Блефарофимоз – офтальмологический синдром, проявляющийся двухсторонним птозом в сочетании с уменьшением вертикального и горизонтального размера век. Основные симптомы: патологический разрез глаз, повышенная утомляемость при выполнении зрительной работы, ухудшение зрения, нарушение аккомодации. Для постановки диагноза применяется физикальное обследование, УЗИ глаза, биомикроскопия, визометрия, бесконтактная тонометрия. Тактика лечения сводится к оперативной многоэтапной реконструкции век, включающей кантопластику с последующей коррекцией птоза.
Блефарофимоз – одна из форм дисплазии век, впервые описанная в 1889 году французским офтальмологом Винем. В 55% случаев наблюдаются спорадические формы патологии. Выявить генетические мутации или установить наследственную предрасположенность при помощи генеалогического метода удается только у 45% больных. Лица мужского и женского пола болеют с одинаковой частотой. Заболевание чаще диагностируют у жителей Северной, Восточной и Юго-Восточной Азии, что обусловлено национальными особенностями внешности. Статистические данные об общей распространенности блефарофимоза в офтальмологии отсутствуют.
БлефарофимозЭтиология болезни до конца не изучена. Заболевание может развиваться изолированно или обнаруживаться в структуре генетических патологий (синдрома Шильбаха-Ротта, рото-лице-пальцевого синдрома). Блефарофимоз часто удается диагностировать у других членов семьи, что говорит о его наследственной природе. Пусковыми факторами являются:
Блефарофимоз – врожденная, генетически детерминированная патология. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Ученые связывают развитие болезни с мутациями гена FOXL2, который локализируется на 3q22.3-q23. Для заболевания характерен феномен образования патологических тканей в зоне орбиты. Формирование спаек приводит к сращению пальпебральных краев, чаще – латерального. Аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка век и глазного яблока. Воздействие тератогенных факторов на шестом месяце эмбриогенеза плода провоцирует нарушение расщепления фронтоназального и верхнечелюстного отростков на нижнее и верхнее веко.
При внутриутробном заражении вирусами герпеса, краснухи или кори у генетически скомпрометированных лиц нарушается процесс дифференциации структур глазного яблока, это становится причиной множественных пороков развития органа зрения. Синдром блефарофимоза рассматривают как одно из проявлений миогенного, реже нейрогенного птоза. При миогенной природе заболевания дисплазия век сочетается с дистрофическими изменениями круговой мышцы глаза. У лиц с нейрогенной формой наблюдается недоразвитие глазодвигательного нерва. При этом нарушается иннервация кожных покровов в глазничной области.
Первые симптомы заболевания выявляются в неонатальном периоде. Родители обращают внимание на необычный разрез глаз ребёнка. Глазная щель не только чрезмерно узкая, но и укороченная. Визуализируется деформация медиального угла глаза. У больных определяется недоразвитие переносицы. Расстояние между правым и левым глазным яблоком увеличено, что свидетельствует о гипертелоризме. Также увеличена дистанция между внутренними углами глазных щелей. Обнаруживается вертикальная складка кожи полулунной формы, расположенная в области нижнего века. Верхнее веко опущено. Смыкание глазной щели резко ограничено.
Пациенты старшего возраста предъявляют жалобы на быструю утомляемость глаз при зрительных нагрузках, чрезмерную слезоточивость, чувство инородного тела или «песка» под веками. Из-за узкой глазничной щели нарушено функционирование аккомодационного аппарата, что приводит к зрительной дисфункции. У больных с тяжелым течением заболевания наблюдается отставание в умственном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения снижена вплоть до полной слепоты. У большинства пациентов отмечается повышенная сухость глаз, зачастую выявляется ксерофтальмия. Из-за косметического дефекта нарушается социальная адаптация.
Наиболее распространенное осложнение блефарофимоза – эктропион века. Пациенты подвержены риску инфекционных осложнений переднего сегмента глаз (конъюнктивит, кератит, блефарит). Патология смыкания век и дефектная структура слезной пленки провоцируют возникновение синдрома сухого глаза. Наблюдается высокая вероятность воспаления носослезного канала с последующим развитием дакриоцистита. Дефект костной стенки глазницы ведет к относительному удлинению продольной оси глаза и вторичной гиперметропии. Исключение составляют пациенты с микрофтальмом.
Постановка диагноза базируется на данных физикального обследования и специфических методик. Визуально определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы. Измеряется степень ограничения подвижности верхнего века. Применяются следующие инструментальные методы исследования:
Дифференциальная диагностика проводится с блефарохалазисом и псевдоптозом. При блефарохалазисе развитие клинической симптоматики обусловлено нависанием кожных покровов, расположение верхнего века не изменено. Отличительной чертой псевдоптоза является вторичное опущение верхнего века. Главным этиологическим фактором выступает гипотрофия глазного яблока, эндофтальм, страбизм.
Тактика лечения зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих поражений, разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Как правило, больные нуждаются в многоэтапной реконструкции. В первую очередь показана коррекция телекантуса и обратного эпикантуса. Для этого проводят трансназальную фиксацию или Z-пластику. Далее выполняют кантопластику. Цель хирургического вмешательства – коррекция разреза глаз. После проведения кантотомии частично удаляют кантальное сухожилие и фиксируют ткани века к периосту орбиты. В области разреза накладывают косметический шов.
При необходимости на завершающем этапе реконструкции осуществляют коррекцию птоза. При менее выраженном косметическом дефекте ограничиваются проведением кантопексии. В ходе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок. Наружные швы удаляют через 5-7 дней после оперативного вмешательства. Реже дополнительно выполняют пластику медиальной части верхнего века. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением у офтальмолога. При необходимости спустя 3-6 месяцев после последней операции проводят корректирующую пластику положения верхнего века.
Своевременное проведение оперативного вмешательства позволяет полностью восстановить функции век, устранить или минимизировать косметический дефект. Коррекция зрительной дисфункции при сопутствующем микрофтальме не представляется возможной. Специфическая профилактика блефарофимоза не разработана. Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении воздействия тератогенных факторов (алкоголя, ионизирующего излучения, наркотических средств и пр.) во время вынашивания ребёнка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей или близких родственников необходима консультация генетика.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении блефарофимоза.
Получить консультацию врача офтальмолога в Волгограде, Волжском и Михайловке можно в клиниках «ДИАЛАЙН». Мы предлагаем широкий спектр услуг, в том числе лабораторные анализы и обследования на передовом оборудовании. Для записи на прием к специалисту просто позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте.
Источники
Заявки на обратный звонок обрабатываются с 7:00 до 20:00. Запросы, оставленные позже 20:00, будут обработаны на следующий день.