Пренатальной диагностикой называют совокупность методов, предназначенных для определения генетических отклонений во время развития плода. Современные технологии позволяют получить достоверную информацию и высокую точность результатов исследования. Медики имеют доступ к огромному количеству диагностических маркеров, предоставляющих возможность выявлять заболевания, связанные с нарушениями на генетическом уровне.
Поиск генетических маркеров
Существует международный проект «Сто тысяч геномов», который был создан специально для проведения исследовательских мероприятий касательно расшифровки генома человека. Перед ним были поставлены три ключевые задачи, на которые делался основной упор. Речь идет о правильном сборе биологического материала, его секвенировании, а также транслировании приобретенных знаний медикам, которые занимаются данной наукой. Все три составляющие должны работать одновременно. Только в этом случае будет достигнут ожидаемый результат.
В том случае, если биологический материал, собранный для исследования, не отвечает заданным параметрам, то специалист в ходе его изучения может пойти по ложному пути. При диагностике пациенту присваивается один конкретный диагноз. Также не исключается вероятность комбинации сразу нескольких патологий, которые протекают одновременно. В этом случае нередко внимание акцентируется только на основной диагноз. По этой причине велика вероятность упустить из виду первопричину заболевания, а ведь она может иметь прямую зависимость с сопутствующими нарушениями, которые не получили должного изучения.
Огромное внимание уделяется вопросу хранения собранного биологического материала. Он должен быть пригодным к использованию в течение длительного времени. Особенно это важно, если предметом диагностики является редко встречающаяся патология. Для получения достоверных результатов желательно делать исследование на большой выборке. При редких патологиях сложно в один момент времени встретить сразу нужное количество человек с изучаемой мутацией. В этом случае и практикуется сбор генетического материала в течение нескольких десятилетий.
Собранный материал отправляется на хранение в биологический банк России международного уровня СПбГУ. Он отличается правильной организацией, оснащен современной техникой и системами контроля за образцами. Поэтому в этом месте обеспечиваются оптимальные условия для многолетнего хранения биоматериала, взятого у носителей конкретных заболеваний.
Генетическое тестирование родителей и плода
Пара должна ответственно подходить к вопросу планирования ребенка, так как от этого зависит успешность зачатия и правильность развития плода. Одним из подготовительных этапов, которые обязательно проходят будущие родители, является посещение врага-генетика. Им выписывается направление на секвенирование, которое позволяет проверить наличие у них заболеваний моногенного типа.
Если в ходе диагностики выясняется, что оба супруга являются носителями патологии рецессивного характера, мутация проявляется в обеих хромосомах, то вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет 25%. В этом случае паре предлагается возможность пройти преимпантационное генетическое исследование, после которого следует оплодотворение in vitro при помощи специалистом в ЭКО-центре. Полученные эмбрионы тщательно тестируют. Имплантируют исключительно здоровых из них.
Пренатальная диагностика является самым современным методом исключения различных патологий. Упор делается на неинвазивные исследования, при которых достаточно взять анализ крови у матери. В период активного развития плода его клетки и фрагменты ДНК как раз могут попадать в кровоток и благодаря этому эффективно изучаться. Такую особенность удалось обнаружить в 90-е годы прошлого столетия. На текущий момент неинвазивная пренатальная диагностика пользуется огромным спросом во всем мире. Она позволяет получить точные данные, увидеть существующие нарушения.
Если исследование показывает наличие у плода генетических отклонений, то матери будет рекомендовано прерывание беременности. Но она сама в праве принимать решение о том, идти на такой шаг или нет.
Секвенирование последнего поколения позволяет провести безопасное и эффективное исследование плода или будущих родителей. С его помощью определяется ряд изученных генетических нарушений. В ходе пренатальной диагностики также применяется микроскопическое исследование набора хромосом, которое называется кариотипированием. Отдельно выделяется полногеномная гибридизация. При таком исследовании происходит спаривание молекулы ДНК плода с искусственной эталонной ДНК. В ходе их совмещения выявляется наличие лишних или недостающих копий ДНК.
Точность исследования
На сегодняшний день была определена 100% точность результатов, которые получены в ходе проведения пренатальной диагностики. Речь идет об инвазивной методике. Что касается определения диагноза плода, то он не всегда имеет 100% достоверность, так как на исследование может повлиять ряд сопутствующих факторов.
Если речь идет о неинвазивной методике исследования, то ее точность равняется 98-99%. Все напрямую зависит от срока беременности женщины, ее веса, правильности питания и прочих факторов. Результат вполне может оказаться ложноположительным и ложноотрицательным. В первом случае диагностика показывает нарушение, которого у плода не существует. Во-втором, не позволяет отыскать патологию.
Учитывая не максимальную точность результатов исследования рекомендуется дополнительно проводить УЗИ, которое определяет наличие физических патологий. Например, укорочение нижних или верхних конечностей, или же нехватку пальцев. УЗИ лишь позволяет увидеть отклонение, но не может использоваться для точной постановки диагноза.
Текущее состояние пренатальной диагностики
Генетическая диагностика в России активно развивается при участии ученого-генетика профессора Владислава Сергеевича Баранова. В 1987 году им была основана современная лаборатория пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге. Она действует в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта. За рубежом генетические исследования активно развиваются в течение многих лет. Они начали прогрессировать благодаря совершенствованию молекулярно-генетических методик. К такому скачку привело открытие ПЦР. Это реакция, которая дает возможность успешно размножать определенные фрагменты ДНК.
Диагностика моногенных заболеваний продолжает активно развиваться и совершенствоваться. На данный момент существует огромная база данных, в которой собраны характеристики нескольких тысяч патологий. Для большей части из них были определены причины.
Параллельно развивается исследование сложных наследуемых отклонений. Отличаются наличием мутаций сразу в нескольких генах. Сами по себе они могут спровоцировать развитие заболевание, а могут вовсе не дать о себе знать. Комбинация же таких мутаций указывает на точное развитие болезни. Яркими представителями таких являются аллергии, проблемы с метаболизмом, гипертония.
Лучше всего при помощи генетического исследования определяются патологии неврологического характера. При постановке диагноза врач может назначить пациенту диагностику, которая с вероятностью 80-90% покажет наличие мутации. Если речь идет об остальных классах заболеваний, то вероятность их подтверждения ограничивается 10-20%.
Прогнозы
Технологии не стоят на месте. Это касается как неинвазивной, так и преимплантационной пренатальной диагностики. Она определяет наличие моногенных и хромосомных нарушений. И эти практики активно применяются в России. Наибольшее развитие получила именно преимплнтационная диагностика. Неинвазивные методы изучения пользуются большим спросом у беременных женщин, так как они не несут угрозы ни их здоровью, ни плоду.
Специалисты, которые занимаются изучением генетических нарушений, должны активно развиваться сами в этом направлении, адаптироваться к новым технологиям и методикам. Крайне важно проводить исследование не конкретного человека, а целой семьи, так как это может поспособствовать получению более точных и достоверных результатов.
