Нейромиотония — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, возникающее в ответ на нарушение работы ионных калиевых каналов. Патология развивается при миастении гравис, тиреоидите Хашимото, коллагенозах, а также как компонент паранеопластического синдрома. Основные симптомы включают неконтролируемые мышечные подергивания, ригидность мускулатуры, гипорефлексию. Для диагностики используются электромиография, биопсия мышц, иммунологические и генетические исследования. Лечение включает антиконвульсанты для контроля симптоматики, плазмаферез, введение иммуноглобулинов.
Нейромиотония (синдром Исаака) — орфанное заболевание, истинная частота которого в популяции не установлена. На сегодня в медицинской литературе описано около 200 случаев болезни у пациентов со всего мира. Патология названа в честь невролога Хаима Исаака, который в 1961 году опубликовал собственное наблюдение больных с ригидностью мышц, фасцикуляциями, прогрессирующей миастенией. Врач назвал заболевание «синдромом непрерывной активности мышечных волокон» или «болезнью броненосцев».
НейромиотонияТочные этиологические факторы нейромиотонии не установлены. В современной неврологии обсуждается роль аутосомно-рецессивных мутаций в гене H1NT1, хотя участие гена в процессе нервно-мускульной передачи пока не раскрыто. Другие исследователи подчеркивают роль эндогенных и экзогенных негативных факторов, что встречается при всех аутоиммунных процессах. Зачастую болезнь Исаака возникает на фоне других патологий, основными из которых являются:
На современном этапе нейромиотония считается разновидностью потенциалзависимой калиевой каналопатии. Нарушение функции ионных каналов возможно при генетических или аутоиммунных патологиях. В результате электролитных нарушений формируется гипервозбудимость периферических нервных волокон, происходит хаотичное появление и распространение импульсов, что проявляется в виде неконтролируемых мускульных подергиваний.
Симптомы нейромиотонии можно рассматривать в качестве компонтента моторно-сенсорных нейропатий — заболеваний, характеризующихся клиническими феноменами гипервозбудимости мускульных волокон. Считается, что в их основе лежит нарушение посттрансляционного процессинга гена H1NT1. Вследствие этого изменяются функции амино-ацил-тРНК-синтетаз, накапливаются токсические для нервной системы метаболиты.
Манифестация патологии происходит в подростковом периоде, хотя у некоторых пациентов первые симптомы появляются только во взрослом возрасте. Основным признаком нейромиотонии считается миокимия — непрерывное хаотичное подергивание разных групп мышц, внешне напоминающее движение «мешка с червями». Миокимия не подлежит волевому контролю, наблюдается постоянно, сохраняется даже во сне и при применении общей анестезии.
При нейромиотонии отмечается симптом усиленного мышечного напряжения, длительные тонические сокращения мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей, что носит название синдрома ригидного человека. Характерно отсроченное расслабление мышц после совершения определенного движения или волевого усилия, например, неспособность сразу же распрямить пальцы после сжимания их в кулак.
Симптомы нейромиотонии включают снижение рефлекторной возбудимости, неспособность поддержания равновесия, неустойчивость при ходьбе. Нарушается крупная и мелкая моторика, беспокоят частые мышечные боли. Вегетативные симптомы болезни Исаака представлены повышенной потливостью (гипергидрозом), учащенным сердцебиением, перебоями в работе сердца.
Специфические подергивания мышц носят изнуряющий характер, вызывают у человека чувство собственного бессилия, становятся причиной невротических или психических расстройств. Из-за снижения двигательных возможностей пациенты испытывают трудности во время профессиональной деятельности, выполнения бытовых задач. Хорошо заметные для окружающих мышечные подергивания вынуждают больных ограничивать социальные контакты.
В 20% случаев нейромиотония сопровождается синдромом Моргана. Он проявляется аритмией, усиленной саливацией, хроническими запорами. Неврологические симптомы представлены нарушениями памяти, изменением личности, появлением галлюцинаций. В тяжелых случаях угнетается сознание вплоть до коматозного состояния, что требует экстренной врачебной помощи.
У страдающих сопутствующими заболеваниями спектр негативных последствий расширяется. Тимома нередко осложняется синдромом Горнера, миастеническими кризами, симптомами гипергаммаглобулинемии и апластической анемии. Коллагенозы вызывают структурно-функциональные изменения сердечно-сосудистой (кардиосклероз, кардиомиопатия), дыхательной систем (пневмофиброз, дыхательная недостаточность).
Нейромиотония имеет типичные клинические симптомы, поэтому оценка неврологического статуса на первичном приеме является основным способом выявления патологии. При осмотре у невролога устанавливается уровень сохранности рефлексов, мышечная сила и тонус, проводятся пробы на координацию движений и устойчивость позы. Вторым этапом является расширенная лабораторно-инструментальная диагностика, при которой используются следующие методы:
Терапия заболевания осложняется отсутствием специфических препаратов, невозможностью устранения всех провоцирующих факторов и восстановления нормального функционирования ионных каналов. Основу лечения составляет контроль симптоматики, необходимый для улучшения качества жизни пациентов. С этой целью невролог составляет терапевтическую схему индивидуально для больного, в которую включает следующие группы препаратов и лечебные методы:
Дальнейшее лечение зависит от наличия предрасполагающих опухолевых либо аутоиммунных болезней. При тимоме решается вопрос о хирургическом удалении увеличенной железы, назначении химиолучевой терапии в послеоперационном периоде. Для стабилизации состояния при симптомах поражения элементов соединительной ткани применяются нестероидные противовоспалительные средства, кортикостероиды. Перспективным направлением лечения считается использование гемопоэтических стволовых клеток.
Этиотропное лечение заболевания отсутствует, однако при правильном подборе медикаментов удается успешно контролировать симптомы болезни. Менее оптимистичный прогноз для больных, у которых выявлены паранеопластический синдром, коллагенозы или присоединился синдрома Моргана, поскольку осложнения нередко заканчиваются смертью пациента. Учитывая неясность этиопатогенеза, действенные меры профилактики не разработаны.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении нейромиотонии.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.