Хороидеремия – это наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза, для которой характерно поражение сетчатки, пигментного эпителия и фоторецепторов. Клиническая картина представлена нарушением сумеречного зрения, ощущением инородного тела в глазах, головной болью. Прогрессирование болезни приводит к амаврозу. Диагностика базируется на проведении офтальмоскопии, периметрии, визометрии, электроретинографии, ангиографии сетчатки. Этиотропная терапия не разработана. Симптоматическое лечение сводится к применению гипотензивных средств, ангиопротекторов, ферментных препаратов, витаминов группы С, В, A и PP.
Хороидеремия (тапетохориоидальная дистрофия, хориодермия) – редкая генетическая патология. Распространенность заболевания в общине Салла на севере Финляндии составляет 1:40. В других регионах болезнь встречается гораздо реже – 1 случай на 50 000 человек. Болеют хороидеремией только мужчины, поскольку заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У женщин, являющихся носителями патологического гена, могут определяться незначительные изменения сосудистой оболочки глаз. У 87% пациентов первые признаки болезни возникают в раннем детском возрасте и только у 13% – в подростковом. В 37% случаев к 50-60 годам острота зрения снижается вплоть до световосприятия.
ХороидеремияЭтиология заболевания связана с мутацией гена CHM. Ребенок наследует дефектный ген от матери-носителя. Болезнь развивается у всех мальчиков в семье и представителей мужского пола по линии матери. Поскольку у лиц женского пола имеются две Х-хромосомы, изменения структур увеального тракта у них выражены незначительно. Причины возникновения мутаций на генном уровне до конца не выяснены. Ученые полагают, что их появлению способствует воздействие неблагоприятных факторов внешней среды (ультрафиолетовое излучение, прием медикаментов во время беременности). В тоже время, распространены случаи спонтанных мутаций.
В механизме развития болезни ведущее значение отводится генетической мутации. Тип наследования патологии – Х-сцепленный рецессивный. Мутированный ген CHM включает 15 экзонов на участке 15 kb хромосомы Хq2l.2. Учёные установили, что в норме поражённый ген кодирует синтез геранилтрансферазы. Носителями хороидеремии являются женщины, болеют исключительно лица мужского пола. Помимо дегенеративно-дистрофических изменений увеального тракта в патологический процесс вовлечен фоторецепторный аппарат. Наиболее часто обнаруживаются изменения палочек в периферической части сетчатки. Это вызвано прогрессированием ишемии.
Повреждение пигментного эпителия ведёт к скоплению гранул пигмента, которые на поздней стадии проникают в толщу всей внутренней оболочки глаза. Следствием этого становится изменение архитектоники эпителиального слоя. Полная потеря зрения развивается только при поражении двух и более слоев сетчатки. Согласно другой патогенетической теории, возникновение хороидеремии связано с нарушением экспрессии белка REP1. В норме у человека имеется протеин REP2, который по структуре на 75% соответствует REP1. Структурное сходство позволяет компенсировать зрительную дисфункцию. Однако при тотальном нарушении экспрессии белков этой группы развитие хороидеремии неизбежно.
Первые симптомы заболевания возникают у мальчиков в раннем возрасте. Пациенты предъявляют жалобы на нарушения зрения в темное время суток. Возникает дискомфорт в глазах, проявляющийся ощущением «песка» под веками. Выполнение зрительной работы приводит к головной боли, которая иррадиирует в надбровные дуги, височные и лобные доли. До 40 лет функции центрального зрения не изменены. У больных после достижения 50-60-летнего возраста помимо прогрессирующей зрительной дисфункции нарушаются функции цветового восприятия. Туннельное зрение долгое время остается сохранным.
Характер течения заболевания может существенно отличаться среди отдельных членов семьи. С каждым годом выраженность симптоматики нарастает, что нередко ведет к слепоте. При легкой степени зрительная дисфункция минимальна. При тяжелом течении прогрессирующее снижение остроты зрения приводит к потере зрения уже к 40-45 годам. Клинические проявления у женщин удается выявить только при применении инструментальных методов диагностики. В редких случаях пациентки женского пола отмечают ухудшение зрительных функций в сумерках, что требует дифференциации с приобретенной гемералопией.
Через 10-30 лет с момента появления первых признаков хороидеремии развивается гемералопия. Повышается риск присоединения патогенной микрофлоры с последующим возникновением бактериального или вирусного хориоретинита. Скопление пигментоцитов в области трабекулярной сети ведёт к нарушению оттока внутриглазной жидкости и повышению внутриглазного давления. Наблюдается высокая вероятность развития офтальмогипертензии, реже – вторичной глаукомы. Амавроз возникает при дегенерации нескольких слоев внутренней оболочки глазного яблока.
Постановка диагноза базируется на данных анамнеза и генетического анализа, результатах специфических методов обследования. На развитие заболевания у ребёнка указывают такие анамнестические сведения, как наличие патологии у мужчин по материнской линии. Инструментальная диагностика включает:
Дифференциальная диагностика проводится с периферической дистрофией по типу «булыжной мостовой», атрофией гирате, Х-связанным пигментным ретинитом, круговой дегенерацией сосудистой оболочки и сетчатки. Отличительная черта пигментного ретинита – потеря не только периферического, но и центрального зрения. Причиной дистрофических нарушений выступает накопление орнитина в крови. Изменения глазного дна у носительниц патологического гена представлены перераспределением пигментоцитов в форме ретикулярного паттерна.
Этиотропное лечение хороидеремии не разработано. Ученый из Оксфордского университета Роберт Макларен с коллегами работает над внедрением генной терапии. Суть методики базируется на введении копии белка REP1 с целью предотвращения дальнейшей гибели фоторецепторов. Симптоматическое лечение включает:
Исход заболевания зависит от выраженности клинической симптоматики и скорости прогрессирования нарушений. Острота зрения долгое время не изменяется, однако к 50 годам нарастают проявления зрительной дисфункции, которые сопровождаются нарушением восприятия цвета. Специфические превентивные меры не разработаны. Важная роль отводится генетическому скринингу патологии и применению вспомогательных репродуктивных технологий при планировании беременности у лиц с отягощённым семейным анамнезом. Пациенты с хороидеремией должны находиться на диспансерном учёте у офтальмолога.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении хороидеремии.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.