Кретинизм

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

МКБ-10

• Причины кретинизма
• Патогенез
• Симптомы кретинизма
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение кретинизма
  • Этиотропное лечение
  • Сопутствующая терапия
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки. Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

• принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
• больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
• получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
• употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении кретинизма.

Источники

1. Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями щитовидной железы/ Иванов Д.О., Мавропуло Т.К. – 2016.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей/ Чикулаева О.А. – 2014.
3. Йододефицитные заболевания: причины и следствия/ Сапожникова И.Е., Немцов Б.Ф.// Вятский медицинский вестник — 2007 - №2-3.
4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/