Генетик

Врач-генетик – это специалист в области медицинской генетики. Генетика в целом – это наука, изучающая законы наследственности и изменчивости. Существует одна из ветвей этой науки – медицинская генетика – направление, посвященное изучению патологии генетического аппарата человека.

Для будущих родителей иметь абсолютно здоровый и функционирующий генетический аппарат – наибольшая радость на данном этапе их жизни. Но в связи с растущим темпом жизни и прогрессированием современных технологий, последние имеют пагубное влияние на организм человека в целом. 

Как известно, молекула ДНК – весьма чувствительная структура, которая может изменять своё строение под влиянием тератогенных факторов. Врачу-генетику же и предстоит задача обнаружить причины, оценить вероятность мутации и вылечить генетическую патологию. Специалист в этой области обладает глубокими знаниями генетики. Он имеет представление не только о строении человеческого организма в целом, но и биологических особенностях генетического аппарата. Кроме того, генетик способен оценить не только вероятность возникновения того или иного заболевания, связанного с отклонениями в генах человека, но и вероятность его рецидива. 

Так же врач-генетик обладает следующими знаниями:

• Методы диагностики, лечения и профилактики генетических отклонений;
• Наследственно обусловленные инфекционные заболевания, сердечно-сосудистые и аутоиммунные нарушения;
• Анализ хромосомных нарушений;
• Закономерности патогенеза наследования генетических болезней.

Обращаться к генетику на консультацию имеет значение в следующих случаях:

• При установлении факта беременности;
• Сама беременность и её планировка – для выявления возможных будущих заболеваний ребёнка;
• Если необходимо узнать пол ребёнка;
• Если ребёнок родился с генетической патологией;
• Если брак кровнородственный;

Врач-генетик занимается лечением огромного количества генетических заболеваний, трудно перечислить все. Самые распространенные из них:

• Адреногенитальный синдром;
• Болезни, сцепленные с особенностями половой принадлежности;
• Миодистрофия Дюшена-Беккера;
• Митохондриальные патологии;
• Муковисцидоз;
• Нейрофиброматоз;
• Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
• Синдром Вольфа-Хиршхорна;
• Синдром Кляйнфельтера;
• Синдром кошачьего крика;
• Синдром Морфана;
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
• Синдром Шерешевского-Тернера;
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и прочие.

Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://med-tutorial.ru/med-doctors/doc/76.html