Ваш регион - Волгоград
Да
Выбрать другой регион
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: метаболические, гормональные средства, бета-агонисты, лечебная гимнастика, массаж.

МКБ-10

G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы амиотрофии Кеннеди
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968 г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.

Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Причины

Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую — от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Патогенез

Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. В результате генетической мутации патологически измененный белок андрогенного рецептора располагается не в ядре клеток, а в цитоплазме. Благодаря устойчивости мутантного белка к действию протеолитических ферментов лизосом он начинает скапливаться в больших количествах, оказывает цитотоксическое действие и нарушает функцию митохондрий, тем самым вызывая гибель двигательных нейронов спинного мозга и нейронов ядер продолговатого мозга.

Вследствие дефекта иннервации и нейротрофики мышц вторично возникает их постепенная атрофия. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов. Также мутации в рецепторе приводят к снижению его чувствительности к мужским половым гормонам (тестостерону, дигидротестостерону) – развиваются изменения в репродуктивной функции (атрофия яичек, падение фертильности), расстройства липидного и белкового обмена (уменьшение мышечной массы, ожирение, снижение минеральной плотности костей).

Симптомы амиотрофии Кеннеди

Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.

Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.

Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.

Осложнения

Несмотря на генетический характер заболевания и поражение центральной нервной системы, благодаря поздней манифестации и медленному прогрессированию серьезные жизнеугрожающие осложнения при бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди случаются редко. Наиболее частые неблагоприятные (эректильная дисфункция, первичное бесплодие) последствия связаны с низкой чувствительностью к тестостерону.

Частые падения вследствие мышечной слабости и остеопороз повышают риск патологических переломов. Крайне редко, в тяжелых ситуациях из-за атрофии мышц глотки и дыхательной мускулатуры возможно попадание пищи в дыхательные пути (аспирация) и дыхательная недостаточность. У единиц обнаруживают рак грудной железы.

Диагностика

Пациенты с бульбоспинальной амиотрофией Кеннеди находятся под совместным наблюдением врача-невролога и эндокринолога. При общем осмотре больного обращается внимание на снижение мышечного тонуса, ослабление сухожильных рефлексов, псевдогипертрофию икроножных мышц. Дополнительные методы обследования включают:

  • Лабораторные исследования. В биохимическом анализе крови отмечаются увеличение концентрации глюкозы, гликированного гемоглобина, креатинфосфокиназы, печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Несмотря на ярко выраженный в клинической картине гипогонадизм, уровень тестостерона в крови нормальный или даже слегка повышенный. В анализе мочи выявляется глюкозурия и повышение относительной плотности.
  • ЭМГ. При проведении игольчатой электромиографии обнаруживают увеличение средней длительности, средней и максимальной амплитуды потенциалов действия. Могут быть зарегистрированы потенциалы мышечной фибрилляции.
  • Гистология. При гистологическом исследовании в спинном мозге отмечаются нейроаксональная дегенерация, в мышцах – некроз миофибрилл, разрастание соединительной и жировой ткани.
  • Генетическое исследование. ДНК-тест считается верифицирующим методом диагностики. с помощью полимеразной цепной реакции в гене рецептора андрогенов выявляется увеличение количества повторов (ЦАГ).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с другими нейродегенеративными заболеваниями, затрагивающими мышцы:

  • прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера;
  • амиотрофией Верднига-Гоффмана;
  • боковым амиотрофическим склерозом.

Отличительная особенность бульбоспинальной амиотрофии заключается в сочетании поражения двигательный нейронов и эндокринной патологии мужской половой сферы (гипогонадизмом).

Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди

Всех пациентов необходимо обязательно госпитализировать в неврологический стационар. На сегодняшний день не существует методов лечения, способных предотвратить дегенеративные процессы в нервных клетках. Все направления терапии носят симптоматический характер. Больным с нарушениями углеводного обмена (сахарный диабет, снижение толерантности к глюкозе) рекомендуется соблюдение диеты с ограничением углеводов.

Помощь в замедлении прогрессирования атрофии в мышцах оказывают регулярные занятия лечебной физкультурой и сеансы массажа. Для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннедиприменяются следующие лекарственные препараты:

  • Метаболические средства. Для улучшения метаболизма в нервной и мышечной ткани назначаются ноотропы (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота), L-карнитин, препараты, улучшающие митохондриальную функцию (коэнзим Q10, янтарная кислота).
  • Инсулин и сахароснижающие препараты. В случае развития сахарного диабета к лечению добавляются инсулин и синтетические противодиабетические средства – бигуаниды (метформин), производные сульфонилмочевины (глибенкламид).
  • Тестостерон. Вопрос о применении в качестве заместительной гормональной терапии тестостероном остается открытым. С одной стороны, он необходим для борьбы с гипогонадизмом, с другой – может ухудшить состояние больного путем усиления стимуляции патологических рецепторов.
  • Антиандрогены. Учитывая вероятную роль тестостерона в повреждении мотонейронов, патогенетически обосновано назначение препаратов, снижающих его выработку (лейпрорелин, дутастерид) или блокирующих рецепторы андрогенов (флутамид).
  • Кленбутерол. Недавние исследования показали, что использование для лечения амиотрофии Кеннеди агониста бета-адренергических рецепторов Кленбутерола показало эффективность в виде уменьшения мышечной слабости у пациентов.

Прогноз

Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности — рака грудной железы у мужчин.

Источники

  1. ДНК-диагностика семейного случая спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди / Петрухин А.С., Заваденко Н.Н., Петрухин А.А., Евграфов О.В.// Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова 97 (3): 45-48.
  2. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди/ Дубчак Л.В.// Неврологический журнал. – 1996 - 3.
  3. Редкая форма спинальной амиотрофии – болезнь Кеннеди/ II Юбилейная научно - практическая конференция невропатологов Карачаево-Черкессии. Неординарные случаи из практики. - 1994.
  4. Эндокринные расстройства при поздней Х-сцепленной рецессивной бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди.// Сб. трудов VII Всероссийского съезда неврологов. Новгород. - 1995.
  5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Свяжитесь с нами
по телефону
+7 (8442) 220-220
Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора.
Запишитесь
на прием
Отправить заявку
* Нажимая кнопку «Заказать обратный звонок», вы соглашаетесь с обработкой своих персональных данных АО «Группа компаний «МЕДСИ»
Согласие на обработку персональных данных Политика в отношении обработки персональных данных
Или через
приложение
В приложении вы можете записаться в клинику, вызвать врача на дом, посмотреть свою медицинскую карту, а также купить необходимые лекарства.
Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно