Катаплексия – это неврологический синдром, характеризующийся внезапной потерей мышечного тонуса при переживании сильных эмоций. Приступ возникает на фоне смеха, гнева или страха. Фокальная слабость мышц сопровождается утратой функций части тела (руки, ноги, шеи), полная – падением человека и кратковременной обездвиженностью. Для диагностики используется клинико-анамнестический метод: наблюдение, опрос, анализ видеозаписей. Лечение предполагает прием медикаментов, соблюдение режима сна-бодрствования.
Термин «катаплексия» в переводе с древнегреческого языка означает «ужас», «страх», «смятение». Синонимичные названия синдрома – аффективная утрата мышечного тонуса, блокада тонуса, аффективная адинамия, эмоциональная астения. Течение хроническое. Дебют чаще происходит в молодом или подростковом возрасте. По мере взросления приступы становятся более редкими и менее интенсивными. Распространенность – около 20 случаев на 100 000 человек. Синдрому более подвержены мужчины.
КатаплексияВ основе катаплексии лежат органическое поражение ЦНС, длительные психические нагрузки, воздействие на организм токсинов. К предрасполагающим факторам относятся хроническая интоксикация алкоголем или наркотическими веществами, пребывание в зоне техногенной катастрофы или боевых действий, сильный испуг. Приступ утраты тонуса мышц – синдром, который встречается при ряде заболеваний:
Этиология нарколепсии – нарушение биохимических и неврологических основ регуляции циклов «сон-бодрствование». Патогенетическая причина катаплексии при нарколепсии первого типа – недостаточное производство нейромедиатора орексина A и B. По химической структуре он представляет собой пептид, предшественником которого является белок пре-прогипокретин. Его физиологической функцией является обеспечение бодрости и поддержание аппетита.
Орексинергические нейроны отличаются немногочисленностью, концентрируются большей частью в гипоталамусе (около 10-20 тысяч клеток, секретирующих нейромедиатор). Их активность у больных катаплексией снижена. Причины продолжают исследоваться, наиболее вероятна гипотеза аутоиммунного поражения. Согласно данным лабораторных анализов, у обследуемых понижен уровень орексина А в спинномозговой жидкости (менее 110 пг/мл) и в крови (ниже 0,5 пг/мл).
Аксоны орексинергических нейронов сильно ветвятся, иннервируют клетки различных отделов мозга, продуцирующих ацетилхолин, глутаминовую кислоту, серотонин. Эти нейромедиаторы вызывают возбуждение нервной системы. Их недостаточность проявляется усталостью, сонливостью, депрессией.
Для синдрома типичны приступы атонии мышц, продолжительностью от 5-10 секунд до нескольких минут. Провоцирующими факторами становятся сильные эмоции: в 90% случаев – смех, реже – страх, гнев, удивление. Сознание сохраняется ясным, потеря тонуса двусторонняя, может затрагивать изолированные мышечные группы или мышцы всего тела. В зависимости от этого выделяют два типа катаплексии: фокальную и классическую.
При фокальной катаплексии нарушается механика выполняемых действий. Если ослабевают мышцы ног, идущий или стоящий человек падает на колени. При снижении тонуса в области шеи голова непроизвольно опускается на подбородок, возникают кивающие движения. Если патология затрагивает мышцы лица, при приступе отвисает нижняя челюсть, закрываются веки или становится невнятной речь. Иногда появляются мышечные подергивания.
Фокальные приступы катаплексии могут оставаться незаметными для окружающих, но классический вариант синдрома всегда привлекает внимание. Утрачивается тонус всех мышечных групп, больной падает, оставаясь в сознании. Если в период приступа получена травма, он не может отреагировать на боль или изменить положение. Интенсивная эмоция может спровоцировать череду приступов – катаплексический статус длительностью от 2-5 минут до часа.
Иногда приступы завершаются сном. Их частота и продолжительность значительно варьируются даже у одного больного. Например, в течение месяца может наблюдаться ремиссия, а при обострении приступы развиваются несколько раз в день. При длительном течении заболевания пациенты научаются выстраивать свое поведение таким образом, чтобы избегать провоцирующих приступ эмоций.
Основным осложнением катаплексии являются физические травмы, вызванные внезапным падением. Ситуация усугубляется тем, что в первые минуты после инцидента человек не может сообщить о боли и получить помощь. В жизни больных возникает множество ограничений. Например, они вынуждены отказаться от вождения автомобиля, так как слабость в мышцах не позволяет продолжать управление транспортным средством и становится причиной дорожных аварий.
Приступы мешают выполнению рабочих обязанностей, требующих постоянной концентрации внимания. Невозможна работа на производственном конвейере, в условиях повышенной опасности. При частых приступах, плохо поддающихся лечению, пациенты становятся социально дезадаптированными – теряют рабочее место, не выходят из дома в одиночестве.
Специфические инструментальные обследования для подтверждения катаплексии отсутствуют. Диагностика осуществляется клиническими методами. Основное обследование проводит врач-невролог, дополнительно может потребоваться участие психиатра, сомнолога. Чаще всего пациенты имеют диагноз нарколепсии 1 типа. У 65-70% людей с этим заболеванием развиваются катаплексические приступы, которые описываются как состояния слабости мышц, приходящие вслед за непреодолимой сонливостью днем.
Может использоваться метод анализа видеозаписей. Классические приступы при катаплексии имеют три фазы:
Выделение этих фаз, учет провоцирующих факторов и сопутствующего заболевания важен при проведении дифференциальной диагностики. Должны быть исключены:
Методы, способные повлиять на причину синдрома, находятся на этапе экспериментальных разработок. К настоящему времени в практике применяется фармакотерапия, которая не устраняет приступы мышечной атонии навсегда, но обеспечивает длительную ремиссию и полное купирование симптомов. Ключевая цель лечебных и профилактических мероприятий – улучшить качество жизни. Их основой является использование следующих медикаментов:
При нарушениях сна дополнительно назначаются имидазопиридины, циклопирролоны, препараты мелатонинового ряда. Как правило, придерживаться медикаментозных назначений необходимо на протяжении всей жизни. Помимо медикаментозного лечения больным рекомендуется строго соблюдать гигиену сна: спать не менее 8 часов ночью и не более 30 минут днем в одно и то же время. Противопоказана депривация ночного сна, ночная сменная работа, стрессовые ситуации.
В последние десять лет активно исследуется эффективность лекарств, способных воздействовать на патогенетическое звено катаплексии. Разработаны и продолжают апробироваться орексиновые (гипокретиновые) и неорексиновые препараты. В группу последних входят Н3-антагонисты (блокаторы гистаминовых рецепторов) и моноаминергические блокаторы обратного захвата различных медиаторов.
Препарат питолисант (pitolisant) является обратным агонистом рецепторов Н3. Он одобрен Европейским союзом в 2016 году для лечения нарколепсии I типа, сопровождающейся катаплексией. Еще 8 неорексиновых лекарственных средств проходят клинические испытания. Например, JZP-110 блокирует захват допамина и повышает уровень дневного бодрствования. Лечение препаратами на основе орексина, генная и иммунная терапия находятся на стадии экспериментальных разработок.
При соблюдении назначений врача пациентам с катаплексией удается достичь стабильной ремиссии или уменьшения выраженности приступов. Профилактические меры – сохранение правильного режима бодрствования и сна, повышение стрессоустойчивости, избегание ситуаций, провоцирующих интенсивные эмоции. Необходим отказ от употребления психостимулирующих веществ, кофе, алкоголя. Для предупреждения очередного приступа перед эмоционально насыщенным мероприятием рекомендуется прием успокоительных препаратов.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении катаплексии.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.