Амиотрофия Кугельберга-Веландера

Амиотрофия Кугельберга-Веландера — это спинальная мышечная атрофия, отличающаяся поздним развитием и наиболее доброкачественным течением. Характерны атрофии мышц тазового пояса и бедер с последующим присоединением атрофий плечевого пояса и плеч, сочетание мышечной слабости и гипотонии с фасцикулярными подергиваниями, наличие псевдогипертрофий. Диагностика проводится при помощи ЭФИ нервной системы, исследования мышечного биоптата, ДНК-анализа, МРТ позвоночника. Лечение симптоматическое и малоэффективное, но медленное прогрессирование симптомов обуславливает длительную двигательную способность пациентов.

МКБ-10

• Причины
• Патогенез
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
• Лечение амиотрофии Кугельберга-Веландера
  • Консервативная терапия
  • Экспериментальное лечение
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Амиотрофия Кугельберга-Веландера — относительно доброкачественный тип спинальной амиотрофии с медленным прогрессированием и поражением преимущественно мышечных групп проксимальных отделов конечностей. Подробно описана в 1956 г. швейцарскими врачами Е. Кугельбергом и Л. Валандером, в честь которых и была названа. В практической неврологии и генетике употребляются также другие названия: ювенильная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия (СМА) III типа.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера клинически манифестирует после 2-летнего возраста, наиболее часто в период с 3 до 10 лет. Известны отдельные случаи более позднего дебюта в возрасте 14-30 лет. Точные данные о распространенности СМА III типа пока отсутствуют. Некоторые авторы до сих пор считают данный тип амиотрофии поздней формой болезни Верднига-Гоффмана.

Причины

Амиотрофия Кугельберга-Веландера, как и другие типы СМА, детерминируется нарушениями в генах 5-й хромосомы, а именно, в гене «выживаемости мотонейронов» – SMN. В случае СМА III типа генные аберрации передаются по наследству преимущественно аутосомно-рецессивным путем. При таком типе наследования мутантный ген имеется и у отца, и у матери, однако он не проявлен клинически. Вероятность развития амиотрофии у ребенка не превышает 25%.

Патогенез

Нарушения генетического аппарата обуславливают появление и прогрессирование дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Процесс затрагивает локализующиеся там двигательные нейроны (мотонейроны). Характерно первоначальное поражение нижнегрудных и поясничных спинальных сегментов, приводящее к мышечной слабости в проксимальных отделах ног, а затем поражение верхнегрудных и шейных сегментов со слабостью в мышцах плечевого пояса.

Симптомы

Заболевание дебютирует, когда ребенок уже умеет самостоятельно ходить и бегать. Первым проявлением амиотрофии выступает повышенная утомляемость при длительной ходьбе или во время бега. Больше половины заболевших отмечают некоторую неустойчивость, частые падения. Затем возникают затруднения при необходимости подниматься по лестнице. Со временем развиваются атрофические изменения мышц тазового пояса и бедер. При этом у большинства пациентов формируются псевдогипертрофии икроножных мышц. Постепенно походка больного принимает вид «утиной».

Спустя несколько лет от дебюта возникают симптомы поражения проксимальных групп мышц верхних конечностей. Снижается объем активных движений в плечевом поясе и руках. Наблюдаются атрофии мышц плеч и лопаточной области, формирование характерных «крыловидных» лопаток. Типичен симметричный характер мышечных атрофий. При неврологическом исследовании выявляется понижение мышечной силы пораженных мышц, прогрессирующее угасание сухожильных рефлексов с бицепса и трицепса плеча, а также коленных сухожильных рефлексов.

От других типов СМА форма Кугельберга-Веландера отличается наличием фасцикулярных подергиваний в пораженных мышцах, а иногда и в мышечных группах голеней и предплечий. Зачастую отмечаются тремор языка, мелкоразмашистый тремор пальцев. 

Осложнения

В отличие от других разновидностей спинальных мышечных атрофий (I и II типа), амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется более доброкачественным течением. Возможно формирование костных деформаций: искривления позвоночника, деформации грудной клетки и стоп, в отдельных случаях ‒ сухожильных ретракций и контрактур суставов. Однако костно-суставные проявления носят умеренный характер.

Глубокая инвалидизация с утратой способности к ходьбе и самостоятельному обслуживанию наступает крайне редко и только на поздних стадиях заболевания. К самым распространенным осложнениям можно отнести нарушения равновесия и походки вследствие слабости мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Частые падения повышают риск патологических переломов.

Диагностика

Больных с амиотрофией Кугельберга-Веландера курируют врачи-педиатры и детские неврологи. Важны анамнестические данные: возраст дебюта заболевания (после 2-х лет), характер прогрессирования, наличие близкого родственника с этой патологией. При осмотре обращается внимание на снижение тонуса мышц нижних конечностей, ослабление или утрату коленного и ахиллова рефлексов, скелетно-мышечные деформации (искривление позвоночника, контрактуры суставов).

Также у 50% пациентов отмечается типичная псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. их увеличение за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. Чтобы подтвердить или исключить диагноз назначается следующее дополнительное обследование:

• Лабораторные исследования. В рутинных лабораторных анализах все показатели остаются в пределах референсных значений, за исключением креатинфосфокиназы, которая может быть незначительно выше нормы.
• ЭНМГ. При выполнении электронейромиографии отмечаются признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга – спонтанная биоэлектрическая активность, «ритм частокола», снижение скорости и амплитуды проведения нервного импульса.
• Биопсия мышц. Гистологическое исследование мышечного биоптата выявляет типичные для спинальных атрофий изменения – чередование групп атрофичных и гипертрофированных мышечных волокон с сохранными элементами мышечной ткани.
• ДНК-анализ. С помощью метода полимеразной цепной реакции обнаруживается мутация гена SMN.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз амиотрофии Кугельберга-Веландера следует проводить с другими нейродегенеративными заболеваниями, манифестирующими в детском возрасте. К ним можно отнести:

• детский церебральный паралич;
• псевдогипертрофическую мышечную дистрофию Дюшенна;
• конечностно-поясную форму прогрессирующей мышечной дистрофии.

Лечение амиотрофии Кугельберга-Веландера

Консервативная терапия

Для прохождения лечения пациентов необходимо госпитализировать в стационар. На сегодняшний день не существует этиотропной терапии с доказанной эффективностью. Все мероприятия носят симптоматический и паллиативный характер. Тем не менее, комплексный подход и четкое соблюдение рекомендаций специалистов позволяют значительно улучшить качество жизни больного. Применяются следующие виды лечения:

• Физиотерапия. Для улучшения микроциркуляции в мышечной ткани проводятся сеансы электростимуляции модулированным током, электрофорез, грязевые аппликации.
• ЛФК. С целью замедления атрофии мышц необходимо регулярное выполнение различных физических упражнений. Предпочтение отдается занятиям, направленным на укрепление мышц нижних конечностей – приседание, бег и пр.
• Ортопедия. Для коррекции и предупреждения скелетно-мышечных деформаций и суставных контрактур используются ортопедические приспособления (ортезы, корсеты и т.д.).
• Медикаменты. Для улучшения обменных процессов в мотонейронах из лекарственных средств применяются метаболические препараты (коэнзим Q10, L-карнитин), витамины группы В (В1, В6, В12) в высоких дозах.

Экспериментальное лечение

Ведутся многочисленные исследования по поиску и разработке лекарственных препаратов, влияющих на ключевые звенья патогенеза амиотрофии Кугельберга-Веландера, что позволит значительно замедлить или полностью остановить прогрессирование нейродегенеративных процессов. Завершилась II фаза клинических испытаний препарата Рисдиплам (RG7916) – модификатора сплайсинга мРНК гена SMN. Препарат показал высокую терапевтическую эффективность при всех типах СМА.

Прогноз и профилактика

Благодаря своему медленному течению и позднему возникновению, амиотрофия имеет относительно благоприятный прогноз. Длительное время пациенты сохраняют способность самостоятельно двигаться, а в случаях более позднего начала (в 20-30 лет) доживают до старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Единственный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика с последующим прерыванием беременности. В биоптатах ворсин хориона или амниотической жидкости обнаруживается мутация SMN. Вторичная профилактика заключается в предупреждении возникновения неблагоприятных последствий (костно-суставных деформаций).

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении амиотрофии Кугельберга-Веландера.

Источники

1. Наследственные болезни нервной системы/ Вельтищев Ю.Е., П.А. Темин - 1998.
2. Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity/ Russman B.S.// Child Neurology – 2007 - 22(8).
3. Неврология/ Мументалер М., Хейнрих – 2007.
4. Актуальные вопросы неврологии в XXI веке/ Пак К.О., Берденникова В.В., Мансурова Н.С., Рудьман А.Г. – 2012.
5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/