Криптофтальм – это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием век, нарушением развития глазного яблока и полости орбиты. Офтальмопатология сопровождается снижением или потерей зрительных функций, дискомфортом, болевым синдромом, ксерофтальмией. Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. При частичном криптофтальме рекомендована консервативная терапия (местное применение аналогов искусственной слезы, противовоспалительных и антибактериальных средств) и хирургическая коррекция лагофтальма. При полной форме применяется пластика конъюнктивальной полости и имплантация эктопротеза.
Криптофтальм относят к числу орфанных заболеваний. Распространенность аномалий век составляет 0,06% среди общего числа пороков развития. В 2/3 случаев установить причину патологии не удается, что свидетельствует о ее спорадическом возникновении. У 1/3 пациентов диагностируют генетическую предрасположенность. Как одно из проявлений синдрома Фрезера данная аномалия развития глаза диагностируется с частотой 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных. Статистические данные о встречаемости изолированной формы криптофтальма отсутствуют. Географических особенностей распространения нозологии не отмечается.
КриптофтальмКриптофтальм может возникать самостоятельно или на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается среди пациентов с изолированной формой патологии. Выделяют следующие причины развития заболевания:
В норме закладка век происходит на 8 неделе эмбрионального развития. Однако дифференциация и расщепление кожной складки на верхнее и нижнее веко реализуется только на 6 месяце. Окончательное формирование глазной щели происходит на 7 месяце внутриутробного развития. Воздействия патологических агентов со 2 по 7 месяц эмбриогенеза приводит к нарушению образования век и глазной щели. Важную роль в возникновении криптофтальма играет отягощенный анамнез. Подтверждением наследственной теории патогенеза является диагностика широкого спектра мутаций генов FREM2, FRAS1, включающих нуклеотидные замены, мутации сайта сплайсинга, большие и мелкие дупликации и микроделеции.
В литературе по офтальмологии описаны случаи одно- и двухстороннего поражения органа зрения. Двухсторонний вариант патологии чаще встречается у пациентов с полным криптофтальмом. С клинической точки зрения различают следующие формы заболевания:
Клиническая картина определяется формой и характером течения заболевания. При частичном поражении пациенты предъявляют жалобы на неподвижность век, выраженный болевой синдром. Зачастую после оперативного вмешательства развивается вторичный лагофтальм, сопровождающийся повышенной сухостью глаз, зудом и жжением. Острота зрения колеблется в зависимости от степени дифференциации глазного яблока. При одностороннем криптофтальме возможны сопутствующие аномалии развития другого глаза. К наиболее распространенным относится колобома века или радужки.
При полном варианте криптофтальма поражаются оба глаза. Зрительные функции резко снижены. Полное отсутствие сальных и мейбомиевых желез приводит к развитию ксерофтальмии. Абортивная форма сопровождается необратимой потерей зрения и световосприятия. Низкодифференцированный зачаток глазного яблока может становиться причиной возникновения дискомфорта или болевого синдрома. Родители детей с криптофтальмом отмечают повышенную возбудимость ребенка до момента оперативного вмешательства. У некоторых пациентов из-за выраженного косметического дефекта наблюдаются проблемы с социальной адаптацией.
Вследствие перехода кожи с области лба на бульбарную конъюнктиву и роговую оболочку распространенным осложнением частичного криптофтальма является помутнение и дистрофия роговицы. Длительное течение патологии приводит к формированию множественных язвенно-эрозивных дефектов. Наличие недифференцированного зачатка глаза в орбите часто служит источником развития инфекционных и воспалительных осложнений. Отсутствие хирургической коррекции криптофтальма ассоциировано с высоким риском возникновения злокачественных новообразований (меланома, ретинобластома).
Диагностика криптофтальма включает физикальный осмотр и офтальмологическое обследование. Визуально определяется полное или частичное отсутствие век и ресниц с переходом кожных покровов на область щеки. Детальная диагностика требует проведения:
Дифференциальная диагностика криптофтальма проводится с анкилоблефароном и аблефарией. Отличительная черта анкилоблефарона – сохранение подвижности глазного яблока на фоне полного или частичного сращения век. При аблефарии наблюдается отсутствие или недоразвитие век, которое может сопровождаться патологией органа зрения. Выявление фенотипических признаков синдрома Фрейзера требует консультации генетика.
Тактика лечения определяется формой патологии. При частичном типе криптофтальма показана консервативная терапия и оперативное устранение лагофтальма. Медикаментозное лечение включает применение:
Реконструктивное вмешательство предполагает пересадку свободных лоскутов кожи и слизистой оболочки для коррекции лагофтальма. При полном криптофтальме показана тотальная пластика полости конъюнктивы. Для этого хирурги-офтальмологи применяют 3-4 лоскута слизистой оболочки, после чего в полость орбиты помещают глазной протез. Завершают оперативное вмешательство блефарорафией. Косметическая коррекция сводится к глазопротезированию с использованием эктопротеза (эпитеза), изготовленного с учетом индивидуальных анатомо-физиологических особенностей строения органа зрения. Структура эпитеза включает в себя протез глазного яблока, ресницы, искусственный слезный и мышечный аппарат. Эктопротез фиксируют к оправе очков или кожным покровам при помощи специального клея.
Прогноз при изолированной форме заболевания для жизни благоприятный, однако, восстановить зрительные функции невозможно. Дети, у которых криптофтальм выступает одним из симптомов синдрома Фрейзера, в большинстве случаев погибают на первом году жизни. Специфические превентивные меры не разработаны. Неспецифическая профилактика основывается на исключении спиртных напитков, наркотических средств, действия ионизирующего излучения в период беременности. При отягощенном анамнезе показана пренатальная диагностика, которая сводится к проведению ультразвукового исследования плода во втором триместре беременности. Генетический скрининг не осуществляется.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении криптофтальма.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.