Атипичный аутизм

Атипичный аутизм – это психоневрологическое расстройство, вызванное структурными нарушениями головного мозга и характеризующееся дизонтогенезом. Проявляется ограниченностью социальных взаимодействий, снижением познавательной активности, речевыми и двигательными стереотипиями. У больных нарушено восприятие действительности, мышление конкретное, зачастую имеется интеллектуальное недоразвитие. Клиническое обследование проводится психиатром и неврологом, дополнительно назначается ЭЭГ и психологическое тестирование. Помощь пациентам включает медикаментозное лечение, специальное интенсивное обучение и реабилитацию.

МКБ-10

• Причины
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы атипичного аутизма
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение атипичного аутизма
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Атипичный аутизм наиболее распространен среди больных с глубокой олигофренией, а также среди пациентов с тяжелыми специфическими нарушениями развития речи, обеспечивающей понимание грамматических структур, интонаций, жестикуляции. Расстройство получило свое название из-за особенностей клинической картины, атипичным является либо возраст дебюта (позже 3 лет), либо комплекс симптомов – заболевание может проявиться в первые 3 года жизни, но из трех обязательных клинических критериев РДА (стереотипии, речевые и коммуникативные нарушения) определяются только два или один. Эпидемиология атипичной формы аутизма составляет 0,02%. Среди больных преобладают лица мужского пола.

Причины

Физиологической основой заболевания являются структурные изменения различных отделов в головном мозге. Они могут быть спровоцированы разными факторами – эндогенными (внутренними) или экзогенными (внешними), генетическими. Причины развития атипичного аутизма подразделяются на три больших группы:

• Наследственная отягощенность. Более чем у половины пациентов выявляются близкие родственники с таким же диагнозом. В конце XX века исследователи обнаружили ген, ответственный за аутизм. Его наличие не гарантирует развитие болезни, но увеличивает риск при влиянии иных факторов.
• Пренатальные и натальные осложнения. Вероятность аутизма повышается при осложненном периоде беременности и родов. Большинство больных детей были подвержены внутриутробной гипоксии, инфекциям, токсемии, рождены раньше срока.
• Соматические и психические болезни. Тяжелые психотические варианты аутизма дебютируют при злокачественном течении детской шизофрении и ряде генетических заболеваний. Симптоматически они проявляются при фенилкетонурии, ЦМВИ, эпилепсии.

Патогенез

Патофизиологическая основа болезни – поражения мозга. Провоцирующим механизмом при дебюте аутизма является воздействие повреждающего фактора в определенном возрасте, совпадающем с критическим периодом развития систем организма, в особенности ЦНС. Онтогенез нервной системы представляет собой последовательность кризисов, обеспечивающих качественные изменения психических и физиологических процессов. Этим периодам свойственна повышенная чувствительность к воздействию неблагоприятных факторов. Возникновение тяжелых форм атипичного аутизма приходится на возраст 16-18 месяцев и совпадает с важными структурными онтогенетическими процессами в мозге, пиком естественной гибели нейронов в зрительной коре.

Классификация

Согласно МКБ-10 различают две разновидности патологии. Первая – атипичный аутизм, сочетающийся с олигофренией. Включает все виды умственной отсталости с аутистическими чертами, характер течения – малопрогредиентный. Данная форма встречается при синдроме Мартина-Белла. Вторая разновидность – атипичный аутизм без интеллектуальной недостаточности. Его также называют атипичным детским психозом, атипичным психотическим расстройством у детей. Данный вариант заболевания выявляется при синдроме Ретта, синдроме Дауна и детской злокачественной шизофрении. Выделяют три общих стадии атипичного психоза:

После завершения кататонической стадии происходит постепенный выход из психоза. При ремиссии наблюдаются устойчивые гиперкинетические расстройства с импульсивностью, неврозоподобные симптомы в форме примитивных навязчивых действий. Проявления аутизма редуцируются, появляется слабая познавательная активность, восстанавливаются реакции на окружающих, понимание обращенной речи, навыки опрятности. Стабильной остается отгороженность от реальности, эмоциональная холодность в отношениях, стереотипные формы деятельности.

Симптомы атипичного аутизма

Одно из ключевых проявлений патологии – нарушение способности устанавливать социальные контакты. Этот симптом бывает выраженным либо слабым. В стабильном периоде пациенты не отказываются от общения, но не могут начинать и поддерживать разговор. При тяжелых формах аутизма ярко выражено стремление остаться в одиночестве, отгородиться от окружающего мира. Больные не хотят взаимодействовать с людьми при помощи речи, жестов или взглядов. Попытки принуждения к контакту вызывают импульсивные эмоциональные и двигательные реакции – крик, плач, самоповреждения, агрессию. Специфическое нарушение речи включает неумение формулировать и высказывать собственные мысли, в тяжелых случаях затруднено понимание обращенных фраз и слов. Утрачивается способность к абстрагированию – больные не понимают переносное значение выражений, сарказм, юмор.

Аффективная холодность характеризуется трудностями в выражении эмоций, чувств и переживаний. Пациенты кажутся безразличными и безучастными к происходящему, неспособными радоваться, грустить. Они не могут сопереживать, проявлять любовь или ненависть. У детей эмоциональные отношения с матерью часто проявляются как патологическая привязанность, основанная на страхе незнакомых ситуаций, объектов и людей, а не на любви и потребности в материнской заботе. Чрезмерная раздражительность больных объясняется повышенной чувствительностью к внешним факторам.

Ригидность психомоторной сферы представлена стереотипиями и отсутствием гибкости мышления. Двигательная активность включает различные варианты повторяющихся нецеленаправленных действий: пациенты стучат предметами о твердые поверхности (игрушками о пол, ложкой о стол), раскачиваются в положении сидя или стоя, ходят по кругу или по периметру помещения. Из-за выраженного снижения адаптивных способностей при любых переменах в окружающей обстановке или режиме дня возникает чувство страха, паника. Больные стремятся жить в окружении привычных вещей, изо дня в день совершать одинаковые ритуалы. Еще один симптом – сенсорные расстройства. У аутистов восприятие и обработка чувственной информации, поступающей от зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового анализатора, происходит иначе. Это нарушает процесс познания действительности, а иногда проявляется необычными способностями, например, эйдетической памятью, синестезией.

У пациентов с детской злокачественной шизофренией возникают регрессивно-кататонические приступы, глубина аутистического компонента прогрессирует до тяжелой степени. У больных с синдромом Ретта аутизм нарастает постепенно, от легкого до выраженного, затем начинается стадия регресса, в исходе формируется негативизм, моторное возбуждение и импульсивность, стереотипные движения и действия. Для синдрома ломкой X-хромосомы типичны приступы кататонии с регрессом на 12-14 месяце жизни. В период психоза глубина аутизма тяжелая, в ремиссии – легкая и умеренная. При окончании психотического состояния наблюдается кататония и ступорозные состояния, эхолалии, селективный мутизм. При трисомии по 21 хромосоме расстройство проявляется в 24-36 месяцев, носит характер регрессивно-кататонического психоза с последовательной сменой всех трех стадий. Психоз завершается спустя 4-7 месяцев после начала, тяжесть аутизма ослабляется.

Осложнения

Качество жизни пациентов остается неудовлетворительным. Практически все больные оказываются вне общественных отношений, не имеют социальной поддержки для создания будущего, значительно ограничены в возможностях самоопределения, получения образования, трудоустройства. Основная причина развития осложнений – социальный дефицит. Дети, страдающие атипичными формами аутизма, испытывают трудности в обучении, нуждаются в индивидуализированном интенсивном психолого-педагогическом сопровождении. Взрослые не создают семьи, не реализуют себя в профессии. Если аутизм сочетается с выраженным расстройством рецептивной речи или тяжелой олигофренией, больным необходим постоянный уход.

Диагностика

Диагноз «атипичный аутизм» подтверждается врачом-психиатром. Кроме него в процессе обследования больного принимают участие педиатр, невролог, клинический психолог. Для диагностики используется ряд критериев: аномальность развития по типу дизонтогенеза, манифестация без привязки к раннему возрасту, симптомы качественных нарушений социального взаимодействия и/или стереотипии, отсутствие необходимых критериев детского аутизма. Обследование пациентов включает следующие методы:

• Клиническую беседу. Информативные клинико-анамнестические данные предоставляются родителями, а при нахождении больного в медицинском учреждении – персоналом. Беседа с пациентом возможна в редких случаях, после нескольких встреч с врачом (после привыкания). В речи отмечаются повторения фраз, эхолалии, односложные ответы, рассказы о себе в третьем лице («Миша пошел спать», «он не хочет есть»).
• Наблюдение. Анализ непосредственных эмоциональных и поведенческих реакций является основным способом получения диагностической информации. При первой встрече больные часто не вступают в контакт, стремятся избежать контакта с врачом (плачут, проявляют агрессию). Позже обнаруживаются более разнообразные проявления болезни: стереотипии, холодность эмоций, отсутствие интереса к социальному взаимодействию.
• Исследование познавательных функций. При диагностике важно дифференцировать аутизм психотического типа от аутизма с олигофренией. Исследование когнитивной сферы осложняется нарушением межличностных взаимодействий, речевого развития. Психолог использует невербальные методики – сбор пирамидки, составление отдельных картин и сюжетных историй, кубики Коса, тест прогрессивных матриц Равена.
• ЭЭГ. По данным электроэнцефалографии подтверждается вероятность диагноза. При устойчивом психозе определяется усиление тета-ритма, на регрессивной стадии – редукция альфа-ритма, при кататоническо-регрессивном психозе тета-ритм не обнаруживается, усиливается бета-ритм. Во время ремиссии восстанавливается альфа-ритм, уменьшается либо полностью исчезает тета-активность.

Лечение атипичного аутизма

В отношении больных аутизмом правильнее говорить не об изолированной терапии, а о комплексной медико-психолого-педагогической поддержке, направленной на повышение качества жизни, свободы и независимости в повседневных делах, восстановление субъектности в социуме. Единая схема помощи не разработана, потому что не существует метода или системы, одинаково эффективной для всех пациентов. Подход всегда индивидуален, реализуется в трех направлениях:

• Интенсивное структурированное образование. Обучающие и поведенческие методы ориентированы на освоение навыков самопомощи, общения, полезного труда. Их формирование повышает уровень функционирования, снижает выраженность симптомов, корректирует неадаптивные формы активности. Широко применяются техники прикладного анализа поведения, занятия с логопедом, трудотерапия.
• Медикаментозная терапия. Выраженные аутистические симптомы купируются с помощью лекарственных средств. Многим пациентам назначаются психотропные либо противосудорожные препараты. Относительно безопасны антидепрессанты, психостимуляторы, антиконвульсанты. При выраженном психомоторном возбуждении используется нейролептики, однако они способны спровоцировать атипичную реакцию или побочные эффекты. По этой причине их применение обосновано лишь в случаях неконтролируемого поведения с агрессией, нанесением самоповреждений.
• Социальная реабилитация. При восстановлении социальной активности больных практикуется инклюзивный подход к образованию и осуществлению профессиональных обязанностей. Реабилитационные мероприятия проводятся комплексно, группой специалистов – психиатрами, медицинскими психологами и специальными педагогами, логопедами, дефектологами, инструкторами ЛФК, преподавателями музыки и творчества. Создаются интегративные группы в учебных учреждениях и на крупных предприятиях.

Прогноз и профилактика

Положительный исход преодоления когнитивных нарушений, восстановления навыков самообслуживания и общения, улучшения моторики и адаптации в условиях семьи возможен при раннем выявлении болезни и безотлагательном проведении коррекционной работы, включающей специальное обучение, фармакотерапию и вовлечение больных в социальные институты. При активной терапии симптомы не прогрессируют, психическое состояние приближается к норме (если нет тяжелой олигофрении). Профилактические меры в настоящее время не разработаны.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении атипичного аутизма.

Источники

1. Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля/ Бобылова М.Ю., Винярская И.В., Быстрова К.Ю., Нароваткина Ю.К.// Русский журнал детской неврологии. – 2013 - № 4.
2. Исследование эффективности АВА-терапии в работе с детьми с атипичным аутизмом/ Сербина Л.Ф.// Специальное образование. Материалы XIII международной научно-практической конференции. - 2017.
3. Атипичный аутизм в детском возрасте: Автореферат диссертации/ Симашкова Н.В. – 2006.
4. Родительское отношение к детям с расстройствами аутистического спектра/ Кулина Д.Г., Яковлева Н.В.// Личность в меняющемся мире: здоровье, адаптация, развитие. – 2017.
5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/