Микрофтальм – это уменьшение глазного яблока в размере, при котором его продольная ось не превышает 21 мм у взрослого человека и 19 мм у ребёнка. Заболевание проявляется снижением остроты зрения, асимметрией лица, повышенной слезоточивостью, дискомфортом, при образовании кист в глазничной полости – болевым синдромом. Диагностика включает в себя УЗИ глаза, визометрию, рефрактометрию, КТ орбиты, биомикроскопию глаза. Тактика лечения сводится к заднему бандажу склеры, косметическому протезированию с предварительной имплантацией кожно-жирового трансплантата или без. Консервативная терапия основывается на ежедневных инстилляциях антисептиков.
Микрофтальм относится к числу врожденных патологий органа зрения. Распространенность заболевания варьирует от 1 до 2,1 случаев на 10 000 населения. Среди общего числа поражений органа зрения составляет 0,4%. Согласно имеющимся в офтальмологии статистическим данным, в структуре детской слепоты врожденный микрофтальм занимает от 3,2 до 11,2%. Установлено, что в 3/4 случаев развитие аномалии органа зрения провоцируется патологическим течением беременности, реже родов. Только в 1/4 заболевание является проявлением генетического синдрома. Нозология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Географических особенностей распространения микрофтальма не отмечается.
МикрофтальмМикрофтальм может развиваться изолировано или быть одним из проявлений генетической патологии. Зачастую установить этиологию заболевания офтальмологам не удается. Провоцировать возникновение могут:
Ведущая роль в развитии микрофтальма отводится действию тератогенных факторов. Степень выраженности гипоплазии глаза коррелирует со временем воздействия патологических агентов. Чем раньше наступает тератогенное или эмбриотоксическое влияние – тем ниже уровень дифференцировки глазного яблока. Доказано, что возникновение данного порока развития ассоциировано с точечными мутациями генов STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2. Хромосомные мутации обуславливают вторичное развитие аномалии глаза как одного из множественных проявлений генетического синдрома. Возникновение «колобоматозной» формы в большинстве случае обусловлено амниотическими сращениями.
Обычно наблюдается одностороннее поражение органа зрения, реже – двухстороннее. Микрофтальм – это распространенное проявление ряда генетических заболеваний. Изолированную форму классифицируют на:
Клинические проявления микрофтальма во многом определяются степенью развития глазного яблока, наличием сопутствующих заболеваний и осложнений. Зачастую патология сопровождается необратимой потерей зрительных функций. В редких случаях острота зрения соответствует норме или снижена незначительно. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела. Микрофтальм сочетается с патологией развития век (колобома, энтропион, лагофтальм). Раздражение конъюнктивы ресницами приводит к выраженному дискомфорту и болезненности. При существенном уменьшении глазного яблока наблюдаются деформации костей лицевого черепа – опущение брови, приподнимание крыла носа и уголка рта на стороне поражения. Асимметрия лица усугубляется с ростом ребёнка при отсутствии своевременного лечения. В ряде случае нарушается социальная адаптация пациентов в детских коллективах.
Микрофтальм осложняется образованием множественных кист в полости орбиты. Увеличение кистозных образований в объеме приводит к компрессии окружающих структур и выраженному болевому синдрому. Глазное яблоко может иметь «колобоматозный» вид. Распространенные осложнения патологии – кератит, конъюнктивит инфекционного происхождения. В тяжелых случаях присоединение патогенной флоры приводит к пан- и эндофтальмиту. Статистически доказано, что пациенты с микрофтальмом больше подвержены риску развития злокачественных новообразований внутриорбитальной локализации.
Для постановки диагноза проводится наружный осмотр, специальное офтальмологическое исследование. Ввиду того, что микрофтальм часто является симптомом генетической патологии, дополнительно показан генетический ДНК-анализ, материалом для которого служит кровь или буккальный эпителий. Офтальмологическое обследование включает:
Пациентам с микрофтальмом показана консультация генетика. На сегодняшний день доступен пренатальный скрининг заболевания. Дифференциальная диагностика проводится с анофтальмом, нанофтальмом, криптофтальмом. Отличительная черта криптофтальма – отсутствие глазничной щели, ресниц и желез. При анофтальме в орбитальной полости не визуализируется глазное яблоко или расположен его низкодифференцированный зачаток. Нанофтальм характеризуется утолщением склеральной капсулы, выраженной гиперметропией и высоким риском развития закрытоугольной глаукомы.
Лечебная тактика при микрофтальме определяется степенью гипоплазии глазного яблока и длительностью течения заболевания. В основе лечения лежит оперативная коррекция. Консервативная терапия применяется только с целью профилактики вторичных осложнений и базируется на инсталляциях растворов антисептиков. Хирургическое лечение включает:
Прогноз при данной аномалии развития для жизни и трудоспособности благоприятный. Если микрофтальм возникает на фоне генетической патологии, то прогноз зависит от особенностей течения основного заболевания. Раннее лечение дает возможность избежать ряда осложнений, профилактировать снижение зрительных функций и нарушение симметричности лица. Специфические превентивные меры отсутствуют. Неспецифическая профилактика включает предотвращение действия тератогенных факторов, своевременную диагностику и лечение TORCH-инфекций. При отягощенном наследственном анамнезе рекомендовано проведение генетического скрининга.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении микрофтальма.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.