указывает расхождение швов черепа, расширенный вход и углубленное дно турецкого седла.

Лечение ранней макрогенитосомии

При инфекционном происхождении ранней макрогенитосомии назначается продолжительный курс антибактериальной терапии. Снижение активности инфекционного процесса сопровождается редукцией неврологических и эндокринных симптомов. Если причиной болезни является новообразование эпифиза, применяются следующие методы:

• Хирургическое удаление опухоли. Операция является наиболее эффективным способом лечения, однако глубокое расположение шишковидной железы делает процедуру достаточно сложной, а риск послеоперационной смерти – высоким.
• Паллиативные вмешательства. Пациентам может быть показана вентрикулостомия – хирургическое отведение цереброспинальной жидкости из желудочков с целью уменьшения гидроцефалии. Для снижения ВЧД выполняется декомпрессивная трепанация – создание отверстия с удалением костной пластинки и рассечением твердой мозговой оболочки. После операций назначается курс радиотерапии.
• Симптоматическое лечение. Для улучшения общего состояния применяются инъекции раствора сульфата магния внутримышечно, спинномозговые пункции, гормональные препараты. Данные методы уменьшают болевой синдром, устраняют судороги и рвоту, улучшают сон, тормозят пубертатный период.

Прогноз и профилактика

Исход ранней макрогенитосомии напрямую зависит от правильной диагностики и своевременно начатого лечения. Положительный прогноз наиболее вероятен у пациентов с инфекционным происхождением заболевания. Специфические меры профилактики не разработаны, поскольку не выяснены механизмы образования и развития опухолей эпифиза. Снизить вероятность макрогенитосомии как результата инфекционного поражения железы можно путем адекватной и своевременной терапии туберкулеза и сифилиса.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении ранней макрогенитосомии.

Источники

1. Эндокринология: учебник/ Потемкин В.В. – 1999.
2. Преждевременное половое развитие у детей: учебно-методическое пособие/ Солнцева А.В., Сукало А.В. – 2010.
3. Преждевременное половое созревание центрального происхождения/ Фархутдинова Л.М.// Архивъ внутренней медицины. – 2017.
4. Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение / Смирнов В.В., Накула А.А.// Лечащий врач. – 2014.
5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/